بیماری ماچادو جوزف (MJD)، همچنین به عنوان نوعی آتاکسی اسپینوسئر سلول (SCA3) شناخته می شود، یک اختلال آتاکسی ارثی است. Ataxia می تواند کنترل عضله را تحت تأثیر قرار دهد و منجر به عدم تعادل و هماهنگی شود. به طور خاص، MJD منجر به عدم هماهنگی پیشرونده در بازوها و پاها می شود. افراد مبتلا به این بیماری تمایل به پیاده روی متمایز دارند، شبیه به یک استرس مست.
آنها ممکن است همچنین صحبت کردن و بلعیدن مشکل داشته باشند.
MJD با یک نقص ژنتیکی در ژن ATXN3 در کروموزوم 14 مرتبط شده است. این یک وضعیت غالب اتوزوم مغزی است، به این معنی که تنها یک والد باید ژن را برای یک کودک تحت تاثیر قرار دهد. اگر شرایط دارید، فرزندتان 50 درصد احتمال دارد که آنرا به ارث برساند. این وضعیت بیشتر در افراد پرتغالی یا آذری دیده می شود. در جزیره فلورس در Azores، 1 نفر از 140 نفر تحت تأثیر قرار گرفته است. با این حال، MJD می تواند در هر گروه قومی رخ دهد.
علائم
سه نوع مختلف MJD وجود دارد. کدام نوع شما بستگی به زمان شروع علائم و شدت این علائم دارد. در اینجا، نگاهی به شایع ترین ویژگی ها و علائم این سه نوع است:
| تایپ کنید | سن شروع | علائم شدت و پیشرفت | علائم |
|---|---|---|---|
| نوع I (MKD-I) | بین 10-30 ساله | شدت علائم به سرعت در حال پیشرفت است |
|
| نوع II (MJD-II) | بین 20-50 ساله | علائم در طول زمان به تدریج تشدید می شود |
|
| نوع III (MJD-III) | بین 40-70 ساله | علائم به آرامی در طول زمان بدتر می شود |
|
بسیاری از افراد مبتلا به MJD همچنین دارای مشکلات بینایی مانند بینایی دو طرفه (دیالوپیا) و عدم توانایی کنترل حرکات چشم، همچنین لرزش در دست و مشکلات با تعادل و هماهنگی هستند. دیگران ممکن است تردید صورت یا مشکلات ادرار داشته باشند.
چگونه MJD تشخیص داده می شود
MJD براساس نشانه هایی که شما تجربه می کنید تشخیص داده می شود.
از آنجا که این اختلال به ارث رسیده است ، مهم است که به سابقه خانوادگی خود نگاه کنید. اگر بستگان علائم MJD داشته باشند، از زمان شروع علائم آنها مطلع شوید و بسوزانید. تشخیص قطعی تنها می تواند از یک آزمایش ژنتیکی صورت بگیرد که در کروموزوم 14 شما نقص مشاهده می شود. برای افرادی که با MJD زودهنگام زندگی می کنند، امید به زندگی می تواند به اندازه اواسط 30s باشد. افراد مبتلا به MJD خفیف یا نوعی از اواخر شروع، عموما امید به زندگی طبیعی دارند.
درمان ها
در حال حاضر هیچ درمان برای بیماری ماچادو جوزف وجود ندارد. ما همچنین راهی برای جلوگیری از پیشرفت علائم آن نداریم. با این حال، داروهایی هستند که می توانند به کاهش علائم کمک کنند. باکلوفن (Lioresal) یا سم بوتولینوم (بوتاکس) می تواند به کاهش اسپاسم عضلانی و دیستونی کمک کند. درمان لوودوپا، درمان برای افرادی که مبتلا به بیماری پارکینسون هستند، می تواند به کاهش سختی و کم آبی کمک کند. درمان فیزیولوژیکی و تجهیزات کمک می تواند به افراد با حرکت و فعالیت های روزانه کمک کند. عینک های دیداری می توانند عینک های منشوری را کاهش دهند.
منابع:
"معلومات ماچادو جوزف". اختلالات 16 آوریل 2014. موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی.
"بیماری ماچادو جوزف." فهرست بیماریهای نادر سازمان ملی بیماری های نادر 15 فوریه 2007