آنچه در مورد بیماری مینک می دانید

اختلال ژنتیکی بر متابولیسم مس

بیماری مینک یک بیماری نادر، اغلب کشنده است که بر توانایی بدن در جذب مس تاثیر می گذارد. در مورد علل بیماری، علائم، تشخیص و گزینه های درمان اطلاعات بیشتری کسب کنید.

ریشه ها

در سال 1962 یک دکتر به نام جان مکنز و همکارانش در دانشگاه کلمبیا در نیویورک مقاله علمی درباره پنج نوزاد نر با یک سندرم ژنتیکی متمایز منتشر کرد.

این سندروم، که در حال حاضر به عنوان بیماری مینک شناخته می شود، بیماری موی مینکز یا سندرم مینک، به عنوان یک اختلال متابولیسم مس در بدن شناخته شده است.

از آنجا که افراد مبتلا به این بیماری قادر به جذب مناسب مس نیستند، مغز، کبد و پلاسمای خون از این مواد مغذی ضروری محروم می شوند. به همین ترتیب، سایر قسمتهای بدن، از جمله کلیه ها، طحال و ماهیچه اسکلتی، مس بیش از حد را تشکیل می دهند.

چه کسی بیماری مینک را می گیرد؟

بیماری مینک در افرادی که دارای همه قومیت هستند رخ می دهد. ژن درگیر در کروموزوم X (زن) است که به این معنی است که مردان معمولا مبتلا به اختلال هستند. زنان مبتلا به نقص ژنی به طور کلی علائم ندارند، مگر اینکه برخی دیگر شرایط ژنتیکی غیر معمول وجود داشته باشد. تخمین زده می شود که بیماری مینک از هر فرد در هر 100000 تولد زنده و یک در 250 هزار تولد زنده است.

علائم

تغییرات زیادی در بیماری Menkes وجود دارد، و علائم ممکن است از خفیف تا شدید باشد.

فرم شدید یا کلاسیک علائم متمایز دارد، معمولا زمانی شروع می شود که فردی حدود دو یا سه ماهه باشد. علائم عبارتند از:

• از دست دادن نقاط عطف رشد (به عنوان مثال، کودک دیگر قادر به نگه داشتن گریه نیست)
• عضلات ضعیف و "فلاپی" با کمترین میزان عضلات تبدیل می شوند
• تشنج
• رشد ضعیف

• موی سر شما کوتاه، پراکنده، درشت و پیچ خورده (شباهت سیم است) و ممکن است سفید یا خاکستری باشد
• چهره فک پایین و جولز تلفظ شده است

افراد مبتلا به بیماری های مینک مانند Cutis laxa X-linked ممکن است تمام نشانه ها را نداشته باشند یا ممکن است آنها را به درجه های مختلف تقسیم کنند.

تشخیص

نوزادان متولد شده با بیماری مینک کلاسیک در هنگام تولد، از جمله موهایشان طبیعی هستند. والدین اغلب شروع به مشکوک شدن در زمانی که فرزندشان حدودا دو یا سه ماهه است، زمانی که تغییرات به طور معمول شروع می شوند، اشتباه است. در شکل های خفیف، علائم ممکن است تا زمانی که کودک بزرگتر نباشد ظاهر شود. زنان که ژن معیوب را حمل می کنند ممکن است مو های پیچیده ای داشته باشند، اما نه همیشه. در اینجا پزشکان به دنبال تشخیص هستند:

• سطح مس پایین و مقدار Ceruloplasmin در خون، پس از کودک شش هفته (قبل از آن تشخیص داده نشده است)
• سطح بالای مس در جفت (می تواند در نوزادان آزمایش شود)
• سطوح کیتکول غیر طبیعی در خون و مایع مغزی نخاعی (CSF)، حتی در نوزادان
• بیوپسی پوست می تواند متابولیسم مس را آزمایش کند
• معاینه میکروسکوپی موها باعث اختلال در مینک می شود

گزینه های درمان

از آنجایی که مکنز توانایی مس را برای رسیدن به سلول ها و اندام های بدن مانع می کند، منطقی، رساندن مس به سلول ها و ارگان هایی که به آن نیاز دارند، باید این اختلال را معکوس کند، درست نیست. این خیلی ساده نیست.

محققان تلاش کرده اند تزریق داخل عضلانی مس را با نتایج متفاوتی انجام دهند. به نظر می رسد که پیش از این در طول بیماری که تزریق داده شده است، نتایج مثبت تر است. شکل های خفیف بیماری به خوبی پاسخ می دهند، اما فرم شدید تغییر زیادی نشان نمی دهد. این فرم درمان و همچنین سایر موارد هنوز مورد بررسی قرار گرفته است.

درمان همچنین بر کاهش علائم تمرکز دارد. علاوه بر متخصصان پزشکی، درمان فیزیکی و شغلی می تواند به حداکثر رساندن پتانسیل کمک کند. یک متخصص تغذیه یا متخصص تغذیه یک رژیم غذایی با کالری بالا، اغلب با مکمل های اضافه شده به فرمول نوزاد توصیه می کند.

غربالگری ژنتیکی خانواده فردی حاملان را شناسایی و مشاوره و راهنمایی در مورد خطرات عود را نشان می دهد.

اگر کودک شما با بیماری مینک تشخیص داده شود، ممکن است بخواهید با پزشک خود درباره غربالگری ژنتیک خانواده خود صحبت کنید. غربالگری حاملان را شناسایی می کند و می تواند به شما کمک کند که مشاوره و راهنمایی در مورد خطرات عود، که در هر یک از هر چهار حاملگی است، ارائه دهید. آشنایی با بنیاد مینکز، یک سازمان غیر انتفاعی برای خانواده هایی که تحت تاثیر بیماری مینک قرار گرفته اند، می تواند به شما در پیدا کردن حمایت کمک کند.

_منابع:

_{Kaler، SG (2002). Menkes بیماری موی گره خورده است. eMedicine}

_{بنیاد مینک (nd) بررسی اجمالی تحقیقات}