علائم اولیه و پیشرفته CF، بیماری پیشرفته و ژنتیکی
معمولا علائم فیبروز کیستیک با پیشرفت بیماری افزایش می یابد. شرایطی که ناشی از یک ژن معیوب است باعث ایجاد یک لایه ضخیم مخاط در ریه ها می شود (مسدود کردن راه های هوایی و منجر به عفونت، آسیب ریه و نارسایی تنفسی)، پانکراس (جلوگیری از تجزیه مواد غذایی به درستی به بدن مواد مغذی را جذب می کند) و سایر اندام ها.
ژن معیوب اجازه نمیدهد بدن آب و نمک را به سلولها منتقل کند و باعث ایجاد ترشحات شود (در افراد سالم معمولا نازک و آبدار است و در افرادی که دارای CF هستند بسیار ضخیم و چسبنده است). ترشحات ضخیم از جمله اندامهای تهی و جلوگیری از عمل صاف بدن است.
علائم اولیه فیبروز کیستیک
اغلب نوزادان مبتلا به فیبروز کیستیک (CF) دقیقا مثل نوزادان سالم هستند، زیرا این بیماری در مراحل اولیه باعث ایجاد اختلالات قابل مشاهده نمی شود. حدود 20٪ از زمان نوزادان مبتلا به CF یک انسداد جدی روده در هنگام تولد نامیده می شود که به نام ileus مکونیم است. این نوع انسداد به ندرت اتفاق می افتد مگر اینکه کودک دارای CF باشد، بنابراین اگر این اتفاق افتاد، معمولا اولین علامت بیماری است.
علائم فیبروز کیستیک مشترک
اگر فیبروز کیستیک در هنگام تولد تشخیص داده نشود، علائم دیگر معمولا در اولین سال یا دو سال زندگی ظاهر می شود، مانند:
- افزایش وزن بد. انسداد در پانکراس و غدد روده باعث جلوگیری از کارکرد سیستم گوارش می شود. غذاهایی که خورده می شوند از بدن عبور می کنند بدون اینکه بسیاری از مواد مغذی جذب شوند و باعث رشد ضعیف می شوند. اگر یک کودک وزن تولد خود را تا 4 تا 6 هفته از دست ندهد یا الگوی مداوم رشد ضعیف را نشان دهد، پزشک ممکن است شروع به سوء مصرف CF کند.
- اشتها زیاد. از آنجا که مواد مغذی از مواد غذایی جذب نمی شوند، مغز با ارسال سیگنال های گرسنگی، به دنبال نیاز انرژی بدن می گردد. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک اغلب اشتهای غضبآمیز دارند و می توانند مقدار زیادی غذا را بدون افزایش وزن افزایش دهند.
- جنبش های روده ای سنگین و پوسته پوسته پوسته شده. سیستم ضعیف عملکرد سیستم گوارش مشکل خاصی در هضم چربی ها و پروتئین ها دارد. بخش عمده ای از آنچه که توسط یک سیستم گوارش سالم جذب می شود، توسط روده دفع می شود و منجر به حرکات غیرطبیعی روده ای که اغلب در بیماران مبتلا به CF رخ می دهد.
- سرفه های مکرر و عفونت های تنفسی. سرفه، تنفس دشوار و عفونت های مکرر تنفسی اغلب اولین علائم شناخته شده توسط والدین کودکان CF است.
- پوست شور نقص ژنتیکی که فیبروز کیستیک را ایجاد می کند، با توانایی بدن در حرکت نمک در سلول ها و خارج سلول ها مواجه می شود. نمک که نمی تواند جذب شود، از طریق غده عرق از طریق پوست دفع می شود و منجر به نشانه های گوارشی از عرق مزه می شود. گاهی اوقات، ممکن است رسوبات نمکی روی پوست قابل مشاهده باشد. دفع نمک توسط غدد عرق، اساس رایج ترین آزمایش برای تشخیص فیبروز کیستیک است.
علائم پیشرفته و عوارض CF
علائم پیشرفته فیبروز کیستیک معمولا علائم بیماری نیستند، اما علائم آسیب ناشی از CF در طول زمان. با گذشت زمان این شرایط ظاهر می شود، اکثر مردم قبلا می دانند که فیبروز کیستیک دارند و برای مدت زمان طولانی با این بیماری زندگی می کنند. عوارض زیر علائم پیشرفته CF هستند:
- بلوغ زودرس بلوغ بارداری گاهی اوقات در دختران مبتلا به فیبروز کیستیک در اثر تغذیه نامناسب دیده می شود.
- ناباروری اکثر مردان مبتلا به فیبروز کیستیک به علت ترشحات مسدود شده از عبور اسپرم نابارور هستند. زنان به علت ضخیم شدن سرویکس ضخیم شدن ورود اسپرم به اندام های تولید مثل، ممکن است ناباروری داشته باشند.
- دیابت. با گذشت زمان، آسیب به لوزالمعده توسط فیبروز کیستیک باعث توقف تولید انسولین کافی می شود. حدود 15٪ افراد مبتلا به فیبروز کیستیک که به سن بلوغ می رسند دیابت وابسته به انسولین را توسعه می دهند.
- بیماری کبد. انسداد مجاری صفراوی در کبد باعث آسیب زخم و آسیب کبدی به حدود 5٪ بیماران فیبروز کیستیک می شود. اگر آسیب کبدی رخ دهد، معمولا در بزرگسالان دیده می شود.
- بیماری کیسه صفرا. کیسه صفرا یک ماده به نام صفرا تولید می کند که توسط کبد ایجاد شده و کمک به هضم چربی است. در بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، صفرا ضخیم است و نمیتواند از مجرای صفرا عبور کند تا کیسه صفرا را ترک کند. اغلب این زمانه علائم ایجاد نمی کند، اما حدود 10٪ فیبروز کیستی، سنگ های صفراوی نیاز به عمل جراحی ایجاد می کنند.
- پانکراتیت وقتی که صفرا قلب را ترک می کند، آن را از طریق مجرای صفراوی مشترک که با پانکراس به اشتراک گذاشته شده است، به روده کوچک حرکت می کند. اگر سنگ قاعدگی کیسه صفرا را ترک کند و در مجرای صفراوی معمولی گیر کند، ترشحات پانکراس نمی تواند از طریق آن عبور کند. این موجب تورم بسیار شدید و تحریک پانکراس شناخته شده به عنوان پانکراتیت می شود که نیاز به جراحی دارد.
منبع:
بنیاد فیبروز کیستیک. درباره فیبروز کیستیک 10 آوریل 2016