در ابتدای دهه 1990، محققان ابتدا متوجه شدند که کودکان مبتلا به اوتیسم مغز بزرگتری نسبت به افرادی که بدون این وضعیت بودند، داشتند. به طور خاص، مطالعات گذشته نگر پس از كودكان 2 ساله در سن 4 سالگي، سر و گردن سر و حجم مغز را افزايش داده اند.
بر اساس این مشاهدات، فرض بر این بود که رشد مغز به نحوی می تواند به عنوان نشانگر زیست شناختی برای شناسایی زودرس اوتیسم در نوزادان مورد استفاده قرار گیرد.
(بیومارکر ترکیبی از کلمات "بیولوژیک" و "مارکر" است و به نشانه های عینی یا نشانه هایی اشاره می کند که می تواند در روش های دقیق و قابل تجدید سنجی اندازه گیری شود). با این حال، زمان بزرگ شدن مغز و رابطه بین این پدیده و تغییرات رفتاری نوعی اختلال طیف اوتیسم (ASD) ناشناخته باقی مانده است.
تحقیقات جدید منتشر شده در مجله Nature نشان می دهد که تغییرات مغزی منجر به رشد بیش از حد مغز در سن 6 ماهگی در کودکان بعد از تشخیص اوتیسم آغاز می شود. این تحقیق نشان می دهد که تصویربرداری تشخیص زودهنگام (به عنوان مثال، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی یا MRI ) در کودکان مبتلا به اوتیسم در معرض خطر ممکن است به تشخیص تشخیص آینده این بیماری کمک کند.
اختلال اسپکتروم اوتیسم بررسی شده است
اختلال طیف اوتیسم به طیف گسترده ای از علائم بالینی، مهارت ها و سطح ناتوانی اشاره دارد. در اینجا چند ویژگی رایج از اوتیسم وجود دارد :
- دشواری ارتباط با دیگران
- دشواری تعامل با دیگران
- منافع یا فعالیت های محدود
- رفتارهای تکراری
- منافع استراتژیک
- مشاغل با اشیاء یا بخش هایی از اشیاء
- فقدان خودپنداری
- اختلالات چشم در چشم، بیان چهره و وضعیت بدن
- حساسیت غیرعادی به محیط بی جان
- دشواری در عملکرد اجتماعی، کار و زندگی شخصی
این علائم معمولا در حدود 2 سالگی ظاهر می شوند - تا این زمان، اوتیسم به طور قطعی تشخیص داده نمی شود. به عبارت دیگر، کودکان مبتلا به ASD که بین 2 تا 3 سالگی در معرض تشخیص قرار می گیرند، معمولا قبل از اولین سال زندگی، ASD را نشان نمی دهند.
بعضی از افراد مبتلا به اوتیسم فقط اختلال خفیف را تجربه می کنند، مانند افرادی که مبتلا به سندرم Asperger هستند که اغلب به عنوان "عملکرد بالا" توصیف می شوند. سایر افراد مبتلا به اوتیسم دارای معلولیت شدید می باشند. 20 درصد یا بیشتر از کودکان مبتلا به اوتیسم زندگی خودکفا و مستقل زندگی می کنند. نشانه های پیش آگهی مثبت شامل توانایی ارتباط با استفاده از گفتار در سن پنج یا شش سالگی و مهارت های غیر کلامی طبیعی است.
گرچه درمان و یا دارو خاصی برای اوتیسم وجود ندارد، درمان های خاص می توانند به بهبود عملکرد و کاهش علائم کمک کنند. درمان نیاز به ورودی از چندین نوع متخصصان بهداشت دارد و تمرکز بر مهارتهای اجتماعی، زبان و سازگاری (خودآموز) است.
مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) ایالات متحده تخمین می زند که یکی از 68 کودک با ASD شناخته شده است و این شرایط بر همه افراد نژاد، قومیت ها و زمینه های اجتماعی و اقتصادی تأثیر می گذارد. ASD در پسرها حدود 4.5 برابر بیشتر از دختران است.
در آن نوزادانی که در معرض خطر بالا هستند یا کسانی که دارای یک فرزند بزرگتر با ASD هستند، شانس ابتلا به این بیماری به یک تا پنج افزایش می یابد.
