تست ژنتیکی برای جهش هایی که باعث فیبر کیستی می شوند

چگونه می توانید دریابید که اگر جهش های ژنتیکی دارید که ممکن است به فیبروز کیستیک (CF) در کودک شما منجر شود؟ چرا نمی توانیم همیشه بدانیم که آیا کسی جهش هایی دارد که می تواند به فیبروز کیستیک منجر شود؟ و چرا آزمایش بسیار گران است؟

بررسی اجمالی

مهم این است که دقیقا مشخص کنید چه آزمایش های ژنتیکی برای فیبروز کیستی به معنی این پرسش ها است. ما آزمایش هایی داریم که می توانند فیبروز کیستیک را در کودکان، حتی در هنگام تولد ، قبل از هر گونه علائم، تشخیص دهند.

با این حال، آزمایش برای حالت حامل متفاوت است.

آزمایش ژنتیکی برای جهش های فیبروز کیستی شامل آزمایش یک فردی است که جهش های ژنی را که می تواند به فرزندان منتقل کند و جهش هایی ایجاد نکنند و به نوبه خود منجر به فیبروز کیستیک شود.

تخمین زده شده است که در ایالات متحده بیش از 30،000 نفر فیبروز کیستیک دارند و بیش از 10 میلیون نفر دارای ویژگی فیبروز کیستیک هستند . حامل بیماری یا هیچ علامتی نیست، اما قادر به انتقال CF به کودک است.

ژنتیک 101

ژن ها طرح ژنتیکی ما هستند و مسئول انتقال اطلاعات برای همه چیز از رنگ چشم به طراحی آنزیم هایی هستند که هضم غذا را در دستگاه گوارش ما انجام می دهند. DNA ما از 46 کروموزوم تشکیل شده است، 23 که از مادران ما و 23 نفر از پدران ما آمده است.

ژن یک بخش متمایز از کروموزوم است. ژنهای ما، به نوبه خود، از ترکیب چهار اسیدهای آمینه تشکیل شده اند که به عنوان "حروف" عمل می کنند که در هنگام ترکیب، "کلمات" تلنگر می شوند. جهش به هرگونه آسیب به ژن اشاره دارد که در آن نظم عادی این حروف مخلوط شده است.

نامه هایی وجود دارد که گم شده اند، حروف اضافه می شوند، و یا می توان آنها را به روش های مختلفی تنظیم کرد.

به سادگی، ممکن است شما یک جهش در یک حرف در یک حرف فکر کنید. هنگامی که یک نامه از دست رفته یا دوباره مرتب شده است، یک کلمه دیگر بیان شده است. در بدن، DNA ما "در ترجمه پروتئین" ترجمه شده است.

هنگامی که یک جهش باعث تولید پروتئین غیر طبیعی می شود، بیماری هایی مانند فیبروز کیستیک ممکن است منجر شود.

ژنتیک و فیبروز کیستیک

آزمایش ژنتیکی برای فیبروز کیستی برای تعیین اینکه فرد دارای فیبروز کیستیک یا حامل آن است، انجام می شود. آزمایش معمولا بر روی یک نمونه خون انجام می شود، اما گاهی اوقات می تواند بر روی دیگر سلول های حاوی DNA مانند سواب از درون گونه انجام شود. نمونه برای یک پانل مشخص جهش های ژن مرکب پروتئین انتقال دهنده فیبروز کیستیک (CFTR) مورد بررسی قرار گرفته است.

هر یک از دو نسخه از ژن CFTR در هر یک از سلول های آنها دارد. اگر یک کپی، همچنین به عنوان یک آلل شناخته شده است که یک جهش، فرد حامل است. اگر هر دو نسخه ژن جهش یافته باشد، فرد دارای بیماری فیبروز کیستیک است.

برای یک کودک برای توسعه فیبروز کیستیک، آنها باید دو ژن جهش یافته را به ارث ببرند، یکی از مادران و یکی از پدرانشان. اگر تنها مادر یا پدر دارای ژن جهش یافته باشد، کودک ممکن است حامل صفات CF تبدیل شود، اما فیبروز کیستی ایجاد نخواهد کرد.

جهش در یک ژن تنها از یک نوع نیست. در عوض، راه های مختلفی وجود دارد که ممکن است یک ژن غیر طبیعی باشد. بیش از 1500 جهش های CFTR مختلف شناخته شده به علت CF وجود دارد، و جهش های جدید به عنوان تحقیق در مورد ژن کشف می شود.

