Polycythemia vera یک اختلال است که در آن مغز استخوان باعث ایجاد بیش از حد بسیاری از گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها می شود که می تواند منجر به افزایش خطر لخته شدن خون شود.
داشتن بیش از حد بسیاری از گلبول های قرمز، علائم بالینی برجسته ای از پلی سیتمی ورا است. جهش در یک ژن برای JAK2، یک پروتئین درگیر در سیگنالینگ درون سلول، در بسیاری از افراد با این شرایط یافت شده است.
چه کسی به Polycythemia Vera می رسد؟
Polycythemia vera می تواند در هر سنی رخ دهد اما اغلب بعدا در زندگی اتفاق می افتد. اگر به سن همه افراد مبتلا به این شرایط نگاه کنید، میانگین سن برای تشخیص 60 سال خواهد بود و اغلب در افراد زیر 40 سال دیده نمی شود. بروز این بیماری در مردان نسبت به زنان کمی بالاتر است و برای مردان بالای 70 تا 79 سال بالاتر است.
چگونه بسیاری از افراد تحت تاثیر قرار می گیرند؟
مشکلی برای گفتن وجود ندارد، زیرا فرد ممکن است این شرایط را برای مدت طولانی داشته باشد و آن را بداند اما برآورد می کند که حدود یک یا دو نفر از 100،000 نفر باشند.
طبق گفته Incyte Corporation، یک شرکت بیوفارمتیک مبتنی بر ویلمینگتون، دلفریب، متخصص در سرطان، حدود 25000 نفر در ایالات متحده زندگی می کنند که مبتلا به پلی سیتیمیا ورا هستند و به عنوان کنترل غیرمنتظره در نظر گرفته می شوند، زیرا آنها مقاومت در برابر یا عدم تحمل درمان اصلی داروها، هیدروکسی اوره .
Incyte با نزدیک به 200 مرکز پزشکی و اجتماعی دانشگاهی، برای انجام مطالعه در ایالات متحده به نام REVEAL، که اخیرا شروع به ثبت نام بیماران کرده است، مشارکت دارد و انتظار می رود که 2000 بیمار تحت نظارت یک پزشک برای مدیریت فعال این بیماری برای یک دوره از سه سالگی
آیا این یک سرطان یا بیماری است؟
Polycythemia ورا دارای برخی ویژگی های شبیه به سرطان است که شامل تقسیم کنترل نشده سلول نابالغ است و قابل درمان نیست. دانستن این مطلب که یادآوری می کنید که شما یا یکی از عزیزان این اختلال را می توان به راحتی تحت فشار قرار داد. با این حال، می دانید که این شرایط را می توان به طور موثر برای دوره های بسیار طولانی مدیریت می شود.
موسسه ملی سرطان Polycythemia Vera به شرح زیر است: "یک بیماری که در آن تعداد زیادی از گلبول های قرمز در مغز استخوان و خون وجود دارد و سبب ضخیم شدن خون می شود. تعداد گلبول های سفید و پلاکت ها نیز ممکن است افزایش یابد. سلول های خونی اضافی ممکن است در طحال جمع شوند و باعث افزایش آن شوند. آنها همچنین ممکن است مشکلات خونریزی ایجاد کرده و لخته شدن را در رگهای خونی ایجاد کنند. "
با توجه به انجمن لوسمی و لنفوم، افراد مبتلا به polycythemia vera در معرض خطر بالاتری نسبت به جمعیت عمومی برای ایجاد لوسمی به علت بیماری و یا برخی از درمان های دارویی خاص هستند. اگر چه این یک بیماری مزمن است که قابل درمان نیست، به یاد داشته باشید که معمولا مدت طولانی می تواند به طور موثر مدیریت شود و عموما امید به زندگی را کوتاه نمی کند. علاوه بر این، با نظارت پزشکی می توان عوارض را درمان کرد و مانع از آن شد.