اگر چه برخی جهش های نادر با پیشرفت اوتیسم مرتبط هستند، بیشترین شیوع را نمی توان به شناسایی عوامل خطر ژنتیکی یا جهش های خاصی تشخیص داد. در نتیجه، اخیرا علاقه زیادی به توسعه ابزارهای تشخیصی غیر ژنتیکی برای روشن شدن ASD وجود دارد.
نقش بالقوه اسکن مغز اولیه در ASD
در مطالعات طبیعت که در بالا اشاره شد، محققان از MRI برای اسکن مغز 106 کودک مبتلا به سرطان استفاده کردند. این نوزادان پرخطر نیز خواهر و برادر بزرگتر خود را با ASD داشتند.
نوزادان در شش، 12 و 24 ماه اسکن شدند. علاوه بر این، محققان مغز 42 نوزاد را در معرض خطر کمبود ASD قرار دادند.
15 ساله از نوزادان با خطر بالا بعد از 2 سال تشخیص داده شد. در این نوزادان تغییرات مغزی بین 6 تا 12 ماهگی نشان داده شد. علاوه بر این، این تغییرات به دنبال انقباض مغز بین 12 تا 24 ماه بود. به طور مشخص، محققان نشان دادند که بین 6 تا 12 ماهگی، بیش از حد گسترش سطح کورتیک گوش و ناگهانی و به میزان کم لوب های مغناطیسی و جلویی مغز وجود دارد. رشد ناحیه سطح کورتنی اندازه گیری اندازه برابر در خارج از مغز است. لوب گوشه در پردازش اطلاعات حسی دخالت دارد.
این تغییرات در ناحیه سطح قشر مغزی به افزایش بیش از حد مغز و در نهایت نقص اجتماعی در کودکان مبتلا به ASD در دو سالگی مرتبط بود. علاوه بر این، این الگو از گسترش بیش از حد، شبیه یک سطح طبیعی، حتی بیشتر محدود است، افزایش در سطح سطح قشر مشاهده شده در نوزادان بدون اوتیسم.
به گفته محققان:
"مدل های پیش بینی شده از الگوریتم های مبتنی بر رفتار مبتنی بر زندگی در دوران شیردهی، از لحاظ بالینی مفید نیستند. ما دریافتیم که یک الگوریتم عمیق یادگیری در ابتدا با استفاده از اطلاعات سطح MRI مغز در 6 و 12 ماهگی، تشخیص 24 ماهه اوتیسم را در کودکان مبتلا به اوتیسم با خطر بالای خانوادگی پیش بینی کرد. "
با استفاده از الگوریتم یادگیری عمیق، محققان نشان می دهند که می توانند اوتیسم را در هشت نفر از 10 نوزاد در معرض خطر بالا برای این وضعیت پیش بینی کنند.
پیامدهای
بدون شک، نتایج این مطالعه مغز اسکن هیجان انگیز و به طور بالقوه بازی در حال تغییر است. باز هم، به گفته محققان:
"این یافته ممکن است پیامدهایی برای تشخیص زودهنگام و مداخله داشته باشد، با توجه به این که این دوره قبل از تحکیم ویژگی های تعریف شده از ASD و سن معمول تشخیص است. بخش دوم اولین و دومین سالهای زندگی با پلاستیک عصبی بیشتر نسبت به سنین بعد مشخص می شود و زمانیکه کسری اجتماعی ناشی از اوتیسم هنوز مشخص نشده است. مداخله در این سن ممکن است اثربخشتر از بعدا در توسعه باشد. "
به عبارت دیگر، محققان پیشنهاد می کنند که الگوریتم آنها می تواند راه را برای تشخیص زودهنگام و مداخله زودهنگام در مداخلات نوزادان با ریسک بالا که می تواند اثربخش باشد، به دلیل اینکه مغز نوزاد بسیار قابل تغییر و قابل انعطاف است. مداخله مداخله همچنین می تواند به دانشمندان کمک کند تا مداخلات تست بهتر را انجام دهند و ببینند آیا درمان بسیار سریعتر از قبل انجام می شود.
