شایع ترین عامل خطر سندرم داون سن مادر است. به عبارت دیگر، با افزایش سن، خطر ابتلا به بارداری با یک اختلال کروموزومی افزایش می یابد.
خطرات سنی مادر اغلب در شکل نمودار به صورت زیر ارائه می شود. برای درک واقعی ارقام خطر در این نمودار، مهم است که بدانید چگونه داده ها جمع آوری شده و آنچه که در واقع به شما گفته می شود.
مرور کلی نمودار ریسک مربوط به سن مادران
شما ممکن است نسخه های مختلف ریسک مربوط به سن مادر را ببینید و متوجه شدید که تفاوت های موجود در تعداد ریسک ارائه شده وجود دارد. چند دلیل برای این تغییرات وجود دارد.
بعضی از نمودارها خطر ابتلا به سن مادر را برای همه ناهنجاری های کروموزومی نشان می دهند، نه فقط برای سندرم داون. نمودار زیر نشان دهنده خطر سنی مربوط به داشتن یک کودک با سندرم داون (تریزومی 21) است.
Trisomy 21 شایع ترین اختلال کروموزومی است و زمانی رخ می دهد که نوزادان کروموزوم 21 اضافی از مادر یا پدرشان دریافت می کنند. دیگر trisomies وجود دارد، مانند trisomy 18 یا trisomy 13، اما این به عنوان تریزومی 21 معمول نیست. حتی سندرم داون شایع نیست، زیرا تنها 1 در 700 نوزاد با آن متولد شده است.
خطرات مربوط به سن مادر در سندرم داون
این نمودار احتمال ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون بر اساس سن مادر در زمان حاملگی را نشان می دهد.
به عنوان مثال، اگر شما در زمان بارداری 45 ساله هستید، احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون در هنگام تولد، 1 در 34 است که کمی کمتر از 3 درصد است.
| سن مامان | خطر تریزومی 21 (سندرم داون) |
| 20 | 1 در 1،475 |
| 25 | 1 در 1340 |
| 30 | 1 در 935 |
| 35 | 1 در 350 |
| 40 | 1 در 85 |
| 45 | 1 در 34 |
چه کسی نباید از این نمودار استفاده کند
اگر در هر یک از این موقعیتها هستید این نمودار به شما اعمال نمی شود:
- اگر فرزند قبلی یا بارداری با تریزومی 21 داشته اید، ممکن است خطرش متفاوت از خطرات مرتبط با سن در این نمودار باشد.
- اگر سابقه خانوادگی یک انتقال کروموزوم یا یک فرزند قبلی با translocation سندرم داون دارید، باید با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید که می تواند به شما اطلاعات دقیق تر در مورد خطر شما بدهد، بسته به نوع انتقال و نتایج کروموزوم شما. انتقال یک علت نادر از سندرم داون است و زمانی اتفاق می افتد که یک والد دو کپی از کروموزوم 21 و یک قسمت اضافی از کروموزوم 21 یا کل کروموزوم 21 که به یکی از نسخه های طبیعی کروموزوم 21 گیر کرده است.
- اگر شما با استفاده از یک تخمک دهنده اهدا کرده اید، باید از سن زنانی که تخم مرغ را اهدا کرده اند استفاده کنید.
در همه این موارد بهتر است با یک مشاور ژنتیک برای ارزیابی دقیق از خطرات خود صحبت کنید.
حرکت به جلو با آزمایش قبل از تولد
زنان به دلایل مختلف تصمیم به آزمایش زود هنگام برای سندرم داون می کنند. بعضی ها می خواهند قبل از تولد نوزاد خود برای مراقبت از نوزادان خود، سلامت نوزاد خود را بدانند، در حالیکه زنان دیگر مانند آزمایش می توانند نگرانی های خود را از بین ببرند و در صورتی که آزمایش منفی باشد، بهتر است از بارداری لذت ببرند.
به هر دلیلی که دارید، اگر شما تصمیم به آزمایش پیش از قاعدگی برای سندرم داون دارید، مطمئن باشید که تفاوت های موجود بین آزمایشات موجود را کاملا درک خواهید کرد.
برای مثال، یک آزمایش غربالگری برای سندرم داون ممکن است شامل آزمایش خون، سونوگرافی یا هر دو باشد. از سوی دیگر، یک آزمایش تشخیصی برای سندرم داون به معنی نمونه برداری از ویروس کوریونی یا آمنیوسنتز است که تهاجمی است و خطر ابتلا به سقط جنین را کاهش می دهد.
تعبیر آزمون غربالگری برای سندرم داون نیز کاملا متفاوت از آزمون تشخیصی است. به یاد داشته باشید، یک آزمایش غربالگری به طور خاص نمی تواند به شما بگوید که آیا کودک شما دارای سندروم داون است، در حالی که یک آزمایش تشخیصی می تواند باشد.
هیچ یک از این تستها نمیتواند پیش بینی کند که مشکلات کودک شما در صورت سندرم داون وجود دارد. در پایان، مرتب کردن این جزئیات با دکتر شما مهم است، بنابراین شما احساس اعتماد به نفس و اطلاع خوبی در مورد تصمیم خود.
کلمه ای از
طبیعی است که نگران داشتن یک کودک سالم باشید. صحبت کردن با دکتر و / یا مشاور ژنتیک مفید است، بنابراین شما در مورد خطرات خود با توجه به وضعیت منحصر به فرد خود آگاه هستید.
اگر کودک مبتال به سندرم داون دارید، می دانید که با مراقبت و حمایت مناسب، بسیاری از کودکان این وضعیت منجر به خوشحال و تحقق زندگی می شوند. در واقع متوسط امید به زندگی یک کودک مبتلا به سندرم داون بین 50 تا 60 سال است که واقعا قابل توجه است.
> منابع
- > Alldred SK، Takwoingi Y، Guo B، و همکاران. آزمایشات سرم در سه ماهه اول برای غربالگری سندرم داون. بانک اطلاعات کچرانی بررسیهای سیستماتیک . 2015 نوامبر 30؛ (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > مارس دیمز سندرم داون به روز رسانی در اکتبر 2016.
- > Messerlian GM، Palomaki GE. سندرم داون: اکسپرسیوندهای پیش از تولد. به روز. به روز شده در تاریخ 24 ژوئن 2018.