ترومبوسیتوپنی آمبیکاریوسیتی مادرزادی (CAMT) یکی از گروههای بزرگتر سندرمهای شکستگی مغز استخوان، مانند آنمی فانکونی یا مادرزادی قلبی است. اگر چه این اصطلاح یک لقمه است، بهتر است با نگاه کردن به هر کلمه در نام آن. مادری بدان معنی است که فرد با این وضعیت متولد شده است. ترومبوسیتوپنی واژه پزشکی برای شمارش پلاکت های پائین است.
Amegakaryocytic علت ترومبوسیتوپنی را توضیح می دهد. پلاکت ها در مغز استخوان توسط مگاکاریوسیت ها ساخته می شوند. ترومبوسیتوپنی Amegakaryocytic به این معنی است که شمارش پلاکتی پایین به دلیل کمبود مگاکاریوسیت ثانویه است.
علائم ترومبوسیتوپنی Amegakaryocytic مادرزادی
اغلب افراد مبتلا به CAMT در نوزادان، معمولا کمی بعد از تولد، شناسایی می شوند. خونریزی مشابه سایر شرایط با ترومبوسیتوپنی، اغلب اولین علائم است. خونریزی معمولا در پوست رخ می دهد (بینی)، دهان، بینی و دستگاه گوارش. تقریبا تمام کودکان مبتلا به CAMT دارای برخی یافته های پوستی بودند. بیشترین موارد مربوط به خونریزی خونریزی داخل مغزی (مغز) است اما خوشبختانه اغلب اتفاق نمی افتد.
اغلب سندرمهای شکستگی مغز استخوان، مانند کم خونی فانکونی یا کولونوسکوپی، دارای نقایص زودرس زودرس هستند. نوزادان مبتلا به CAMT دارای نقایص خاصی نیستند که با آن ارتباط دارند.
این می تواند به تشخیص CAMT از شرایط دیگری که در هنگام تولد با ترومبوسیتوپنی به نام ترومبوسیتوپنی سندرم رادیوس (TARS) نامشخص باشد، تشخیص دهد. این وضعیت دارای ترومبوسیتوپنی شدید است اما با شکاف کوتاه ساعد مشخص می شود.
تشخیص
شمارش کامل خون (CBC) یک آزمایش خون معمولی است که وقتی دچار خونریزی به دلایل ناشناخته شده است، انجام می شود.
در CAMT، CBC ترومبوسیتوپنی شدید را با تعداد پلاکت ها معمولا کمتر از 80،000 سلول در هر میکرولیتر بدون آنمی (کم تعداد گلبول قرمز) و یا تغییرات در تعداد گلبول های سفید نشان می دهد. دلایل متعدد برای نوزاد تازه متولد شده به ترومبوسیتوپنی وجود دارد، به طوری که ممکن است درمان شامل عفونت های متعدد مانند سرخجه، سیتومگالوویروس (CMV) و سپسیس (عفونت باکتری های شدید) باشد. ترومبوپوئیتین (همچنین رشد و فاکتور رشد مگاکاریوسیتی نامیده می شود) پروتئینی است که باعث تولید پلاکت می شود. سطح ترومبوپوئیتین در افرادی که دارای CAMT هستند بالا است.
پس از بروز بیشتر موارد ترومبوسیتوپنی، مطالعه بیوپسی مغز استخوان برای ارزیابی تولید پلاکت ضروری است. بیوپسی مغز استخوان در CAMT تقریبا یک فقدان کامل از مگاکاریوسیت ها، سلول های خون تولید کننده پلاکت ها را نشان می دهد. ترکیبی از تعداد بسیار کم پلاکتها و عدم وجود مگاکاریوسیتها برای تشخیص CAMT است. CAMT ناشی از جهش در ژن MPL (گیرنده ترومبوپوئیتین) است. این در یک مدل اتوزومی مغلوب به ارث رسیده است، به این معنی است که هر دو والدین باید این ویژگی را برای فرزند خود برای توسعه بیماری به ارمغان بیاورند. اگر هر دو والدین حامل هستند، آنها احتمال 1 تا 4 از داشتن یک کودک با CAMT دارند.
اگر مورد نظر، آزمایش ژنتیکی را می توان برای جهش در ژن MPL جستجو کرد، اما این آزمایش برای تشخیص لازم نیست.
رفتار
درمان اولیه در جلوگیری یا جلوگیری از خونریزی با انتقال خون پلاستیک انجام می شود. انتقال خون وریدی می تواند بسیار موثر باشد، اما خطر و منافع باید با دقت وزن می شود، زیرا بعضی از افرادی که از تزریق پلاکت های متعدد استفاده می کنند، می توانند آنتی بادی های پلاکتی را کاهش دهند که اثربخشی این درمان را کاهش می دهد. اگر چه برخی از فرمهای ترومبوسیتوپنی را می توان با ترومبوپوئیتین درمان کرد، چرا که افراد مبتلا به CAMT به اندازه کافی مگاکاریوسیت ها ندارند تا پلاکت ها را به اندازه کافی نگه دارند، به این درمان پاسخ نمی دهند.
اگر چه در ابتدا فقط پلاکت ها تحت تاثیر قرار می گیرند، در طول زمان آنمی و لکوپنی (کم تعداد گلبول های سفید خون) می توانند رشد کنند. این کاهش از همه 3 نوع سلول های خونی، پان سیتوپنی است و ممکن است منجر به کم خونی شدید آپلاستیک شود . این معمولا بین 3 تا 4 سالگی اتفاق می افتد، اما ممکن است در برخی از بیماران در سنین بالاتر رخ دهد.
تنها درمان درمانی در حال حاضر پیوند پیوند سلول بنیادی (یا مغز استخوان) است. این روش با استفاده از سلولهای بنیادی از اهداکنندگان نزدیک (معمولا یک خواهر و برادر در صورت موجود بودن) برای از سرگیری تولید سلول های خونی در مغز استخوان استفاده می کند.
کلمه ای از
پیدا کردن کودک شما یک وضعیت پزشکی مزمن را به زودی پس از تولد می تواند ویرانگر باشد. خوشبختانه، انتقال خون پلاکت می تواند برای جلوگیری از خونریزی رخ دهد و پیوند سلول های بنیادی می تواند سالم باشد. در مورد نگرانی های خود با پزشک کودک خود صحبت کنید و مطمئن شوید که تمام گزینه های درمانی را درک می کنید.
> منابع:
> Olson TS. کم خونی پرکاربرد ارثی در کودکان و نوجوانان. در: UpToDate، پست، TW (اد)، UpToDate، Waltham، MA.
> بله DL علل ترومبوسیتوپنی در کودکان. در: UpToDate، پست، TW (اد)، UpToDate، Waltham، MA.