غربالگری نوزادان برای فیبر کیستی

بدون غربالگری نوزادان، فیبروز کیستیک (CF) تشخیص داده نمی شود تا زمانی که علائم شروع به ظاهر شدن نکنند و به اندازه کافی پیشرفت کنند تا باعث رشد تاخیر و مشکلات تنفسی شوند . معمولا این اتفاق در دو سال اول زندگی رخ می دهد اما زمانی که تشخیص انجام می شود، آسیب قبلا انجام شده است.

با غربالگری نوزادان، CF در چند هفته اول زندگی تشخیص داده می شود و نوزادان می توانند بلافاصله شروع به درمان کنند، بنابراین از سوء تغذیه و ناراحتی تنفسی جلوگیری می شود که در غیر این صورت اجتناب ناپذیر خواهد بود.

تشخیص زودهنگام و درمان همچنین بالقوه برای افزایش امید به زندگی افراد مبتلا به CF است. افرادی که در حال حاضر با فیبروز کیستیک زندگی می کنند می توانند به طور واقعی انتظار داشته باشند که در اواسط سالگی میلادی زندگی کنند، اما برخی مطالعات پیش بینی می کنند که نوزادان امروز با CF به دلیل تشخیص زودهنگام و درمان بهتر زندگی می کنند.

فرآیند غربالگری

غربالگری نوزادان برای فیبروز کیستیک یک آزمایش برای تشخیص احتمال فیبروز کیستیک است. این اولین گام در فرآیند است که در نهایت منجر به تشخیص فیبروز کیستیک، شناسایی حامل های CF یا از بین رفتن هر دو گزینه می شود. اگر نتایج غربالگری اولیه مثبت باشد، این بدان معنا نیست که کودک دارای فیبروز کیستیک باشد. غربالگری مثبت به سادگی نشان می دهد که برای تعیین اهمیت نتایج مثبت باید آزمایش بیشتری انجام شود.

مرحله اول - افزایش پرچم قرمز

اولین مرحله غربالگری نوزاد، یک آزمایش خون است که چند روز پس از تولد انجام می شود.

خون از کودک گرفته شده و به آزمایشگاه دولتی فرستاده می شود تا برای چندین اختلال نمایش داده شود. آزمایش غربالگری CF برای سطوح بالاتری از یک ماده به نام ایمپکترومایسین تریسینوژن (IRT)، که آنزیم ایجاد شده توسط پانکراس است، به نظر می رسد. نوزادانی که با فیبروز کیستیک متولد شده اند، اغلب سطوح بالای IRT را در خون خود دارند، اما شرایط دیگر نیز باعث افزایش آنزیم می شود.

اگر غربالگری نوزاد جدید برای CF مثبت باشد، این بدان معنی است که سطح بالایی از IRT تشخیص داده می شود. هر ایالت دستورالعمل های خود را برای سطوح نرمال و غیر طبیعی IRT تعیین می کند. بعضی از ایالت ها یک مقدار ثابت دارند که یک سطح مثبت را نشان می دهند و برخی از ایالات ها یک درصد از بالاترین میزان گزارش شده در هر روز را گزارش می دهند.

مرحله دوم - تست ژنتیک

اگر غربالگری نوزاد مبتلا به IRT مثبت باشد، اکثر حالتها یک آزمایش دیگر را روی خون انجام می دهند تا اطمینان حاصل کنید که آیا نوزاد دارای یک جهش در تنظیم کننده رگولاتور رسانای غشایی فیبروز کیستی (CFTR) است. بیش از 1200 جهش در ژن CFTR وجود دارد که باعث فیبروز کیستیک می شود. برای همه آنها آزمایش عملی و مالی نیست، اما اکثر کشورها برای چندین شایع ترین جهش آزمایش می کنند. باز هم، هر ایالت تصمیم می گیرد که کدام جهش در پنل تست قرار گیرد.

اگر جهش ژن CFTR تشخیص داده شود، نوزاد یا CF حامل یا بیماری فیبروز کیستیک است. آزمایشگاه دولتی به پزشک اصلی نوزاد اطلاع خواهد داد و در بعضی از ایالت ها، آنها همچنین به اداره بهداشت شهرستان یا سایر سازمان هایی که تأیید و آموزش داده شده است تا با خانواده ها پیگیری کنند، اطلاع می دهند.

اگر سطح IRT بالا رود اما جهش ژن CFTR تشخیص داده نشده است، نتایج هر دو آزمایش به پزشک مراقبت کننده نوزاد ارسال می شود که تعیین می کند که آیا آزمایش های بیشتری نیاز است یا خیر.

گام سوم - تست نفخ

تست کلرید عرق ، یا آزمون عرق، آزمون استاندارد طلا بوده که برای تشخیص فیبروز کیستیک در طول سال ها مورد استفاده قرار گرفته است. آزمایش میزان نمک را در عرق بدن اندازه گیری می کند که در افرادی که CF دارند بالاتر از حد طبیعی است. مقدار کلرید بیش از 60 میلی مول در لیتر نتیجه مثبت محسوب می شود.

هنگامی که پزشک اولیه مراقبت از نتایج غربالگری نوزاد از آزمایشگاه دولتی را دریافت می کند، تصمیم می گیرد که آزمایش های بیشتری انجام شود. اگر سطح IRT بالا بود اما هیچ جهش CFTR تشخیص داده نشد، پزشک اصلی ممکن است یک آزمون عرق را در هر صورت فقط در مورد یک نوزاد که یکی از موتاسیون های کمتری است که در پانل آزمایش ژنتیک نبود، سفارش دهد.

اگر غربالگری نوزادان یک جهش CFTR را تشخیص داد، پزشک مراقبت های اولیه یک آزمایش عرق را برای تعیین اینکه آیا کودک دارای بیماری CF است، سفارش می دهد. اگر آزمایش کلرید عرق مثبت باشد، نوزاد دارای فیبروز کیستیک است و معمولا برای شروع درمان به یک مرکز معتبر CF مراجعه می شود. اگر آزمایش ژنتیک جهش در ژن CFTR نشان داد اما آزمایش کلراید عرق منفی است، نوزاد یک حامل CF است اما بیماری ندارد و نیازی به درمان ندارد. در هر صورت، مشاوره ژنتیکی معمولا با خانواده انجام می شود تا پیامدهای درازمدت نتایج را توضیح دهد.

_{منبع:
Comeau، AM، PhD، Accurso، FJ، MD، سفید، TB، PhD، کمپبل، III، PW، MD، هافمن، G.، BS، Parad، RB، MD، MPH، Wilfond، BS، MD، Rosenfeld، M . MD، MPH، Sontag، MK، PhD، Massie، J.، MBBS، FRACP، PhD، Farrell، PM، MD، PhD، و O'Sullivan، BP، MD. "دستورالعمل های اجرای برنامه های غربالگری نوزادان فیبر کیستی: گزارش کارگاه فیزیوتراپی فیبروز". اطفال 2007. 119: 2 e495-e518. 6 ژوئیه 2008}