اگر یاد گرفتید که شما یا یکی از عزیزان یک کودک مبتلا به بیماری پومپ دارید، احتمالا ترسناک خواهید بود. دقیقا این اختلال چیست؟ انواع مختلف اختلال چیست؟ و چگونه تشخیص داده شده و درمان می شود؟
بیماری Pompe یا بیماری ذخیره سازی گلیکوژن II (GSD-II)
بیماری Pompe، همچنین به عنوان نوع ذخیره سازی گلیکوژن نوع II (GSD-II) یا کمبود اسید ملتاز شناخته شده است، یکی از 49 اختلالات ذخیره سازی شناخته شده لیزوزومی است.
نام Pompe بیماری ناشی از پاتولوژیست هلندی JC Pompe است، که برای اولین بار نوزاد مبتلا به این بیماری را در سال 1932 توصیف کرد. بیماری Pompe بر حدود 5000 تا 10،000 نفر در سراسر جهان تاثیر می گذارد. در ایالات متحده، تخمین زده می شود که بر روی هر یک از 40،000 نفر تاثیر می گذارد.
بیماری Pompe ناشی از کمبود یا عدم کامل آنزیم اسید آلفا گلوکوزیداز است. اگر این آنزیم به درستی کار نکند، گلیکوژن، یک قند پیچیده، در سلول های بدن تولید می شود و باعث آسیب اندام و بافت می شود. این ساخت و ساز عمدتا بر عضلات بدن تاثیر می گذارد، منجر به ضعف عضلانی گسترده می شود. این کمبود آنزیم هنگامی که عضلات تنفسی و قلب آسیب می بینند، می توانند خطرناک باشند. وضعیت ژنتیکی است و هر دو والدین باید ژن mutated را برای فرزند خود به ارث برده باشند.
دو نوع از بیماری Pompe وجود دارد - ابتلاء نوزاد و شروع زودهنگام - که هر دو باعث ضعف عضلانی می شوند. چگونه بیماری پیشرفت می کند بستگی دارد تا چه موقع شروع می شود.
نوزاد مبتلا به بیماری پومپ
شروع نوزادی به عنوان نوع شدید بیماری پومپ در نظر گرفته می شود. این وضعیت معمولا در چند ماه اول زندگی ظاهر می شود. نوزادان ضعیف هستند و مشکل داشتن سرشان را دارند. عضلات قلب آنها تبدیل به بیماری می شوند و قلب آنها بزرگ و ضعیف می شود. آنها ممکن است دارای زبان های بزرگ، ظریف و کبد بزرگ باشند.
سایر علائم عبارتند از:
- عدم رشد و افزایش وزن (شکست در رشد)
- نقص قلب و ضربان قلب نامنظم
- تنفس دشوار است که ممکن است شامل جادوهای خفگی باشد
- تغذیه و بلعیدن مشکل
- از دست رفتن نقاط عطف توسعه مانند غلتیدن یا خزیدن
- مشکلات حرکت سلاح و پاها
- از دست دادن شنوایی
این بیماری به سرعت در حال پیشرفت است و کودکان معمولا قبل از اولین تولد، از نارسایی قلبی و ضعف تنفسی میمیرند. کودکان آسیب دیده ممکن است با مداخلات پزشکی مناسبتری زندگی کنند.
بیماری Pompe شروع زودرس
بیماری Pompe در شروع بیماری معمولا با علائم ضعف عضلانی شروع می شود که می تواند در هر زمان از اوایل کودکی تا بزرگسالی شروع شود. ضعف ماهیچه بیش از اندام فوقانی نیمه پایین بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. بیماری پیشرفت آهسته تر از شکل نوزاد است، اما افراد هنوز امید به زندگی کوتاهتری دارند.
امید به زندگی بستگی دارد زمانی که شرایط شروع می شود و به سرعت پیشرفت علائم. علائم مانند راه رفتن و یا بالا رفتن از پله ها مشکلاتی را شروع می کنند و به آرامی در طول سال ها پیشرفت می کنند. همانند آغاز زودرس، افراد مبتلا به زودرس نیز ممکن است دچار مشکلات تنفسی شوند. همانطور که بیماری پیشرفت می کند، افراد به صورت صندلی چرخدار وابسته یا رختخواب می شوند و ممکن است نیاز به تنفس برای نفس کشیدن داشته باشند.
تشخیص
بیماری Pompe معمولا پس از پیشرفت علائم تشخیص داده می شود. در بزرگسالان، بیماری پومپ ممکن است با دیگر بیماری های عضلانی مزمن مانند مولتیپل اسکلروز اختلال ایجاد کند. اگر پزشک شما مشکوک به بیماری پومپ باشد، ممکن است فعالیت آنزیم اسید آلفا گلوکوزیداز را در سلول های کشت شده پوست بررسی کند. در بزرگسالان، برای تعیین میزان کاهش یا عدم وجود این آنزیم، از یک آزمایش خون استفاده می شود.
رفتار
فرد مبتلا به بیماری پومپ نیاز به مراقبت های ویژه پزشکی از ژنتیک، متخصصین متابولیک و متخصصین مغز و اعصاب دارد. بسیاری از افراد یک رژیم غذایی با پروتئین با پروتئین بالا را به همراه تمرینات روزمره روزانه مفید می دانند.
ارزیابی های مکرر پزشکی به علت پیشرفت بیماری ضروری است.
در سال 2006، اداره داروی اروپا (EMEA) و اداره غذا و داروی ایالات متحده (FDA) هر دو برای تجویز Myozyme برای درمان بیماری Pompe موافقت کردند. در سال 2010 Lumizyme تأیید شد. Myozyme برای بیماران جوانتر از 8 ساله است در حالیکه Lumizyme برای کسانی که در سن 8 سالگی است، تایید شده است. هر دو دارو جایگزین آنزیم گم شده می شوند، بنابراین به کاهش علائم این بیماری کمک می کند. هر دو Myozyme و Lumizyme هر دو هفته به صورت داخل وریدی تحویل می شوند.
منابع:
مرور کلی انجمن Pompe DiseasePompe. 2005 Genzyme Corporation.
کمبود AMD - اسید مالتاز - بیماری Pompe. 1997. انجمن کمبود متیل اسید.
سازمان ملی بیماری های نادر (NORD). بیماری Pompe (2013).