کمبود پیوند کیناز چیست؟

بررسی پریووت کیناز: یک علت نادر کم خونی

کمبود PK ممکن است ترسناک باشد. شما ممکن است تعجب کنید، چگونه این کار را کردم؟ یا گزینه های درمان چیست؟ امیدوارم این بازبینی اولیه این وضعیت به برخی از این سوالات پاسخ دهد.

کمبود پیرووات کیناز (PK) یک نوع کم خونی ارثی است. پریووا کیناز یک آنزیم یا شیمیایی است که درون گلبولهای قرمز شما یافت می شود که برای تولید انرژی لازم است.

بدون این آنزیم حیاتی، گلبول قرمز خون سریعتر تجزیه می شود. این تجزیه گلبول قرمز به نام همولیز نامیده می شود و کمبود PK به عنوان یک آنمی همولیتیک طبقه بندی می شود.

افراد مبتلا به کمبود PK با این وضعیت متولد می شوند. این یک الگوریتم اتوزومی مغلوب به حساب می آید که به این معنی است که هر دو والدین باید حامل این اختلال باشند. اگر هر یک از والدین حامل کمبود PK باشند، آنها احتمال 1 تا 4 فرزند مبتلا به کمبود PK دارند.

علائم

علائم کمبود PK در اوایل زندگی ممکن است. برای نوزادانی که دارای کمبود PK هستند، در روز اول زندگی زردی (زرد شدن پوست) ایجاد نمی شود. این زردی معمولا بیشتر از زردی فیزیولوژیک است که نوزادان معمولا بین روزهای 2 تا 5 زندگی می کنند. اصطلاح پزشکی برای زردی هیپربیلیوبینمی است. بیلیروبین رنگدانه ای است که در گلبول های قرمز یافت می شود. تخریب سریع گلبول های قرمز در کمبود PK باعث افزایش میزان بیلی روبین در گردش می شود.

خوشبختانه، این زردی را می توان با فتوتراپی (نور آبی مورد استفاده برای تجزیه رنگدانه) و / یا انتقال خون استفاده کرد.

در غیر این صورت، افراد مبتلا به کمبود PK دارای علائم کم خونی هستند : پوست کمرنگ، خستگی یا خستگی، ضربان قلب سریع یا تنگی نفس. برخی از افراد مبتلا به کمبود PK یک طحال بزرگ، که به نام اسپلنومگالی نامیده می شوند، ایجاد می کنند.

بعضی از افراد مبتلا به کم خونی فقدان PK ممکن است بعدا در زندگی تشخیص داده شوند زیرا ممکن است علائم کمی داشته باشند.

تشخیص

همانند سایر انواع کم خونی، شمارش کامل خون (CBC) اولین نشانه را فراهم می کند. کم خونی ناشی از کمبود PK می تواند شدید باشد و هموگلوبین و یا هماتوکریت بسیار کم باشد. همانند دیگر آنمیهای همولیتیک، شمارش رتتیولوسیت (سلول های قرمز که اخیرا ساخته شده است) افزایش می یابد، که نشان دهنده افزایش تولید گلبول قرمز است.

کمبود PK را می توان با ارسال کار خون به آزمایشگاه های تخصصی برای تشخیص سطح پایین PK در سلول های قرمز خون تایید کرد. به همین ترتیب، آزمایشات ژنتیکی که جهش را دنبال می کنند، تبدیل به یک تست تشخیصی رایج برای این بیماری می شوند.

عوارض جانبی

همانطور که قبلا مرور شد، تجزیه گلبول های قرمز باعث افزایش سطح بیلی روبین می شود. نوزادان مبتلا به کمبود PK ممکن است نیاز به درمان با فتوتراپی داشته باشند. بعدا در زندگی، افزایش بیلی روبین می تواند باعث ایجاد لجن در کیسه صفرا و در نهایت منجر به ایجاد سنگ های صفراوی شود .

افراد مبتلا به کمبود PK همچنین می توانند اضافه بار آهن را ایجاد کنند. این عارضه در افرادی که نیاز به تزریق خون مکرر دارند برای درمان کم خونی شدید آنها رایج است. با این حال، این می تواند در افرادی که نیاز به انتقال خون قابل توجهی نیز وجود دارد.

داروهایی وجود دارد که می تواند به بدن کمک کند که آهن اضافی را به نام chelators خلاص کند.

افرادی که دارای کمبود PK هستند مثل همه افرادی که مبتلا به بی حسی همولیتیک هستند، در معرض خطر بحران پوسته گذرا هستند . این به علت عفونت پاروویروس B19 (که باعث بیماری پنجم در کودکان) می شود. پاروویروس از مغز استخوان جلوگیری می کند تا سلول های قرمز جدید را از 7 تا 10 روز نگه دارد. بدون توانایی جایگزینی گلبول های قرمز که به سرعت نابود می شوند، کم خونی شدید می تواند رشد کند و ممکن است خونریزی لازم باشد تا زمانی که تولید به حالت طبیعی برسد.

کم خونی شدید ناشی از کمبود PK ممکن است در کودکان حتی قبل از تولد آنها رخ دهد.

این وضعیت hydrous fetalis نامیده می شود. Hydrops fetalis یک اصطلاح عمومی است که برای توصیف یافته ها در سونوگرافی استفاده می شود. Anemias همولیتیک مانند کمبود PK می تواند این عوارض را ایجاد کند. بسته به شدت، این می تواند با تزریق داخل رحمی (از طریق رحم) به جنین درمان شود.

رفتار

بعضی از پزشکان ممکن است به شما توصیه می کنند روزانه اسید فولیک مصرف کنید. اسید فولیک ویتامین مورد نیاز برای تولید گلبول های قرمز جدید است. خوشبختانه، در ایالات متحده، بسیاری از غذاهای ما با اسید فولیک نیز تقویت می شوند.

به طور معمول، آنمی شدید با تزریق خون درمان می شود. برخی از افراد مبتلا به کمبود PK هر 3 تا 4 هفته نیاز به انتقال دارند. افراد دیگر ممکن است گاهی اوقات در طول بیماری یا استرس به تزریق نیاز داشته باشند، اما بعضی دیگر ممکن است هرگز نیاز به انتقال خون نداشته باشند.

اگر سطوح بیلی روبین به سطح بالاتری در نوزادان برسد، ممکن است نیاز به انتقال خون باشد. در این روش خون از نوزاد گرفته می شود (همچنین برداشتن بیلی روبین) و این خون با خون انتقال یافته جایگزین می شود. این روش در حذف بیلی روبین بیش از حد از خون بسیار موثر است.

سنگ کلیه ناشی از کمبود PK ممکن است لازم باشد با کولسیستکتومی، حذف جراحی کیسه صفرا، برداشته شود. Splenectomy ، حذف جراحی طحال می تواند در تلاش برای کاهش شدت کم خونی، به ویژه در افرادی که نیاز به انتقال مکرر دارند. متاسفانه، اسپلنکتومی برای هر کس که کمبود PK دارد کار نمی کند.

کلمه ای از

شما یا فرزندتان در معرض کمبود PK هستید که ممکن است شما را هشدار دهد. خوشبختانه گزینه های درمان وجود دارد و اکثر افراد مبتلا به کمبود PK به خوبی عمل می کنند. تحقیقات در حال انجام در کمبود PK وجود دارد و امیدوارم گزینه های درمان بیشتری در آینده وجود داشته باشد.