سندرم Sturge-Weber یک اختلال پوست و سیستم عصبی است. علامت قابل توجهی که در آن ظاهر می شود، نشانه ای از رنگ صورتی به بنفش است که به صورت ناخن های پورت شراب معروف است. با این حال، همه افرادی که دارای نقطۀ شراب بندر هستند، سندرم Sturge-Weber را ندارند. سندرم Sturge-Weber در هنگام تولد وجود دارد، اما مشخص نیست که چه چیزی باعث آن می شود یا دقیقا چگونه آن را اتفاق می افتد.
این بر مردان و زنان همه قومیت تأثیر می گذارد.
سه نوع سندرم Sturge-Weber وجود دارد:
- نوع I - شایع ترین نوع، شامل بند ناف شراب و انگیوم های مغزی است
- نوع II - شربت شراب بندر، اما هیچ انگیوم مغزی
- نوع III - آنژيوم مغزي، اما لکه بند ناف شرقي
علائم
علائم سندرم Sturge-Weber عبارتند از:
- لکه بندر بندر - این علامت تولد در صورت می تواند در اندازه های مختلف متفاوت باشد، اما معمولا آن را حداقل یک پلک بالا و پیشانی را پوشش می دهد. این می تواند از نور صورتی تا بنفش عمیق باشد و از طریق رشد بیش از حد رگ های خونی کوچک (مویرگی) فقط در زیر پوست ایجاد می شود. رنگ مشکی بندر ممکن است در افراد تاریک پوست دشوار باشد.
- تشنج - حدود 75 تا 90 درصد افراد مبتلا به سندرم Sturge-Weber، تشنج ها را تشخیص می دهند، اغلب با شروع یک ساله شروع می شوند. تشنج ناشی از رشد بیش از حد عروق خونی (آنژیوم) در سطح مغز، معمولا در پشت مغز، در همان سمت نقص شراب بندر است.
- ضعف - حدود 25 تا 56 درصد افراد ضعف و یا از دست دادن استفاده از یک طرف بدن (همیپارزیس)، اغلب در مقابل ضد نقص شراب بندر، ایجاد می شوند.
- تاخیر رشد و عقب ماندگی ذهنی در حدود 50 تا 60 درصد افراد را تحت تاثیر قرار می دهد.
- سردرد
- افزایش فشار در چشم (گلوکوم) - حدود 70 درصد افراد در معرض گلوکوم در نزدیکی نقطۀ شراب بندر قرار دارند.
تشخیص
تشخیص سندرم Sturge-Weber ممکن است با حضور یک نقطۀ شراب بندر بیش از یک چشم و پیشانی پیشنهاد شود. CT (Scan CT) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) می تواند مغز را برای حضور یک یا چند آنژیوم بررسی کند، که تشخیص را تایید می کند. کودک مبتلا به سندرم Sturge-Weber یک معاینه عصبی برای بررسی عوارض آنژیوم مغزی مانند تشنج یا ضعف دارد.
رفتار
درمان سندرم Sturge-Weber بر علائم تمرکز دارد. اگر تشنج رخ دهد، داروهای ضد انعقادی مثل کاربامازپین (تگراتول)، فنیتوئین (دیلانتین) یا والپروک اسید (Depakote، Depakene) داده می شود. داروها برای کاهش و کنترل گلوکوم و سردرد استفاده می شود. درمان لیزر می تواند لکه پورت شراب بندر روی صورت را تسهیل کند. درمان های متعدد ممکن است مورد نیاز باشد.
منبع:
> "سندرم Sturge-Weber چیست؟" درباره SWS / KT / PWS. بنیاد Sturge-Weber. 10 مه 2007