هیچ تستی برای همه جهش های ناشی از CF وجود ندارد، اما چندین تست موجود است که برای شایع ترین موتاسیون CFTR مورد بررسی قرار می گیرد. هزینه تست ژنتیک از چند صد تا چند هزار دلار محاسبه می شود و ممکن است یا نمی تواند تحت پوشش بیمه باشد.

تست ژنتیک فیبروز کیستی

تست ژنتیک اولیه برای فیبروز کیستیک گاهی اوقات به عنوان پانل جهش ACMG / ACOG یا پانل جهش 23 مورد شناخته می شود، به نظر می رسد موتاسیون های CFTR شایع ترین اتفاق می افتد. این آزمایش حدود 90 درصد در تشخیص جهش های CF در جمعیت قفقاز موثر است، اما تنها 70 درصد آن در آمریکایی های آفریقایی و 60 درصد در ایالات متحده اسپانیایی تاثیر می گذارد.

آزمایش در آزمایشگاه محلی و منطقه ای به طور گسترده ای در دسترس است، اما جهش های خاصی که مورد آزمایش قرار می گیرند، بر اساس پروتکل های آزمایشگاهی متفاوت است. در برخی از آزمایشگاه ها جهش های بیشتری مورد بررسی قرار می گیرند، اما آزمون پایه حداقل باید شامل 23 جهش توصیه شده توسط کالج ژنتیک پزشکی آمریکا (ACMG) و کالج متخصص زنان و متخصص زنان و زایمان (ACOG) باشد. نتایج معمولا در عرض چند روز در دسترس است، اما اگر نمونه برای آزمایشی به آزمایشگاه بزرگتری ارسال شود، ممکن است طول بکشد.

برخی از شرکت ها آزمایشاتی را انجام داده اند که می تواند موتاسیون های مشترک دیگری را علاوه بر کسانی که در ACMG / ACOG توصیه می شود، تشخیص دهد. این آزمایش ها می تواند به ویژه در تشخیص جهش های فیبروز نادر کیستیک در صورت انجام آزمایش به عنوان پیگیری، اگر پانل اصلی تولید نتایج طبیعی باشد.

بعضی از مردم این تست کامل را برای آزمایش اولیه خود انتخاب می کنند، به ویژه اگر آنها احتمالا موتاسیون CFTR کمتری دارند. تست های پیشرفته بسیار تخصصی هستند و باید به آزمایشگاه هایی که آنها را ارائه می دهند، ارسال شوند. این آزمایشها ممکن است بیشتر هزینه داشته باشند و برای دریافت نتایج بیشتر از پانل تست اصلی انجام شده در یک آزمایشگاه محلی طول بکشد.

اگر از آزمایش حاملگی برای فیبروز کیستی استفاده می کنید، بسیار مهم است که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. به طور کلی، تست تأثیر مثبتی در بسیاری از موارد داشته است، از جمله اجازه دادن به والدین در تست قبل از زایمان با پرخاشگری، به طوری که فرزندانشان می توانند از تولد شروع به درمان شوند تا اطمینان حاصل شود تا اطمینان حاصل شود که آنها حامل این صفات نیستند.

برای کسانی که در زمان تست باردار نیستند، با این حال پیدا کردن آنها حامل هستند، بسیاری از گزینه های اخلاقی و شخصی دلهره آور است که نیاز به مراقبت دقیق و پشتیبانی بسیار دارد.

_منابع:

_{برنان، م.، و ای. شریور. فیبروز کیستی: بررسی فنوتیپ های وابسته، استفاده از رویکردهای تشخیصی مولکولی، ویژگی های ژنتیکی، پیشرفت و معضلات. مجله تشخیص مولکولی . 2016. 18 (1): 3-14.}

_{Dugueperoux، I.، L'Hostis، C.، Audrezet، M و همکاران. تاکید بر تأثیر تست حامل آبشار در خانواده فیبروز کیستی. مجله فیبروز کیستی . 2016. 15 (4): 452-9.}

_{Straniero، L.، Solda، G.، Costantino، L. et al. توالی ژن CFTR کل ژن ترکیبی با RT-PCR دیجیتال تشخیص ژنتیکی فیبروز کیستی را بهبود می بخشد. مجله ژنتیک انسانی . 2016. 61 (12): 977-984.}