تقریبا 5.3 میلیون آمریکایی با بیماری آلزایمر زندگی می کنند؛ اگر چه بسیاری از آنها بزرگتر هستند، حدود 5٪ نوعی از بیماری به نام آلزایمر اولیه زودرس است . این وضعیت می تواند در افراد 30، 40 و 50 سالگی تشخیص داده شود.
اگر چه بیماری زودرس مبتلا به آلزایمر نادر است، افرادی که مظنون به این هستند که آنها یا یکی از عزیزان آن، بلافاصله بدون در نظر گرفتن سن، به توصیه پزشک نیاز دارند.
برخی از داروها نتایج دلخواه را در کاهش پیشرفت بیماری نشان می دهند. و اگر چه تشخیص قطعا ترسناک است، یک رویکرد پیشگیرانه نه تنها عملی است، بلکه می تواند افراد را تحت تاثیر قرار دهد که بر آنچه پیش می آید کنترل می شود.
همه بیماری آلزایمر شامل انحطاط پیشرفته سلول های مغزی، با شروع هیپوکامپ ، ناحیه مغز است که حافظه ها را پردازش می کند و قشر مغزی که مسئول تصمیم گیری و فرآیندهای تفکر است. دانشمندان مطمئن نیستند که چه چیزی سبب انحطاط می شود یا به همین دلیل پیشرفت بیماری به شدت در میان افراد متفاوت است. اکثر موارد مبتلا به بیماری آلزایمر که در اواخر شروع شده است، معمولا در افراد بالای 65 سال تشخیص داده می شوند، محققانی هستند که "پراکنده" هستند یا لزوما ارثی نیستند، اگرچه این ماشه مشخص نشده است. با این حال، محققان بر این باورند که تقریبا تمام بیماری زودرس آلزایمر به ارث برده می شود.
لینک قوی ژنتیکی
آلزایمر به ارث برده شده نیز به عنوان بیماری آلزایمر خانوادگی (FAD) نامیده می شود. طبق گفته مؤسسه ملی پیری، اگر پدر و مادر دارای نوع خانوادگی از ابتلا به بیماری آلزایمر است، فرزندان او احتمال 50٪ از این بیماری را دارند.
جهش در سه ژن مرتبط با بیماری آلزایمر خانوادگی، زودرس است.
این ژن ها توسط محققان PS1، PS2 و APP نامگذاری شده اند.
تحقیقات از دهه 1990 نشان می دهد که جهش های ژنی با برچسب PS1 ممکن است مسئول 30 تا 60 درصد موارد ابتلا به آلزایمر باشد. تحقیقات جدید در مورد شیوع دقیق جهش های خاصی غیرقابل قبول است، اما تأیید می کند که ژن PS1 جهش هایی است که اغلب با FAD مرتبط است.
ممکن است آزمایشات ژنتیکی برای این جهش های ژنی انجام شود، اما بسیاری از جوانب مثبت و منفی برای انجام این کار وجود دارد، از جمله اینکه قادر به ارائه این اطلاعات مهم بهداشتی به فرزندان شما برای مقابله با این دانش است که آلزایمر اجتناب ناپذیر است. یک دکتر قابل اعتماد یا مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیک برای شما یا یک دوست عزیز مناسب است. اطمینان حاصل کنید که قبل از شروع آزمون به شرکت بیمه خود مراجعه کنید زیرا پوشش هزینه های آزمایش متفاوت است و برخی از سیاست ها برای هیچ یک از آن ها پرداخت نمی شود.
علائم هشدار دهنده
شاخص های اولیه ابتلا به بیماری آلزایمر مشابه بیماری آلزایمر هستند. این علائم عبارتند از: به طور مرتب از دست دادن اقلام، دشواری اجرای وظایف مشترک، فراموشی، تغییر شخصیت ، سردرگمی، قضاوت ضعیف ، چالش با ارتباطات و زبان پایه، برداشت اجتماعی و مشکلات مربوط به مسیرهای ساده.
بعضی از کارشناسان معتقدند که این بیماری در میان کسانی که تشخیص زودرس دارند سریعتر پیشرفت می کند. با این حال، برخی دیگر معتقدند که بیماری به نظر می رسد سریعتر در کسانی که مبتلا به بیماری زودرس مبتلا به بیماری آلزایمر هستند سریعتر پیش می رود، زیرا افراد جوان ممکن است سالم تر باشند. بنابراین، علائم ممکن است طولانی تر شوند تا قابل توجه شوند.
تشخیص و درمان
تشخیص زود هنگام آلزایمر از تشخیص زودهنگام متفاوت است. از آنجا که برای آلزایمر هیچ تستی وجود ندارد، پزشکان اساسا برای جلوگیری از تمام علل دیگر علائم کار می کنند. تنها راه قطعی تشخیص آلزایمر این است که بافت مغز پس از مرگ بررسی شود.
با توجه به مرکز فیشر برای بنیاد تحقیقاتی آلزایمر در نیویورک، پزشک معمولا آزمایشات زیر را در حین ارزیابی بیمار برای بیماری آلزایمر انجام می دهد:
- معاینه بالینی شامل بررسی فشار خون، بینایی و شنوایی.
- تاریخ پزشکی از جمله تجویز کنونی و مصرف مواد مخدر، و همچنین شرح مفصلی از علائم مشکوک است.
- آزمایشات آزمایشگاهی شامل تحمل گلوکز ، آزمایش تیروئید و شمارش کامل خون. پزشک به دنبال یافتن اینکه آیا بیماری دیگری ممکن است مسئول علائم باشد.
- MRI یا سی تی اسکن مغز برای پیدا کردن لخته های خون یا تومورهایی که ممکن است باعث ایجاد علائم شوند.
- تست عصب روانشناختی که در آن پزشکان آزمایشات را برای ارزیابی فاصله توجه، هماهنگی، حافظه و مهارت حل مسئله انجام می دهند. این تست ها یک ارزیابی دقیق تر از علائم فردی را ارائه می دهند.
مقابله با بیماری زودرس مبتلا به آلزایمر نیاز به حمایت از خانواده و دوستان دارد، همچنین برنامه ریزی دقیق برای مراقبت درازمدت و نحوه پرداخت آن.
منابع:
"اهمیت تشخیص آلزایمر." درباره آلزایمر و دمانس. مرکز فیشر برای بنیاد تحقیقات آلزایمر. 22 مه 2008
"اطلاعات بیماری بیماری آلزایمر". موسسه ملی پیری. 26 اکتبر 2007. موسسه ملی بهداشت ایالات متحده. 22 مه 2008
"شماره فاکتور ژنتیک بیماری آلزایمر." موسسه ملی پیری. 26 اکتبر 2007. موسسه ملی بهداشت ایالات متحده. 22 مه 2008
"آمار و ارقام آلزایمر." ALZ.org انجمن آلزایمر. 22 مه 2008
بل، کارن، ماری سانو، داونگره P.Devanand، لارنس S.Honig، پنان سیمز، اسکات A. کوچک، جنیفر ویلیامسون کاتانیا و دانیل G. ماهی. "دمانس: به روز رسانی برای متخصص." دانشگاه کلمبیا: آموزش مداوم 1 مارس 2004. دانشگاه کلمبیا. 22 مه 2008
"زندگی با بیماری زودرس مبتلا به آلزایمر". سیستم بهداشتی کلیولند کلینیک . 14 ژوئن 2006. کلینیک کلیولند. 22 مه 2008
"باز کردن رمز و راز." موسسه ملی پیری. 28 ژوئیه 2007. موسسه ملی بهداشت ایالات متحده. 22 مه 2008