علائم، تشخیص و درمان
سندرم Jarcho-Levin یک نقص مادرزادی ژنتیکی است که باعث ایجاد ناهنجاری استخوان در ستون فقرات (مهره ها) و دنده ها می شود. نوزادان متولد شده با سندرم Jarcho-Levin دارای گردن کوتاه، حرکات محدود گردن، قد کوتاه و دشواری تنفس هستند، به دلیل سینه های کوچک و بد شکل که دارای ظاهری متفاوت از نوع خرچنگ هستند.
سندرم Jarcho-Levin در 2 فرم است که به عنوان صفات ژنتیکی فراوانی به ارث برده می شود و به نام:
- اسپاستیلوکستال دیزوستوز نوع 1 (SCDO1)
- Dyostosis Spondylocostal Type 2 (SCDO2) (این فرم نسبت به SCDO1 خفیف تر از آن است که تمام ستون فقرات تحت تأثیر قرار نگیرند)
گروه دیگری از اختلالات مشابهی مانند dysostoses اسپوندیلوکستال وجود دارد (که نه به شدت به عنوان سندرم Jarcho-Levin) که همچنین با ستون فقرات و رباط های غضروفی مشخص می شود.
سندرم Jarcho-Levin بسیار نادر است و بر مردان و زنان تاثیر می گذارد. دقیقا مشخص نیست که چقدر این اتفاق می افتد، اما به نظر می رسد میزان بالای آن در افراد اسپانیایی وجود داشته باشد.
علائم
علاوه بر برخی از علائم ذکر شده در مقدمه، علائم دیگر سندرم Jarcho-Levin ممکن است عبارتند از:
- استخوان های نادر مهره ها (ستون فقرات)، مانند استخوان های متصل شده
- استخوانهای ستون فقرات ناقص باعث می شود که ستون فقرات به سمت خارج ( کایفوز )، داخل (لوردوز) یا سمت چپ ( اسکولیوز )
- استخوانهای ستون فقرات و منحنی های غیر طبیعی باعث ایجاد لگن کوچکی می شود و سبب ایجاد کوتاهی قد می شود که تقریبا کوتوله ای است
- بعضی از دنده ها با هم مخلوط شده اند و دیگران نادر هستند، و سینه را به صورت ظاهر خرچنگ می بینند
- گردن کوتاه است و دامنه وسیعی از حرکت دارد
- ویژگی های مشخصی صورت و کمبود شناختی خفیف ممکن است گاهی رخ دهد
- نقص های تولد ممکن است بر سیستم عصبی مرکزی، دستگاه تناسلی، سیستم تولید مثل یا قلب تاثیر بگذارد
- یک حفره سوراخ ناقص که برای ریه های نوزاد بسیار کوچک است (به خصوص به دلیل رشد ریه ها) ممکن است عفونت های مکرر و شدید ریه ها (پنومونی) را ایجاد کند.
- انگشتان دست و پا (سنداکتیلی)، طولانی و دائمی خمیدگی (کمپلوتاکتیلی)
- پیشانی وسیع، پل بینی گسترده، بینی ها که به جلو حرکت می کنند، پلک ها به سمت بالا و پایین، و جمجمه بزرگ خلفی
- انسداد مثانه ممکن است گاهی باعث ایجاد یک شکم و لگن تورم در یک نوزاد شود
- بیضه های بیقرار، بیضه های خارج از بدن، رحم دو طرفه، انسداد مقعدی و مثانه و یا یک شریان بند ناف، علائم دیگری هستند که ممکن است واضح باشد
تشخیص
سندرم Jarcho-Levin معمولا در نوزاد تازه متولد شده بر اساس ظاهر کودک و اختلالات موجود در ستون فقرات، پشت و قفسه سینه تشخیص داده می شود. گاهی اوقات ممکن است یک معاینه سونوگرافی قبل از زایمان ممکن است استخوان های نادر را نشان دهد. اگر چه شناخته شده است که سندرم Jarcho-Levin با جهش در ژن DLL3 مرتبط است، هیچ آزمایش ژنتیکی خاص برای تشخیص وجود ندارد.
رفتار
نوزادان متولد شده با سندرم Jarcho-Levin دچار تنفس دچار کمردردهای کوچک و نادرست می شوند و بنابراین مستعد ابتلا به عفونت های مکرر تنفسی ( پنومونی ) هستند.
همانطور که نوزاد رشد می کند، قفسه سینه کوچک است تا بتواند ریه های رو به رشد را جمع کند و برای کودک بیش از 2 سال است که زنده بماند. درمان معمولا شامل مراقبت های پزشکی شدید، از جمله درمان عفونت های تنفسی و جراحی استخوانی است.
منابع:
سازمان ملی بیماری های نادر سندرم Jarcho Levin.
Beine، O.، J. Bolland، A. Verloes، FR Lebrun، J. Khamis & Ch. مولر "Dysostosis اسپوندیلوکستال: یک بیماری ژنتیکی نادر است." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa، K.، N. Haga، T. Maruyama، A. Nakatomi، T. Kondoh، Y. Makia، A. Hata، H. Kawabata، و S. Ikegawa. "ناهنجاری های ستون فقرات و رحم و قدامی در دیستوستیز اسپوندیلوکستال". ستون فقرات 31 (2006): E192-197.