تست ژنتیک بیماری سلیاک

خطر ابتلا به بیماری سلیاک را تعیین کنید

بیماری سلیاک به وراثت مرتبط است، به این معنی که شما تنها می توانید سلیاک را توسعه دهید اگر ژن هایی را که شما را به آن مبتلا می کنند، حمل کنید. بنابراین، پزشکان به طور فزاینده ای از تست ژنتیک بیماری سلیاک استفاده می کنند تا تعیین شود که آیا فرد مبتلا به ایجاد بیماری است.

تقریبا همه مردم گلوتن، پروتئین موجود در گندم، جو و چاودار می خورند.

با این حال، در افرادی که ژن های مناسب دارند، مصرف گلوتن ممکن است در نهایت منجر به بیماری سلیاک شود، یک بیماری خودایمنی است که موجب می شود سلول های سفید خون شما در معرض بیماری خود قرار بگیرند تا به روده کوچک خود برسند.

هر کسی که ژنهای بیماری سلیاک را حمل نکند، در نهایت بیماری سلیاک را به وجود خواهد آورد؛ در حالی که تا 40٪ جمعیت دارای یک یا هر دو ژن لازم هستند، تنها 1٪ از مردم در واقع بیماری سلیاک دارند. بنابراین داشتن پتانسیل ژنتیکی به این معنی نیست که شما با بیماری سلیاک تشخیص داده میشوید و نیاز به گلوتن دارد؛ در حقیقت، شانس در برابر آن انباشته شده است.

با این حال، آزمایش ژنتیکی برای بیماری سلیاک می تواند قطعه دیگری را برای پازل تشخیصی فراهم کند، به خصوص در مواردی که تشخیص تشخیص قطعی شما نباشد یا اینکه در حال تلاش برای تعیین نیازهای آینده تست هستید.

تست ژنتیک سلیاک به نظر می رسد برای دو ژن

خرس با من - این پیچیده می شود.

ژن هایی که شما را به بیماری سلیاک مبتلا می کنند بر روی مجموعه ای از HLA کلاس II DNA ما قرار دارند و آنها به عنوان ژن های DQ شناخته می شوند.

هر کس دارای دو نسخه از یک ژن DQ از مادر و یکی از پدرش است. انواع متعددی از ژنهای DQ وجود دارد، اما دو مورد وجود دارد که در اکثر موارد سلیاک رخ می دهد: HLA-DQ2 و HLA-DQ8 .

از اینها، HLA-DQ2 در اکثر موارد بیشتر رایج است، مخصوصا در بین افرادی که دارای میراث اروپایی هستند، حدود 30٪ یا بیشتر از افرادی که اجدادشان از آن بخش جهان از HLA-DQ2 استفاده می کنند.

HLA-DQ8 در مقایسه با 10٪ جمعیت کلی، نادر است، اما در افرادی از آمریکای مرکزی و جنوبی بسیار معمول است.

مطالعات نشان داده اند که حدود 96٪ از افراد مبتلا به بیوپسی با بیماری سلیاک مبتلا به DQ2، DQ8 یا برخی از ترکیبات دوگانه هستند. از آنجا که شما یک ژن DQ را از مادر خود و یکی از پدر خود دریافت می کنید، ممکن است شما دو نسخه از DQ2، دو نسخه DQ8، یک نسخه از DQ2 و یکی از DQ8، یا یک نسخه از DQ2 یا DQ8 همراه با یکی دیگر از ژن DQ.

در هر حال اگر شما یک نسخه از DQ2 یا DQ8 را حمل می کنید، احتمالا خطر ابتلا به سلیاک دارید. شواهدی وجود دارد که حمل دو نسخه از یک ژن (یا DQ2 یا DQ8) ممکن است خطر بیشتری را افزایش دهد.

حداقل یک مطالعه نشان داده است که یک ژن خاص دیگر، HLA-DQ7 ، افراد را به بیماری سلیاک مبتلا می کند. در حقیقت، در این مطالعه، 2٪ افراد مبتلا به بیماری سلیاک اثبات شده با بیوپسی HLA-DQ7، اما DQ2 یا DQ8 را نداشتند. با این حال، بحث وجود دارد که آیا داشتن DQ7 در واقع شما را به بیماری سلیاک مبتلا می کند، و آزمایش های ژنتیکی در ایالات متحده در حال حاضر DQ7 را به عنوان "ژن بیماری سلیاک" تشخیص نمی دهد.

علاوه بر این، تحقیقات جدید نشان می دهد نیازی به حمل HLA-DQ2 یا HLA-DQ8 به منظور ایجاد حساسیت گلوتن غیر سلیاک نیست.

ممکن است ژنهای HLA-DQ اضافی درگیر در حساسیت گلوتن باشد؛ بیشتر بخوانید آیا برای تشخیص حساسیت گلوتن به ژنهای خاص نیاز دارید؟

آزمایش ژنی سلیاک شامل صفحه ساده است

آزمایش ژن های بیماری سلیاک در همه جا تهاجمی نیست. شما یک آزمایشگاه با یک نمونه از خون خود را ارائه می دهید، برای جمع آوری چندین سلول از درون خود از سواب استفاده کنید یا از یک سرنگ یا یک بطری برای جمع آوری برخی از بزاق استفاده کنید. سپس خون، سلول های گونه یا بزاق شما توسط یک آزمایشگاه تجزیه می شود. هر یک از این روش نتایج دقیق و دقیقی را تولید می کند.

اکثر افراد آزمایش ژنتیکی انجام داده اند در ارتباط با آزمایش های دیگر که توسط پزشک تعیین شده است.