آیا این پیشرفت است؟
بله، اما جزئیات در مورد خطر پیشرفت هنوز تحقیق شده است. اگر چه ممکن است افراد سالها علائمی برای سالها داشته باشند، ممکن است پلیسیتمی ورا منجر به ایجاد تعدادی از علائم و نشانه ها، از جمله خستگی، خارش، عرق شبانه، درد استخوان، تب و کاهش وزن شود. حدود 30 تا 40 درصد افراد مبتلا به polycythemia vera طحال بزرگ شده اند. در بعضی از افراد، این می تواند منجر به ضعف علائم و عوارض قلبی عروقی شود. بار این بیماری هنوز به طور جدی مورد تحقیق قرار گرفته است.
چگونه تشخیص داده می شود؟
تستی که غلظت هماتوکریت نامیده می شود، برای تشخیص پلی سیتمی ورا و برای اندازه گیری پاسخ فرد به درمان استفاده می شود.
هماتوکریت نسبت گلبول قرمز در حجم خون است و معمولا به میزان یک درصد یا افزایش غلظت هموگلوبین در خون داده می شود.
در افراد سالم، میزان هماتوکریت حدود 36 تا 46 درصد در زنان و 42 تا 52 درصد در مردان است. سایر اطلاعاتی که می توانند از آزمایش خون گرفته شوند نیز در تشخیص، از جمله وجود جهش - جهش JAK2 در سلول های خونی مفید است. اگر چه تشخیص لازم نیست، بعضی افراد نیز ممکن است تحلیل مغز استخوان را به عنوان بخشی از کار و ارزیابی خود داشته باشند.
چگونه درمان می شود؟
با توجه به انجمن لوسمی و لنفوم ، فلبوتومی یا حذف خون از ورید، نقطه شروع درمان برای اکثر بیماران است. این می تواند غلظت هماتوکریت را کاهش دهد، که معمولا بهبود علائم خاصی مانند سردرد، زنگ در گوش و سرگیجه را به دنبال دارد.
درمان دارویی ممکن است شامل عواملی باشد که می توانند سبب کاهش غلظت سرمی یا پلاکت شوند - ترکیباتی که به عنوان عوامل مهاجم مهار کننده شناخته می شوند. شايع ترين عامل ايجاد کننده مايلوزاپرستيک در بيماران مبتلا به polycythemia vera هيدروکسی اوره است که به صورت دهان داده می شود. عوارض جانبی شایع تر عبارتند از سرفه یا خفگی، تب و یا لرز، درد کمر یا سمت و ادرار دردناک و یا مشکل.
درباره یاکافی برای Polycythemia Vera
روکسولیتینیب (جاکافی) دارو تجویزی است که برای درمان افراد مبتلا به پلی سیتمی ورا استفاده می شود که قبلا هیدروکسی اوره مصرف کرده اند و به اندازه کافی کار نمی کنند و یا نمی توانند تحمل کنند. Jakafi همچنین برای درمان انواع خاصی از میلولفیبروز استفاده می شود، یعنی آلرژی مغز استخوان.
با توجه به FDA، Jakafi با مهار آنزیم های نامیده می شود Janus Associated Kinase (JAK) 1 و 2 که در تنظیم تنظیم خون و عملکرد ایمنی بدن کار می کنند. تصویب دارو برای درمان polycythemia vera کمک خواهد کرد که رخ می دهد بزرگ شدن طحال و اسپلنومگالی - و نیاز به فلبوتومی، یک روش برای حذف بیش از حد خون از بدن.
شایعترین عوارض جانبی مرتبط با استفاده از جاکافی در شرکت کنندگان مبتلا به polycythemia vera در آزمایشات بالینی، تعداد کم گلبول قرمز (کم خونی) و شمارش پلاکت خون (ترومبوسیتوپنی) بود. شایع ترین عوارض جانبی غیر مرتبط با خون عبارتند از سرگیجه، یبوست و دودویی است.