پورفیری شامل بیماری گونتر و حداقل هفت شرایط دیگر است
پورفیری به حداقل هشت شرایط متمایز اشاره می کند که به علت افزایش تولید پورفیرین شیمیایی است. افراد مبتلا به پورفیری به اندازه کافی از آنزیم هایی که کلم را تولید می کنند، کافی نیستند، که در مغز استخوان، گلبول های قرمز و کبد یافت می شود. این کمبود آنزیم اجازه می دهد porphyrins، که به طور معمول در سراسر بدن تولید می شود، در مقدار سمی انباشته می شود.
پورفیری ها معمولا به دو دسته تقسیم می شوند: حاد و غیر حاد. این شرایط معمولا بر سیستم عصبی یا پوست تاثیر می گذارد. هر شرایطی دارای علائم و درمان خاص خودش است. پورفیری های حسی باعث حملات درد و اثرات نورولوژیکی می شوند که شدید هستند و به سرعت در حال ظهور هستند. انواع حاد شامل پورفیری متناوب حاد، پورفیری فقدان آلاد، ورمیت پورتفیری و کپورپورفیری ارثی است. انواع غیر حاد عبارتند از Porphyria cutanea tarda، Hepatoerythopoietic و پورفیری های اریتروپوئیت مادرزادی.
پورفیری ها بیماری های نادر هستند. با هم، آنها در ایالات متحده کمتر از 200،000 نفر را تحت تاثیر قرار می دهند.
Porphyria متناوب حاد
پورفیری متناوب حاد (AIP) نوع سنگین تر پورفیری است که حملات آن طی چندین ساعت یا چند روز ادامه دارد. اکثر افرادی که ژن AIP را به ارث برده اند، علائم را تجربه نمی کنند. بعضی از مواد مخدر شناخته شده است که به حملات و یا بدتر شدن حملات، و همچنین نوشیدن الکل، رژیم غذایی، و تغییرات هورمونی است.
حمله اغلب شامل درد شدید شکم و یبوست است و ممکن است شامل تهوع، استفراغ، درد پشت، دست و پا، ضعف عضلانی و حتی ضربان قلب، سردرگمی و تشنج باشد.
چندین بار اولین حمله AIP ممکن است به اشتباه تشخیص داده شود، و داروهایی که داده شده است، ممکن است برای بیمار بدتر شود.
درمان باید دارای رژیم غذایی با کالری بالا باشد، گرچه چرا این کمک می کند تا دانشمندان حمله را از بین ببرند کاملا مطمئن نیستند. درمان هما می تواند به صورت داخل وریدی تجویز شود. علائم معمولا پس از یک حمله حل می شود، اما برخی از بیماران آسیب عصبی را از بین می برند.
پورفیری حاد دیگر دارای علائم مشابه با AIP است. کمبود الاد پورفیری بسیار نادر است. در کافروپورفیری ارثی ممکن است حساسیت پوستی ایجاد شود.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) شایع ترین پورفیری ها است. PCT به دست می آید، بدین معنی که در فرد به دلیل عوامل بیرونی توسعه می یابد. این عوامل ممکن است شامل آهن، الکل، ویروس هپاتیت C، استروژن ها (مانند قرص های کنترل قاعدگی) و سیگار کشیدن - که هر کدام می تواند کمبود آنزیم در کبد ایجاد کند و منجر به PCT شود.
هنگامی که در معرض نور خورشید قرار می گیرد، پوست تلخ و پوست ممکن است ضخیم تر و تیره تر شود. PCT به عنوان پورفیری قابل درمان است. هنگامی که علائم شروع به نشان می دهند، از بین بردن یک پنت خون از بیمار هر یک تا دو هفته (تا 5 یا 6 پنت کل خون)، آهن را از کبد خارج می کند و امراض را تسکین می دهد. PCT معمولا پس از درمان تجویز نمی شود.
بیماری گونتر
Porphyria مادرزادی اریتروپوئیت (CEP)، همچنین به عنوان بیماری گونتر شناخته می شود، بسیار نادر است.
علائم پوستی بیماری گونتر ممکن است شدید باشد. قرار گرفتن در معرض نور خورشید ممکن است منجر به ضعف، زخم، و افزایش رشد مو شود. پوست آسیب دیده ممکن است باکتری ها را در خود جای دهد و ویژگی های صورت و انگشتان ممکن است از طریق آسیب های خورشید و عفونت از بین رفته باشد. پورفیری هپاتوئیدروپوئیت نیز بسیار نادر است و سبب پوسته پوسته شدن پوست می شود.
Protoporphyria اریتروپوئیت
اختلال مربوط به پورفیری پروتوپورفیری اریتروپوشی (EPP) است. در EPP، پروتوپورفیرین در مغز استخوان، گلبول های قرمز و کبد تجمع می یابد. علائم بعد از قرار گرفتن در معرض نور خورشید روی پوست نشان داده می شود. این شامل تورم، سوختگی، خارش، و قرمزی است.
ضایعات و زخم ها کمتر از موارد مشابه با پورفیری های دیگر هستند.
ژن پورفیری شناسایی شده است
نقشه برداری کروموزومی تمام ژن هایی که در آنزیم های معیوب در پورفیری ها دخیل هستند شناسایی کرده است. آزمایش DNA می تواند افرادی را شناسایی کند که یکی از این ژن های معیوب را حمل می کنند. با این حال، تعداد کمی از آزمایشگاه ها این نوع آزمایش را ارائه می دهند. تشخیص قبل از زایمان پورفیری اریتروپوئیت مادرزادی شده است و همچنین ژن درمان موفق برای هر دو CEP و EPP.
منابع:
بنیاد پورفیری آمریکا (2015)
Keung، YK، Chuahirun، T.، و Cobos، E. (2000). Porphyria متناوب حاد با تشنج و فلج در دوران کودکی. J Am Board Fam Pracct، Vol. 13، نه 1، 76-79.
Lim، HW، & Cohen، JL (1999). پورفیری های پوستی. Semin Cutan Med Surg، جلد. 18، نه 4، 285-292.