تبادل روتاری و سندرم داون

اثرات این انتقال به این بستگی دارد که آیا آن متعادل است یا نه

ترجمه یک روبرتسیونی یکی از دو نوع انتقال کروموزوم است. وقتی یک قطعه کروموزوم از بین می رود و به یک کروموزوم دیگر می رسد، translocations رخ می دهد. کروموزوم ها مانند حروف X شکل می گیرند. قسمت بالای کروموزوم به عنوان بازوی کوتاه شناخته می شود. اسلحه های کوتاه به نیمه پایین، بازوهای بلند، توسط centromere متصل می شوند.

در یک نقل و انتقال Robertsonian، اسلحه های کوتاه شکسته و سمبل های طولانی همراه با centromere نسبت به پایان.

نقل مکانهای روبرتسونی می تواند یا متعادل یا نامتعادل باشد. ترشحات Robertsonian متعادل هیچ نشانه ای تولید نمی کند و طول عمر را تحت تاثیر قرار نمی دهد. افرادی که این نوع انتقال را دارند، حامل هستند. حامل های یک روبرتسون انتقال 45 کروموزوم، به جای عادی 46. کسانی که با فرم نامشخص هستند ممکن است مشکلات بهداشتی قابل توجهی و همچنین طول عمر کوتاه. اگر تعداد کروموزوم 21 در تشکیل یک انتقال قرار گیرند، این می تواند باعث ایجاد سندرم داون شود .

فقط کروموزوم های خاص خاص می توانند Transocations Robertsonian - کروموزوم 13، 14، 15، 21 و 22 تشکیل دهند.

علل

در اغلب موارد، ترجمه های Robertsonian به طور تصادفی رخ می دهد. در حالی که اسپرم و تخم مرغ (بیشتر تخم مرغ) تشکیل می شوند، انتقالات رخ می دهند. هیچ چیز برای انجام آن وجود ندارد و هیچ چیزی برای جلوگیری از آن وجود ندارد.

یک نفر در 1000 نفر متولد شده است با یک حرکت روبرتسونیایی.

چه اتفاقی می افتد اگر من یک حامل هستم؟

اگر شما یک حامل هستید، احتمالا هیچ نشانه ای را متوجه نمی شوید تا زمانی که سعی نکنید باردار شوید. مردان دارای رونویسی متعادل روبرتسونی بیشتر احتمال دارد تعداد اسپرم پایین تر داشته باشند. حاملان همچنین افزایش خطر حاملگی را از دست می دهند.

افرادی که دو سینه طولانی از همان کروموزوم 13:13، 14، 14، 15، 15، 21، 21 و 22 و 22 دارند، اسپرم و تخمک را با کروموزوم های نامتعادل تولید می کنند که باعث می شود تمام مدت آن غیر ممکن باشد حاملگی رخ می دهد

برای همه حامل های دیگر، چهار نتیجه احتمالی حاملگی وجود دارد:

1. بارداری و کودک هم طبیعی هستند. حاملگی به مدت طول می کشد و کودک با کروموزوم های معمولی 46 متولد می شود.
2. بارداری طبیعی است، اما نوزاد دارای یک روانگردان متعادل روبرتسونی است. در این مورد، کودک (مانند پدر و مادرش) این انتقال را حمل می کند و هیچ اختلالی از نظر سلامت یا پیشرفت قابل ملاحظه ای ندارد.
3. نوزاد با اختلال کروموزوم متولد شده است. در اغلب موارد، نوزادان با تبخال همراه با سندرم داون متولد می شوند.
4. حاملگی منجر به سقط جنین یا هرگز به شکل کامل نیست. اگر اسپرم یا تخمک کروموزوم متعادل را نداشته باشد، حاملگی ممکن است به درستی شکل نگیرد، ناسازگار باشد یا منجر به تولد نوزاد شود.

اگر شما حمل نقل مکان رابرتسونیا را انجام می دهید و در حال تلاش برای بارداری هستید، به طور خاص با مشاور ژنتیک صحبت کنید تا بیشتر درباره خطرات خود بدانید.

توزیع های غیرمتعارف Robertsonian

در صورت عدم توزیع روبرتسیونی، ناتوانی در سلامتی و رشد می تواند باشد.

شايع ترين نوع انتقال بي موازي انتقال سندرم داون است. سیگنال translocation Down آن علائم و ویژگی های فیزیکی سندرم دائمی منظم را ایجاد می کند. در نوع انتقال از سندرم داون، کودک دارای سه کپی از بازوی طولانی کروموزوم 21 به جای دو است. اکثر کودکان مبتلا به این نوع سندرم داون به والدین طبیعی کروموزومی متولد می شوند. با این حال، حامل های متوازن می توانند، به طور معمول، کودکان دارای این نوع سندرم داون نیز داشته باشند.

دیگر تومورهای روبوتیک نامتعادل شامل انتقال تریزومی 13، که باعث سندرم پاتاو می شود؛ بی نظمی یک طرفه، که منجر به کروموزوم در تلاش برای اصلاح خود را؛ اصلاح کروموزوم 14، که می تواند باعث تاخیر رشد شود؛ و اصلاح کروموزوم 15، که می تواند علائم مشابه سندرم Prader-Willi یا سندرم Angelman را ایجاد کند.

_منبع:

_{RareChromo نقل مکان رابرتسونین (2005).}

_{MedicineNet. تعریف یک انتقال روبرتسونی. (2012).}