دنباله پیرو رابین چیست؟

دنباله پیرو رابین (یا سندرم) یک بیماری مادرزادی است که منجر به ترکیبی از ویژگی های زیر می شود که در زمان تولد وجود دارد:

• یک فک پایین کم توسعه یافته (این به نام میکروگناتیا نامیده می شود)
• شکاف شکم با فقدان مشخصی از لب شکاف، معمولا براق یا U شکل
• یک کام فرورفته بالا
• زبان که در گلو بسیار عقب قرار دارد و می تواند راه هوایی را ایجاد کند که دشواری تنفس را ایجاد می کند (گلسوپتوز)

• در حدود 10 تا 15 درصد موارد ماکرو گلوزیا (زبان غیرمعمول بزرگ) یا ankyloglossia (زبان کراوات) ممکن است وجود داشته باشد
• دندان ها در زمان تولد و ناهنجاری های دندانی وجود دارد
• عفونت های مکرر گوش
• ناهنجاریهای حنجره (75 درصد موارد)
• افت شنوایی (60 درصد موارد - معمولا هدایت کننده)
• آتیشیای کانال شنوایی خارجی (نادر)
• سایر ناهنجاری های گوش مانند ناهنجاری ها در استخوان های داخلی گوش، کانال های نیم دایره ای و کانال آویشن
• ناهنجاری بینی (نادر)

این اختلالات در زمان تولد اغلب منجر به مشکلات گفتاری در کودکان با توالی پیر رابین می شود. در موارد 10 تا 85 درصد موارد ممکن است سایر اثرات سیستمیک شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات چشم (hypermetropia، نزدیک بینی، آستیگماتیسم، اسکلروز قرنیه، تنگی مجرای بینی)
• مشکلات قلبی عروقی در 5-58٪ موارد (شکم خوش خیم قلبی، آرتروسکوپی پروتئینی ductus، پروتئین پروتئینی، نارسایی جدار دهلیزی و فشار خون ریوی ثبت شده است)

• مسائل اسکلتی عضلانی اغلب (70 تا 80 درصد موارد) و ممکن است شامل سنداتکتی، پلی داکتیلی، کلینوداکتیلی و الیگوداکتی، کلوفئت، مفصل های قابل انقباض، انحناهای لگن، انحناهای زانو، اسکولیوز، کیفوز، لوردوز و سایر اختلالات ستون فقرات
• اختلالات در سیستم عصبی مرکزی در تقریبا 50٪ موارد ذکر شده و ممکن است شامل: تاخیر رشدی، تاخیر گفتاری، هیپوتونیا و هیدروسفالی.

• نقص های دستگاه تناسلی نادر است اما ممکن است شامل بیضه ها، هیدرونفروز یا هیدروسل باشد.

فراوانی توالی پیر رابین حدود 1 در 8500 تولد است که به طور مساوی بر مردان و زنان تاثیر می گذارد. دنباله پیرو رابین می تواند در خود رخ دهد، اما با تعدادی از دیگر شرایط ژنتیکی همراه است: سندرم استیکلر، سندرم CHARGE، سندرم Shprintzen، سندرم موبیوس، سندرم تریزومی 18، سندرم تریزومی 11q، سندرم 4q حذف و دیگران است.

سه نظریه در مورد آنچه پیرو پیین رابین ایجاد می کند وجود دارد. نخست این است که hypoplasia فک پایین فندق در طیف 7-11 هفته بارداری رخ می دهد. این باعث می شود زبان در حفره دهان باقی بماند و مانع بسته شدن قفسه های پاتال و ایجاد شکاف U شکلی شود. مقدار کاهش یافته مایع آمنیوتیک ممکن است یک عامل باشد.

تئوری دوم این است که تاخیر در توسعه عصبی عضلات زبان، ستون های حلق و کاست همراه با تاخیر در هدایت عصب هیپوگلیسمی وجود دارد. این نظریه توضیح می دهد که چرا بسیاری از علائم در حدود 6 سالگی حل می شود.

تئوری سوم این است که یک مشکل بزرگ در طول توسعه رخ می دهد که منجر به انسداد روماتیس فالس می شود (مغز استخوان - قسمت مغز شامل مغز و مخچه).

درمان برای دنباله پیرو رابین وجود ندارد. مدیریت وضعیت شامل درمان علائم فردی است. در اغلب موارد فک پایین تر در طول سال اول زندگی به سرعت رشد می کند و معمولا در مورد مهد کودک به نظر می رسد طبیعی است. رشد طبیعی نیز اغلب مشکلات تنفسی (راه هوایی) را که ممکن است وجود داشته باشد، درمان می کند. گاهی اوقات یک راه هوایی مصنوعی (مانند یک راه هوایی نازوفارژژانال یا دهان) برای مدت زمان لازم است. شکاف شکم باید جراحی شود، زیرا ممکن است مشکلات تغذیه یا تنفس ایجاد کند. بسیاری از کودکان با دنباله پیور رابین نیاز به گفتار درمانی دارند.

شدت دنباله پیور رابین به میزان زیادی بین افراد متفاوت است، زیرا بعضی افراد ممکن است تنها دو علامت مربوط به این بیماری داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم متفاوتی داشته باشند.

علائم قلبی عروقی یا عصبی مرکزی نیز ممکن است برای کنترل بیشتر از برخی از اختلالات مغزی ناشی از دنباله پیر رابین باشد. مطالعات نشان داده اند که توالی Pierre Robin جدا شده (هنگامی که این بیماری بدون سندرم مرتبط با آن اتفاق می افتد)، معمولا باعث افزایش خطر مرگ و میر، به ویژه در مواردی که مشکلات قلبی عروقی یا سیستم عصبی مرکزی وجود ندارد.

> منابع:

> بنیاد شکاف دنباله پیرو رابین. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/

> Medline Plus دنباله پیرو رابین. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm

> Medscape سندرم پیر رابین http://medicine.medscape.com/article/844143-overview#a4