بیماری کندی

علائم و درمان SBMA

بیماری کندی، همچنین به نام آتروفی عضلانی گلبول های نخاعی یا SBMA، یک اختلال عصبی ارثی است. بیماری کندی بر سلول های عصبی تخصصی تمرکز می کند که حرکت عضلات را کنترل می کند (به ویژه نورون های حرکتی پایین تر) که مسئول حرکت بسیاری از عضلات بازوها و پاها هستند. همچنین بر روی اعصاب که عضلات گلرنگ را کنترل می کند، کنترل نفس، بلعیدن و صحبت کردن را تحت تاثیر قرار می دهد.

بیماری کندی همچنین می تواند منجر به ایجاد حساسیت به آندروژن (هورمون های مردانه) شود که سبب افزایش سینه ها در مردان، کاهش باروری و آتروفی بیضه می شود.

بیماری کندی ناشی از نقص ژنتیکی در کروموزوم X (زن) است. از آنجایی که مردان تنها یک کروموزوم X دارند، آنها به شدت تحت تاثیر اختلال قرار می گیرند. زنانی که دارای دو کروموزوم X هستند، ممکن است ژن معیوب را در یک کروموزوم X حمل کنند، اما کروموزوم X معمولی X را کاهش می دهد یا علائم اختلال را پنهان می کند. بیماری کندی تخمین زده می شود در 1 از 40،000 نفر در سراسر جهان رخ می دهد.

علائم بیماری کندی

به طور متوسط، علائم در افراد بالای 40 تا 60 سال شروع می شود. علائم به آرامی می آیند، و ممکن است شامل:

• ضعف و گرفتگی عضلات در بازوها و پاها
• ضعف عضلات صورت، دهان و زبان. چانه ممکن است تکان بخورد و یا تکان دهنده باشد، و صدای ممکن است بینی تر شود.
• چرخش ماهیچه های کوچک که می تواند در زیر پوست دیده شود.

• لرزش یا لرزش با موقعیت خاص. دست ها ممکن است هنگام تلاش برای برداشتن یا نگه داشتن چیزی دچار انگیختگی شوند.
• خستگی یا احساس خستگی در ناحیه های خاص بدن.

بیماری کندی ممکن است اثرات دیگری بر بدن داشته باشد، از جمله:

• Gynecomastia ، به معنی بزرگ شدن بافت پستان در مردان است
• آتروفی حسی، که در آن اندام های تولید مثل مردان کاهش می یابد و عملکرد را از دست می دهند.

تشخیص وضعیت

تعدادی از اختلالات عصبی-عضلانی با علائم مشابه بیماری کندی وجود دارد، بنابراین تشخیص اشتباه یا عدم تشخیص ممکن است رایج باشد.

اغلب افراد مبتلا به بیماری کندی به اشتباه تصور می شود که مبتلا به اسکلروز جانبی جانبی آمیوتروفی (ALS یا بیماری لو Gehrig) هستند. با این حال، ALS، و همچنین سایر اختلالات مشابه، شامل اختلالات غدد درون ریز یا از دست دادن احساس نیست.

آزمایش ژنتیکی می تواند تایید کند که آیا نقص بیماری کندی در کروموزوم X موجود است یا خیر. اگر تست ژنتیک مثبت باشد، آزمایش های دیگری نیز انجام نمی شود زیرا تشخیص می تواند تنها از طریق آزمایش ژنتیکی انجام شود .

درمان SBMA

بیماری کندی یا SBMA بر روی امید به زندگی تأثیر نمی گذارد، بنابراین درمان برای حفظ عملکرد مطلوب عضلات فرد در طول زندگی خود از طریق برخی از انواع درمان زیر متمرکز است:

• فیزیوتراپی
• کار درمانی
• گفتار درمانی

این نوع درمان برای حفظ توانایی فرد و برای انطباق با پیشرفت بیماری مهم است. تجهیزات قابل تنظیم مانند استفاده از قوطی ها یا صندلی های چرخدار موتوری می توانند به حفظ حرکت و استقلال کمک کنند.

مشاوره ژنتیکی

بیماری کندی به کروموزوم X (زن) مرتبط است، بنابراین اگر زن یک حامل ژن معیوب باشد، پسرانش 50٪ شانس داشتن اختلال دارند و دخترانش 50٪ احتمال حاملگی دارند.

پدران نمی توانند بیماری کندی را به فرزندان خود منتقل کنند. اما دختران آنها حامل ژن معیوب می باشند.

_منابع:

_{Barkhaus، PE (2003). بیماری کندی}

_{انجمن بیماری کندی. "بیماری کندی چیست؟"}