بیماری های ارثی باعث حساسیت شدید خورشید می شود
Xeroderma pigmentosum (XP) یک بیماری ارثی است که باعث حساسیت شدید به نور ماورای بنفش (UV) می شود. نور UV به مواد ژنتیکی ( DNA ) در سلول ها آسیب می رساند و عملکرد سلولی طبیعی را مختل می کند. به طور معمول، DNA آسیب دیده توسط بدن ترمیم می شود، اما سیستم های تعمیر DNA افراد مبتلا به XP به درستی کار نمی کنند. در XP، DNA آسیب دیده ایجاد می شود و به سلول های بدن، به ویژه در پوست و چشم ها، مضر می شود.
Xeroderma pigmentosum در یک مدل اتوزومی مغلوب به ارث رسیده است. این زنان و مردان و زنان با تمام قومیت ها را تحت تاثیر قرار می دهد. XP تخمین زده می شود در 1 در 1000000 نفر در ایالات متحده رخ می دهد. در برخی از مناطق جهان مانند شمال آفریقا (تونس، الجزایر، مراکش، لیبی، مصر)، خاورمیانه (ترکیه، اسرائیل، سوریه) و ژاپن، XP بیشتر اتفاق می افتد.
علائم پوستی
افراد مبتلا به کدرودرما pigmentosum علائم پوستی را تجربه می کنند و از خورشید تغییر می کنند. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آفتاب سوختگی غیر معمولی که ممکن است پس از مدت کوتاهی در خورشید وجود داشته باشد
- آفتاب سوختگی طول می کشد بسیار طولانی تر از انتظار می رود، گاهی اوقات برای چند هفته
- توسعه بسیاری از freckles در اوایل سنین
- بیش از حد خشک پوست (Xerosis)
- رشد پوست خشن (کراتوز خورشیدی)
- لکه های تاریک نامنظم
- توسعه هر یک از سه نوع رایج سرطان پوست : کارسینوم سلول بازال، کارسینوم سلول سنگفرشی یا ملانوم
نام "xeroderma pigmentosum" به معنی "پوست رنگ پوست خشک" است. در معرض تابش خورشید در طول زمان، پوست را تیره تر می کند، خشک و شبیه به پوست. حتی در کودکان، پوست به نظر می رسد پوست کشاورزان و ملوانانی است که سال ها در خورشید بوده اند.
افراد مبتلا به کم خونی که به سن 20 سالگی مبتلا هستند، بیش از 1000 بار خطر ابتلا به سرطان پوست را نسبت به افراد بدون بیماری دارند.
ابتدا سرطان پوست ممکن است قبل از یک کودک مبتلا به ایکس پی 10 ساله ایجاد شود و بسیاری از سرطان های پوستی دیگر ممکن است در آینده رشد کنند. در XP، سرطان پوست اغلب روی صورت، لب ها، چشمها و نوک زبان تشدید می شود.
علائم چشم
افراد مبتلا به کدرودرما pigmentosum نیز علائم چشم را تجربه می کنند و از خورشید تغییر می کنند. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- چشمان دردناک به خورشید حساس هستند
- چشم ها به راحتی تحریک می شوند و خونریزی می شوند
- ectropion، تبدیل شدن از لبه پلک
- التهاب (کراتیت) قرنیه، قسمت واضح جلوی چشم که به نور اجازه می دهد
- ابری شدن قرنیه
- تیره شدن پوست پلک ها؛ گاهی اوقات مژه ها سقوط می کنند
علائم سیستم عصبی
حدود 20 تا 30 درصد افراد مبتلا به کدرودرما pigmentosum علائم سیستم عصبی مانند:
- افت شنوایی که در طول زمان بدتر می شود
- هماهنگی ضعیف
- عضلات اسپاستیک
- یک سر کوچکتر از حد طبیعی (به نام میکروسفالی)
- اختلال فکری که در طول زمان بدتر می شود
- تشنج
علائم سیستم عصبی ممکن است در دوران کودکی وجود داشته باشد یا ممکن است تا پایان دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر نشود. برخی از افراد مبتلا به XP تنها در ابتدا علائم سیستم عصبی خفیف را توسعه می دهند، اما علائم در طول زمان، بدتر می شوند.
تشخیص
تشخیص زردرما pigmentosum مبتنی بر علائم پوستی، چشم و عصبی است (اگر وجود داشته باشد). تست ویژه ای که بر روی خون یا نمونه پوست انجام می شود می تواند نقص تعمیر DNA در XP باشد. برای جلوگیری از اختلالات دیگر که ممکن است علایم مشابهی مانند سندرم کوکین، ترشوتوییدیستروفی، سندرم Rothmund-Thomson یا بیماری هارتنپ باشد، ممکن است آزمایشات انجام شود.
رفتار
هیچ درمان برای رنگدانه زردرما وجود ندارد، بنابراین درمان با توجه به مشکلات موجود و جلوگیری از مشکلات آینده در حال توسعه است. هر گونه سرطان یا ضایعات مشکوک باید توسط یک متخصص پوست ( متخصص پوست ) درمان و یا حذف شود.
متخصص چشم ( چشم پزشک ) می تواند هر گونه مشکلات چشم را که رخ می دهد درمان کند.
از آنجا که نور UV که سبب آسیب می شود، بخش بزرگی از پیشگیری از مشکلات محافظت از پوست و چشم ها از نور خورشید است. اگر فردی با ایکس پی در طول روز باید بیرون بیاید، باید آستین بلند، شلوار بلند، دستکش، کلاه، عینک آفتابی با محافظ جانبی و کرم های ضد آفتاب داشته باشد. هنگامی که در داخل خانه یا در یک ماشین، پنجره ها باید بسته شوند تا اشعه های UV را از نور خورشید ببندند (هرچند نور UVA هنوز می تواند نفوذ کند، بنابراین فرد باید کاملا لباس بپوشد). کودکان با XP باید در طول روز در خارج از منزل بازی نکنند.
برخی از انواع نور داخلی (مانند لامپ های هالوژن) همچنین می توانند نور UV را بیابند. منابع داخلی نور UV در خانه، مدرسه یا محیط کار باید شناسایی و حذف شوند، در صورت امکان. افراد مبتلا به XP همچنین می توانند در داخل خانه از کرم ضدآفتاب استفاده کنند تا از منابع ناشناخته اشعه UV محافظت کنند.
سایر قسمت های مهم پیشگیری از مشکلات عبارتند از: مکرر آزمایشات پوستی، آزمایشات چشم، آزمایش اولیه و درمان مشکلات عصبی مانند کاهش شنوایی.
منابع:
"درک Xeroderma Pigmentosum." انتشارات اطلاعات بیمار. مرکز بالینی، موسسه ملی بهداشت.
کرمر، کنت. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews 22 آوریل 2008. GeneTests.