در حال حاضر معلوم نیست که آیا مداخله اولیه می تواند نتایج بالینی درازمدت را در بیماران مبتلا به اوتیسم بهبود بخشد. با این حال، بسیاری از کارشناسان از این ایده حمایت می کنند که چنین مداخلات زودهنگام درمان را ارائه می دهند، علیرغم کمبود تحقیقات در این زمینه.
به طور مشخص، نتایج حاصل از دادرسی ارتباطات والدین اوتیسم (PACT) - بزرگترین و طولانی ترین تحقیق در مورد مداخلات اوتیستی تا کنون، حمایت از آن است که آموزش والدین کودکان مبتلا به اوتیسم چگونه با کودکان خود ارتباط برقرار می کند، مزایایی را می تواند برای سال ها فراهم کند.
با این حال، این مداخلات آموزشی بر والدین فرزندان مبتلا به اوتیسم هسته ای بین 2 تا 4 سال و نه فرزندانشان متمرکز بود. علاوه بر این، اثرات این مداخلات در طول زمان کاهش یافت و به طور قابل ملاحظه ای مشکوک بود. به جای کاهش اضطراب، مداخله PACT باعث کاهش رفتارهای تکراری و بهبود مهارتهای ارتباطی شد.
لازم به ذکر است که مطالعه مغز اسکن نوزادان را در معرض خطر ابتلا به ASD بررسی می کند و نه تعداد بیشتری از کودکان مبتلا به ASD که خواهران و برادران بزرگتر خود را با این وضعیت ندارند. با این وجود، این کار اثبات مفهومی را ارائه می دهد که بعدا می تواند به دیگران در معرض خطر ASD اعمال شود. با این حال، برای اینکه به جمعیت عمومی اعمال شود، توسعه یک "نمودار رشد مغز" که کاربرد قابل ملاحظه ای دارد، باید تحقق یابد - چیزی که به ظاهر دور است.
علاوه بر این، قبل از اینکه این یافته ها دارای کاربرد بالینی باشند، مطالعات پیگیری های بزرگ باید برای حمایت از این یافته ها انجام شود. تحقیقات آینده نیز باید بررسی کند که آیا توانایی الگوریتم مطالعه فعلی را می توان با سایر انواع پیش بینی کننده ها، از جمله رفتار، الکتروفیزیولوژی، ژنتیک مولکولی و سایر روش های تصویربرداری، مانند MRI کارکرد مغناطیسی، ترکیب کرد. توجه داشته باشید، همانطور که قبلا ذکر شد، ما هنوز جهش های ژنتیکی مسئول اکثریت قریب به اتفاق موارد اوتیسم را روشن نکرده ایم. با این حال، تجزیه و تحلیل از جمله عوامل ژنتیکی منطقه فعال تحقیق و علاقه به بسیاری از افراد باقی می ماند.
در نهایت، تفاوت در اسکنرهای MRI و روش استخراج داده ها می تواند باعث تکرار این یافته ها شود. به عبارت دیگر، اسکنرهای MRI متفاوت هستند و این اختلافات می تواند دشوار برای تکرار تغییرات ظریف و در عین حال قابل توجه در تحقیق حاضر باشد.
> منابع
> Callaway، E. Brain اسکن علائم اولیه اوتیسم در نوزادان با خطر بالا. طبیعت: اخبار و نظرات. 2/15/2017
> هزلت، HC و همکاران پیشرفت مغز در ابتدای نوزادان در معرض خطر بالای اختلال طیف اوتیسم. طبیعت 2017؛ 542: 348-351.
> Leidford، H. مطالعه اوتیسم می یابد مداخله زود هنگام اثرات پایدار است. طبیعت: اخبار و نظرات. 2014/10/25
> ترشی، A و همکاران ارتباطات اجتماعی ارتباطی والدین برای کودکان مبتلا به اوتیسم (PACT): پیگیری طولانی مدت یک کارآزمایی کنترل شده تصادفی. 2016؛ 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. فصل 34. اوتیسم و اختلالات رشدی فراگیر. در: Ebert MH، Loosen PT، Nurcombe B، Leckman JF. eds تشخیص و درمان جاری: روانپزشکی، 2e نیویورک، نیویورک: McGraw-Hill؛ 2008