گزینه های تست
اگر فاقد درمان باشد، فیبروز کیستیک (CF) سبب آسیب برگشت ناپذیر به بدن می شود. CF قبلی تشخیص داده می شود، درمان زودتر می تواند جلوگیری از آسیب و کند شدن پیشرفت بیماری را آغاز کند. در گذشته، قبل از تشخیص، بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک بسیار بیمار بودند. در طول دوازده سال گذشته، آزمایشاتی انجام شده است که اجازه تشخیص حتی قبل از اولین علامت را نشان می دهد.
آزمایش ژنتیک
تست ژنتیکی تنها راه برای تشخیص اینکه آیا شخص دارای ویژگی فیبروز کیستیک است، می باشد. گاهی اوقات نیز برای تشخیص اینکه آیا فرد مبتلا به فیبروز کیستیک است یا برای شناسایی جهش هایی که فرد مبتلا به CF دارد، انجام می شود.
تست پرستاری
تست ژنتیکی می تواند قبل از عمل انجام شود تا اطمینان حاصل شود که کودک با فیبروز کیستیک متولد شود. اگر زن و شوهر مورد انتظار می دانند یا مظنون هستند که ممکن است حامل ژن معیوب باشند، ممکن است آنها را آزمایش کنند تا به آنها کمک کنند تا بارداری را پایان دهند. اگر یک زن و شوهر قصد ادامه بارداری را داشته باشند، تشخیص CF قبل از تولد شناخته خواهد شد و کودک در معرض دریافت درمان اولیه قرار می گیرد.
دو آزمایش وجود دارد که می تواند در دوره قبل از تولد انجام شود. هر دو آزمون تهاجمی هستند و درجه ای اندک از خطر را دارند که باید قبل از آزمایش با پزشک بررسی شوند.
نمونه برداری از Chorionic Villus (CVS): مقدار کمی بافت از جفت خارج می شود و به آزمایشگاه منتقل می شود تا مشخص شود که ژن CFTR معیوب وجود دارد.
این آزمایش معمولا در هفته 11 بارداری انجام می شود.
آمنیوسنتز: مقدار کمی مایع آمنیوتیک با یک سوزن و سرنگ از طریق شکم برداشته می شود و برای تعیین اینکه آیا ژن CFTR معیوب وجود دارد، به آزمایشگاه فرستاده می شود. این آزمایش معمولا در هفته شانزدهم بارداری انجام می شود.
غربالگری نوزادان
غربالگری نوزادان CF را تشخیص نمی دهد، اما یک نتیجه مثبت پرچم قرمز را به وجود می آورد تا پزشک را به منظور نظارت بیشتر آزمایش کند.
در ایالات متحده، اکثر ایالت ها اکنون آزمایش های فیبروز کیستیک را در آزمایشات غربالگری نوزادان خود انجام می دهند.
تست نفخ
آزمایش عرق برای سالهای متمادی آزمون استاندارد تشخیصی طلا برای CF بوده است. آزمایش عرق سریع، غیر تهاجمی، بدون درد است که سطح سدیم و کلرید را در عرق دفع می کند. این یک شاخص بسیار خوب برای فیبروز کیستیک است، اما فاقد اعتماد به نفس است.
منبع: Bilton، D (2008). فیبروز کیستیک. دارو. 36، 273-278.