با این وجود ممکن است (هرچند گران) این امکان را به دست آورد که آزمایش بدون حضور پزشک باشد.

دو محل وجود دارد که می توانید آزمایشات بدون دستور پزشک انجام دهید: Enterolab، یک آزمایشگاه تخصصی در دالاس ( Enterolab همچنین آزمایش حساسیت گلوتن را انجام می دهد ) و خدمات آزمایش ژنتیکی 23andMe.com.

در حدود 150 دلار (پرداخت می شود در زمانی که سفارش خود را انجام می دهید)، Enterolab ژن های شما را تجزیه و تحلیل می کند و به شما می گوید که ژن های HLA-DQ شما حمل می کنند، از جمله اینکه آیا شما یکی از دو ژن معیوب اصلی سلیاک را حمل می کنید. تست با سلول هایی که با سواب در داخل چهره شما جمع شده اند، انجام می شود، بنابراین هیچ خونریزی وجود ندارد. هنگامی که شما میخکوب میشوید و نمونه خود را حمل می کنید، نتایج به مدت سه هفته به شما ایمیل می شود.

در عین حال با 23andMe.com، شما را به یک بطری تف می اندازید و ویال را برای آزمایش آزمایش می کنید. این شرکت با استفاده از گزینه «Health and Ancestry» که هزینه آن حدود 200 دلار است، آزمایش ژن بیماری سلیاک را انجام می دهد. گزارش شما همچنین اطلاعات مفصلی درباره اقامت شما و اطلاعات مربوط به بستگان ژنتیکی را ارائه می دهد.

تست ژنتیک تشخیص برابر نیست

از آنجا که هر کسی که یک ژن سلیاک را حمل نمی کند، با بیماری های سلیاک تشخیص داده می شود (اکثر مردم این شرایط را حتی در ژن ایجاد نمی کنند)، یک آزمایش ژنتیکی مثبت با یک تشخیص منطبق نیست. (نگاه کنید به: من در آزمایش ژن سلیاک من مثبت تست کردم. آیا باید از گلوتن رایگان استفاده کنم؟ )

همه آزمایشات ژنتیکی بیماری مثبت سلیاک شما این است که در چه پزشکان یک گروه «پر خطر» برای بیماری سلیاک را در نظر می گیرید. بنابراین، آزمایشات ژنی بیماری سلیاک عمدتا مفید است برای رد بیماری سلیاک در مواردی که علائم سلیاک وجود دارد. در برخی موارد، فرد ممکن است نتایج آزمایش سلیاک داشته باشد که مشخص نیست و یک آزمایش ژن می تواند به پزشک کمک کند تا تشخیص درست را انجام دهد.

تست های ژنی نیز برای جلوگیری از بیماری سلیاک در اعضای خانواده سلیاک تشخیص داده می شود. تست بیماری سلیاک برای بستگان توصیه می شود هنگامی که فردی در خانواده تان تشخیص داده می شود، اما اگر می دانید که ژن بیماری سلیاک را حمل می کنید، باید دقیقتر عمل کنید.

در نهایت، ممکن است از آزمایشات ژنی استفاده کنید تا ببینید آیا احتمال دارد که بیماری سلیاک در افرادی که قبلا رژیم غذایی بدون گلوتن مصرف می کنند باشد .

شما باید گلوتن را برای تست بیماری سلیاک معمولی مصرف کنید تا دقیق باشد. با این حال، برخی افراد متوجه می شوند که خوردن بدون گلوتن باعث می شود آنها احساس راحتی کنند و پروتئین گلوتن را از رژیم غذایی خود حذف کنند تا قبل از انجام آزمایش برای بیماری سلیاک. اگر بعدا تصمیم بگیرند که آنها تشخیص دهند، دو انتخاب دارند: یک چالش گلوتن را امتحان کنید یا آزمایش ژنتیکی انجام دهید.

شما نیازی به خوردن گلوتن برای آزمایش ژن بیماری سلیاک ندارید، آزمایش فقط تعیین می کند که آیا شما توانایی ایجاد بیماری سلیاک دارید یا خیر. بنابراین، هرچند آزمایش ژنتیکی نمی تواند پاسخ مطلوب در مورد اینکه آیا شما در واقع بیماری سلیاک دارید، بسیاری از مردم آن را به یک چالش گلوتن ترجیح می دهند، زیرا آنها نیازی به بازگشت به گلوتن برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد وضعیت آنها نیست.

خیلی چیزها هنوز در مورد بیماری سلیاک وجود ندارد و معلوم نیست چرا برخی از افراد مبتلا به ژنهای بیماری سلیاک آن را توسعه می دهند در حالی که دیگران این کار را انجام نمی دهند. با این حال، آزمایش ژنتیک بیماری سلیاک می تواند به تعیین خطر برای وضعیت در اعضای خانواده و در مواردی که به طور کامل مشخص نیست، کمک کند.

_منابع:

_{مرکز بیماری های سلیاک در دانشگاه کلمبیا. تست سرولوژیک و ژنتیک. دسترسی به 5 ژانویه 2012.}

_{مؤسسات ملی بهداشت. کنفرانس توسعه انسانی NIH در مورد بیماری سلیاک. دسترسی به 5 ژانویه 2012.}

_{Sacchetti L. و همکاران. تبعیض بین سلیاک و سایر اختلالات دستگاه گوارش در دوران کودکی با تایید آنتیژن لنفوسیت سریع انسان. شیمی بالینی. Aug. 1998، Vol. 44، شماره 8، ص. 1755-1757.}

_{مرکز بیماریهای سلیاک دانشگاه شیکاگو. تست ژنتیک . دسترسی به 2012 ژانویه 5}