Neurofibromatosis یک اختلال سیستم عصبی ژنتیکی است که سبب رشد تومورها در اطراف اعصاب می شود. سه نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد: نوع 1 (NF1)، نوع 2 (NF2) و schwannomatosis . برآورد 100،000 آمریکایی نوعی نوروفیبروماتوز دارد. نوروفیبروماتوز در هر دو جنس مرد و زن از هر قومی وجود دارد.
نوروفیبروماتوز نوع 1 ممکن است در یک الگوی غالب اتوزوم مغزی به ارث برده شود یا ممکن است به علت جهش ژنی جدید در فرد باشد.
ژن نوروفیبروماتوز نوع 1 بر روی کروموزوم 17 قرار دارد.
علائم
نوروفیبروماتوز نوع 1 شایعترین نوع نوروفیبروماتوز است. این در حدود 1 در 4000 تولد اتفاق می افتد. علائم NF1 عبارتند از:
- لکه های قهوه ای روشن (نقاط کافی نت-au-lait) بر روی پوست است
- تومورهای اطراف اعصاب (به نام نورفیبروما)
- freckles در زیر بغل و یا در مناطق کشاله ران
- رشد در ناحیه چشم (به نام لسیچ گراند یا ایریس هامارتماس)
- تومورهای عصب بینایی چشم (گلیوما نوری)
- انحنای غیر طبیعی ستون فقرات (اسکولیوز)
- ناهنجاری استخوان های دیگر
بسیاری از کودکان مبتلا به NF1 بزرگتر از حد معمول طبیعی سرطان هستند و کوتاهتر از حد متوسط هستند. تقریبا 50٪ مشکلات گفتاری، ناتوانی در یادگیری، تشنج و یا بیش فعالی دارند. افراد مبتلا به NF1 ممکن است دارای سردرد، نقص قلب، فشار خون بالا یا بیماری عروق خونی (عروقی) باشند.
تشخیص
نشانه های NF1 اغلب در هنگام تولد یا کمی بعد از آن وجود دارد و تقریبا همیشه در سن 10 سالگی وجود دارد.
برای کودکان که با NF1 تشخیص داده می شوند، باید حداقل دو مورد از علائم بالا را نشان دهند. پزشکان علاوه بر معاینه فیزیکی ممکن است از لامپهای مخصوص برای بررسی پوست برای نقاط کافی نت استفاده کنند. در NF1، شش یا بیشتر از این لکه ها وجود دارد، و آنها در بیش از 5 میلی متر قطر در کودکان و یا بیش از 15 میلی متر قطر در نوجوانان و بزرگسالان اندازه گیری می شود.
عکسبرداری از رزونانس مغناطیسی (MRI)، اشعه ایکس، توموگرافی کامپیوتری (CT) و سایر آزمایش ها برای بررسی نوروفیبرومات و استخوان های غیر طبیعی انجام می شود. آزمایش ژنتیکی با استفاده از آزمایش خون می تواند برای تشخیص نقص در ژن NF1 انجام شود.
رفتار
پزشکان نمی دانند چگونه از رشد تومور در نوروفیبروماتوز جلوگیری کنند. جراحی می تواند برای از بین بردن تومورهایی که باعث درد و یا مشکلات بینایی یا شنوایی می شوند استفاده شود. برای کاهش اندازه تومورها ممکن است از روش های شیمیایی یا تابش دهنده استفاده شود. در NF1، برخی از ناهنجاری های استخوانی، مانند اسکولیوز، می توانند با جراحی یا پرانتز درمان شوند.
سایر علائم مانند درد، سردرد یا تشنج می تواند با دارو یا درمان های دیگر درمان شود.
منابع:
> "فاکتور نئوفيبروماتوزيس". اختلالات 13 دسامبر 2007. موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی.
> "یادگیری درباره نوروفیبروماتوز". اختلالات ژنتیکی خاص. 27 نوامبر 2007. مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی.