علائم CAH می تواند PCOS را تقلید کند
در هنگام بررسی تشخیص سندرم تخمدان پلی کیستیک ( PCOS )، پزشک برای تشخیص هیپرپلازی آدرنال مادرزادی (CAH) نیز در نظر گرفته شده است. این به این دلیل است که این دو بیماری معمولا علائم مشابهی دارند.
Hyperplasia مادرزادی آدرنال در آینده شروع می شود
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک گروه ارثی است که در آن یک آنزیم کلیدی از بدن خارج می شود.
نقص ژنتیکی در زمان تولد (مادرزادی) بر روی چندین آنزیم تاثیر می گذارد که برای تولید هورمون های قورباغه ضروری است.
تقریبا 95 درصد موارد CAH ناشی از کمبود آنزیم 21 هیدروکسیلاز است. بدن نمی تواند مقدار کافی دو هورمون استروئیدی آدرنال-کورتیزول و آلدوسترون را به وجود بیاورد - زمانی که آنزیم 21 هیدروکسیلاز از دست رفته یا در سطح پایین عمل می کند. این باعث می شود تا تعادل ظریف هورمون ها، جلوگیری از سنتز مناسب آلدوسترون و کورتیزول، و قشر آدرنال شروع به تولید آندروژن ها (هورمون های استروئیدی مردانه)، که منجر به ویژگی های مردانه در زنان می شود. در این فرم کلاسیک CAH، تعادل نمک نیز می تواند به شدت تغییر کند، منجر به عدم تعادل الکترولیت، کم آبی و تغییر ریتم قلب می شود.
در حالی که بسیاری از بیماران در مدت کوتاهی پس از تولد تشخیص داده می شوند، نوعی از این بیماری است که بعدا در زندگی، معمولا در نوجوانی یا زود رس زایندگی ایجاد می شود. این نوع بیماری به نام غیر کلاسیک یا دیررس CAH نامیده می شود.
این افراد تنها برخی از آنزیم هایی که برای تولید کورتیزول لازم هستند را از دست می دهند. تولید آلدوسترون تحت تاثیر قرار نمی گیرد، بنابراین این شکل از بیماری کمتر از فرم مادرزادی است و نشانه هایی را که اغلب برای PCOS اشتباه هستند، مانند:
- توسعه زودرس موهای شکمی
- دوره های قاعدگی نامنظم
- هیرسوتیسم (موی ناخواسته یا بیش از حد بدن)
- آکنه شدید (روی صورت و / یا بدن)
- مشکلات باروری در 10 تا 15 درصد زنان جوان با CAH
تشخیص CAH
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ژنتیکی است. یهودیان اروپایی شرقی (اشکنازی) خطر ابتلا به این بیماری را در مقایسه با جمعیت عمومی بالا می برند. از آنجا که CAH یک بیماری اتوزوم مغلوب است ، هر دو والد باید یک ویژگی آنزیمی معیوب برای انتقال آن به فرزند خود داشته باشند.
با توجه به انتقال ژنتیکی این بیماری، بسیاری از مردم در معرض خطر در خانواده هستند و اجازه می دهند پزشک خود را از نیاز به غربالگری ژنتیکی مطلع سازید. پزشک ممکن است آزمایش ادرار و خون را انجام دهد تا سطح کورتیزول غیرطبیعی یا سایر سطوح هورمونی را جستجو کند. همچنین افزایش سطح آندروژن ممکن است در هنگام تشخیص در نظر گرفته شود. یک سابقه تاریخچه خانوادگی و امتحان فیزیکی نیز برای تشخیص کامل پزشک لازم است.
گزینه های درمان
قرصهای ضد بارداری معمولا در تنظیم چرخه قاعدگی، کاهش آکنه و گاهی اوقات ریزش غیر طبیعی موثر هستند. اگر این در برخورد با علائم موثر نیست و یا پزشک احساس می کند که قرص های جلوگیری از قاعدگی برای شما مناسب نیست، ممکن است در نظر گرفتن دوز استروئیدی کم دوز خود را در نظر بگیرید.
با این حال، درمان به طور معمول طول عمر ندارد.
برای افرادی که دارای CAH کلاسیک با کمبود آلدوسترون هستند، داروی like fludrocortisone (Florinef) نمک را در بدن حفظ خواهد کرد. نوزادان نیز نمک مصرفی (به عنوان قرص یا محلول خرد شده) دریافت می کنند، در حالی که بیماران مسن با فرم های کلاسیک CAH غذاهای شور را می خورند.
دارو و رژیم خاص معمولا به اختیار پزشک شما بستگی دارد و به شدت علائم وابسته است.
> منبع:
> بنیاد بیماری های ملی آدرنال هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH).