تست ژنتیک مستقیم برای مصرف کننده برای بیماری سلیاک

آزمایش 23andMe.com به شما می گوید که آیا شما ژن سلیاک دارید؟

شما می توانید دریابید که آیا شما یکی از ژن های بیماری سلیاک را از طریق 23andMe.com حمل می کنید، که برای کسانی که به اصطلاح "ژن های بیماری سلیاک" به عنوان بخشی از خدمات کلی پروفایل های ژنتیکی آنها تست شده است، انجام می شود. اداره غذا و داروی آمریکا تست ژنی سلیاک را همراه با چندین تست دیگر برای ژن هایی که بر خطر بیماری های خاصی تأثیر می گذارند را تایید کرده است.

با این حال، باید بدانید که این نتایج آزمایشی از شرکت مستقیم به مصرف کننده ممکن است به شما در مورد اینکه آیا شما واقعا در معرض بیماری سلیاک هستید، به شما نشان خواهد داد. این به این دلیل است که تعداد زیادی از مردم یکی از ژن ها را حمل می کنند، اما تعداد کمی از افراد مبتلا به ژن ها در واقع بیماری سلیاک را توسعه می دهند.

برخی از توضیحات به ترتیب است.

چرا ژن شما برای بیماری سلیاک خطرناک است؟

اول، پس زمینه: بیماری سلیاک یک وضعیت ژنتیکی است، به این معنی است که پزشکان بر این باورند که نمیتوانید آن را توسعه دهید، مگر اینکه ژنهایی را که به آن مبتلا میشوند حمل کنید. دو ژن اصلی برای بیماری سلیاک به نام HLA-DQ2 و HLA-DQ8 وجود دارد . همچنین، داشتن برخی زیر مجموعه های ژن HLA-DQ2 می تواند خطر شما را افزایش یا کاهش دهد.

البته، داشتن ژن لزوما به این معنی نیست که شما شرایط را توسعه می دهید. تا یک سوم جمعیت، یک یا هر دو ژن را برای بیماری سلیاک حمل می کند، اما تنها کمتر از 1٪ در واقع بیماری را توسعه می دهد.

بنابراین دیگر عوامل به طور واضح در بازی هستند و تست ژنتیک شما را در مورد عوامل دیگر نیست، که بسیاری از آنها حتی مشخص نشده است.

با این حال، بعضی افراد اطلاعات ژنتیکی را برای دیدن اینکه آیا احتمال وجود سلیاک وجود دارد، مثلا اگر آنها از علائم متعدد رنج می برند که می تواند بیماری سلیاک را نشان دهد، اما آزمایش خون سلیاک و یا حتی آندوسکوپی پاسخ های واضح ارائه نمی دهد.

همچنین ممکن است از آزمون ژنتیکی برای کمک به تعیین خطر ابتلا به بیماری سلیاک استفاده کنید اگر شما در حال حاضر بدون گلوتن هستید زیرا آزمایش خون برای سلیاک در صورتی انجام نمی شود که گلوتن مصرف نکنید. با این حال، همه پزشکان در مورد کاربرد این آزمایش در عمل موافق نیستند.

گزینه های تست ژنتیک سلیاک موجود است

اکثر افرادی که آزمایش ژنتیکی برای بیماری سلیاک انجام می دهند ، از طریق دفاتر پزشکانشان آزمایش می شوند. تست می تواند گران باشد (معمولا در حدود چند صد دلار، هر چند که برچسب های قیمت بیش از 500 دلار را دیده ام) و اگر پزشک شما آنرا سفارش دهد، احتمالا بیمه درمانی شما را پوشش خواهد داد.

گزینه های آزمایش ژنتیکی مستقیم برای مصرف کننده برای سلیاک (و برای سایر شرایط) وجود دارد که به دستورات پزشک نیاز ندارند. با این حال، باید بدانید که این تست ها ممکن است یا نمی توانند تمام اطلاعاتی را که می خواهید به شما بدهند و برخی از آنها ممکن است دشوار باشد.

یک متخصص پزشکی آموزش دیده - به ویژه یک مشاور ژنتیک - می تواند دیدگاه ارزشمندی را در تفسیر نتایج ارائه دهد، که یکی دیگر از دلایل در نظر گرفتن رفتن به پزشک شما است.

23andMe اطلاعات را فراهم می کند اما ممکن است مفید باشد

23andMe.com، که از نمونه ای از بزاق خود برای جداسازی DNA خود استفاده می کند، ژن های شما را برای اجدادی، ویژگی های خاص (به طور مثال موهای در حال چرخش در مقابل مستقیم) و بستگان ژنتیکی تجزیه می کند.

این شرکت همچنین به تست بیماری های ژنتیکی به شرایط خاصی که به طور ژنتیکی مرتبط هستند، از جمله بیماری سلیاک است.

سایر آزمایش های ژنتیکی مورد تایید FDA شامل موارد زیر می باشد: بیماری آلزایمر، بیماری پارکینسون، هموكروماتوز ارثی (بیماری ای كه در آن بدن شما بیش از حد آهن دارد) و ترومبوفیلی ارثی، اختلال لخته شدن خون.

در تصویب این آزمایشات، FDA آنها را امن و موثر (استاندارد قانونی برای تصویب) یافت، اما هشدار داد که اطلاعات ژنتیکی تنها یک قطعه از پازل است. هر کس که با استفاده از 23andMe.com برای تعیین خطر ژنتیکی بیماری سلیاک یا هر گونه بیماری دیگر، باید با پزشک خود مشورت کند تا نتایج آنها را مورد بحث قرار دهد.

خط پایین

امکان آزمایش ژنتیک برای بیماری سلیاک از طریق 23andMe.com به عنوان بخشی از آزمایش کلی شرکت است. به عنوان بخشی از خدمات، شما یاد خواهید گرفت اگر شما ژن های مربوط به بیماری سلیاک را حمل می کنید. شما همچنین می توانید ببینید که کدام بخش از جهان از اجداد شما آمده است و اطلاعاتی را در مورد چندین تن از بستگان ژنتیکی که تقریبا قطعا نمی دانستید، دریافت کردید. با این حال، حتی اگر شما ژن ها داشته باشید، به شما نمی گوید که آیا در واقع بیماری سلیاک دارید یا اگر در آینده آن را توسعه دهید.

در همین حال، اگر بیماری سلیاک در خانواده شما اتفاق می افتد، ممکن است بتوانید از طریق پزشک خود از آزمایش ژنتیک سلیاک دریافت کنید؛ اگر یک دکتر تست می کند، چندین آزمایشگاه برای انجام آن وجود دارد و بیمه می تواند آن را پوشش دهد.

در هر صورت، باید درمورد تست با دکتر خود صحبت کنید. همچنین ممکن است هنگامی که نتایج خود را در دست داشته باشید، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید، زیرا این مشاور می تواند به شما در درک نتایج و ارزیابی خطرات کمک کند.

> منبع:

> مطبوعاتی سازمان غذا و داروی آمریکا. "FDA اجازه بازاریابی اولین آزمایش مستقیم به مصرف کننده را می دهد که اطلاعات خطرناک ژنتیکی را برای شرایط خاص فراهم می کند." 6 آوریل 2017.