وضعیت نادر با پلاکت های خون بیش از حد مشخص است
ترومبوسیتمی ضروری (ET) یک اختلال نادر است که در آن مغز استخوان پلاکت های زیادی تولید می کند. ET بخشی از یک دسته از بیماری های شناخته شده به عنوان اختلالات میلوپرولیفراتیو، یک گروه از اختلالات مشخص شده با افزایش تولید نوع خاصی از سلول های خونی است.
پلاکتها سلولهایی هستند که مسئول لخته شدن خون هستند که به معنای واقعی کلمه در محل شکستگی یا آسیب به منظور متوقف کردن خونریزی به هم میپیوندند.
در افراد مبتلا به ET، وجود پلاکت های بیش از حد می تواند مشکل ساز باشد، که موجب تشکیل غیر طبیعی لخته در داخل رگ های خونی می شود (یک بیماری به نام ترومبوز ).
در حالی که علت خاص ET، ناشناخته است، حدود 40 تا 50 درصد از افراد مبتلا به این اختلال دارای جهش ژنتیکی به نام JAK2 kinase هستند. ET یک اختلال بسیار غیر معمول است که کمتر از سه نفر از 100000 نفر در سال بروز می کند. این بر زنان و مردان همه قومیت تأثیر می گذارد، اما بیشتر در بزرگسالان بالای 60 سال دیده می شود.
علائم ترومبوسیتمی اساسی
افراد مبتلا به ترومبوسیتمی ضروری اغلب پس از ایجاد علائم خاصی در ارتباط با لخته شدن خون تشخیص داده می شوند. بسته به جایی که لخته در آن قرار دارد، علائم ممکن است عبارتند از:
- سردرد
- سرماخوردگی یا سرگیجه
- ضعف
- ناامید کننده
- درد قفسه سینه
- تغییرات در تغییر بینایی
- ملایم، قرمزی، سوزن شدن، یا احساس سوزش در دست و پا
غالبا خونریزی غیرطبیعی می تواند به عنوان یک نتیجه از ET ایجاد شود.
در حالی که شمارش پلاکت های پائین به علت عدم لخته شدن باعث خونریزی می شود، پلاکت های بیش از حد می توانند اثر مشابهی داشته باشند، زیرا پروتئین هایی که لازم است آنها را به هم بزنند (به نام عامل فون ویلبراند) ممکن است به میزان قابل ملاحظه ای گسترش یابد. وقتی این اتفاق می افتد، کبودی ناخوشایند، خونریزی بینی، خونریزی از دهان یا لثه یا خون در مدفوع ممکن است رخ دهد.
شکل گیری لخته های خون بعضی اوقات می تواند جدی باشد و به طور بالقوه منجر به حمله قلبی، سکته مغزی، حمله ایسکمی گذرا (یک "مینی سکته مغزی") شود. طحال بزرگ شده نیز در حدود 20 درصد از موارد به علت انسداد گردش خون دیده می شود.
تشخیص Thrombocythemia اساسی
ترومبوسیتمی اساسی اغلب در طی یک آزمایش خون معمولی در افرادی که علائم غیرمستقیم یا مبهم، علائم غیر اختصاصی (مانند خستگی یا سردرد) ندارند، دیده می شود. هر تعداد خون بیش از 450،000 پلاکت در هر میکرولیتر یک پرچم قرمز است. کسانی که بیش از یک میلیون در هر میکرولیتر در معرض خطر بالایی از کبودی یا خونریزی غیرطبیعی هستند.
یک معاینه فیزیکی ممکن است بزرگ شدن طحال را مشخص کند که نشان دهنده درد یا پرش در شکم فوقانی چپ است که ممکن است به شانه سمت چپ گسترش یابد. تست ژنتیکی همچنین می تواند برای تشخیص جهش JAK2 انجام شود.
تشخیص ET عمدتا منفعل است، به این معنی که هر علتی دیگر برای شمارش پلاکت های بالا باید ابتدا در معرض تشخیص قطعی قرار گیرد. سایر شرایط مرتبط با شمارش پلاکت های بالایی شامل پلی سیتمی ورا ، لوسمی مزمن میلوئیدی و میلوپروفروز است .
درمان ترومبوسیتمی ضروری
درمان ترومبوسیتومائی ضروری به میزان زیادی بر میزان شمارش پلاکت ها و همچنین احتمال عوارض بستگی دارد.
همه افراد مبتلا به ET نیاز به درمان ندارند. بعضی ها به سادگی باید نظارت شوند تا اطمینان حاصل شود که وضعیت بدتر نمی شود.
در صورت نیاز، درمان ممکن است شامل آسپرین روزانه برای کسانی که در معرض خطر کم قرار دارند. برای افرادی که در معرض خطر بالایی هستند (بر اساس سن، سن، سن یا عوامل شیوه زندگی مانند سیگار کشیدن و چاقی) از داروهایی مانند هیدروکسی اوره، آناگرلید و یا اینترفرون آلفا استفاده می شود که می تواند باعث کاهش تعداد پلاکت ها شود.
در موارد اضطراری، پلاکتهای فتوسنتز (فرایندی که در آن خون به مولکول های جداشده جدا می شود) ممکن است به سرعت کاهش تعداد پلاکت ها انجام شود.
> منبع:
> Bleeker، J. و Hogan، W. "ترومبوسیتوز: ارزیابی تشخیصی، تشدید خطر ترومبوز و استراتژی های مدیریت ریسک". ترومبوز 2011؛ کد مقاله 536062.