این کروموزوم اضافی بر تمام مناطق بدن تاثیر می گذارد
کروموزوم های انسانی در 23 جفت هستند، هر یک از والدین یک کروموزوم را در هر جفت عرضه می کنند. Trisomy 18 (همچنین به نام سندرم ادواردز) وضعیت ژنتیکی است که در آن یک کروموزوم (کروموزوم 18) به جای جفت یک سه گانه است. مانند Trisomy 21 ( سندرم داون )، Trisomy 18 بر تمام سیستم های بدن تاثیر می گذارد و باعث ایجاد ویژگی های چهره متمایز می شود.
Trisomy 18 در 1 از 6000 تولد زنده زندگی می کند.
متأسفانه، بیشتر نوزادان با Trisomy 18 قبل از تولد می میرند، بنابراین شیوع واقعی اختلال ممکن است بالاتر باشد. Trisomy 18 بر افراد تمام قومیت تأثیر می گذارد.
علائم
Trisomy 18 به شدت بر تمام سیستم های بدن بدن تاثیر می گذارد. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- سیستم عصبی و عقب ماندگی ذهنی مغز و توسعه تاخیری، تنش عضلانی بالا، تشنج و ناهنجاریهای فیزیکی مانند نقص مغز
- سر و صورت - سر کوچک ( میکروسفالی )، چشمهای کوچک، چشمهای گسترده، فک پایین فک، شکاف شکاف
- قلب - نقص مادرزادی قلب مانند نقص جدار بطنی
- استخوان ها - عقب ماندگی رشد شدید، دستهای همیشگی با انگشت های دوم و پنجم در بالای دیگر و نقایص دیگر دست ها و پاها
- ضایعات دستگاه گوارش، دستگاه ادراری، و دستگاه تناسلی
تشخیص
ظاهر فیزیکی کودک در هنگام تولد، تشخیص Trisomy 18 را نشان می دهد. با این حال، بیشتر نوزادان قبل از تولد توسط آمنیوسنتز ( آزمایش ژنتیکی مایع آمنیوتیک) تشخیص داده می شوند.
سونوگرافی قلب و شکم می تواند ناهنجاری ها را تشخیص دهد، همانطور که می تواند اشعه ایکس اسکلت باشد.
رفتار
مراقبت های پزشکی برای افراد مبتلا به Trisomy 18 حمایتی است و بر روی تغذیه، درمان عفونت ها و مدیریت مشکلات قلبی تمرکز دارد.
در اولین ماههای زندگی نوزادانی با Trisomy 18 نیاز به مراقبت پزشکی ماهر دارند.
به علت مشکلات پیچیده پزشکی، از جمله نقص های قلبی و عفونت های شدید، اکثر نوزادان دچار مشکل در زنده ماندن تا سن 1 سالگی می شوند. پیشرفت در مراقبت های پزشکی در طول زمان، در آینده، به نوزادان بیشتری کمک می کند تا Trisomy 18 به دوران کودکی و فراتر از آن زندگی کنند.
منبع:
"Trisomy 18 چیست؟" Trisomy 18 Foundation. 7 آوریل 2009
ویرایش توسط ریچارد N. Fogoros، MD