سندرم صرع شرایطی است که با الگوهای تشنج و احتمالا علائم مرتبط با آن مشخص می شود. اگر تشنج های مکرر را تجربه کنید، تیم پزشکی شما مفید خواهد بود اگر یک سندرم صرع داشته باشید، زیرا روش های درمان خاصی وجود دارد که برای هر یک از آنها مفید است.
صرع میوکلونیک نوجوانان یکی از سندرمهای شناخته شده صرع است و یکی از رایج ترین موارد است.
اگر شما یا فرزندتان با آن تشخیص داده شده است، علائم شما ممکن است ترسناک، ناامید کننده باشد و ممکن است به یکدیگر ناسازگاری داشته باشند اما بسیاری از تجربیاتی که شما در حال انجام آن هستید بخشی از این وضعیت است و درمان پزشکی موثر است.
علائم
صرع مایوکلونیک نوجوانان با سه نوع تشنج که در دوران کودکی آغاز می شود، معمولا بین 5 تا 15 سالگی مشخص می شود. یکی از ویژگی های این سندرم این است که انواع تشنج به محض رسیدن فرزندان به نوجوانی و بزرگسالی به وجود می آیند.
تشنج ها
کودکان مبتلا به صرع میوکلونیک نوجوان ممکن است شروع به داشتن تشنج های غربالگری کنند، همچنین اغلب به عنوان تشنج های پتی ملل در دوران کودکی گفته می شود. این تشنج ها به عنوان قسمت هایی از "zoning out" دیده می شود که طی آن کودک از محیط اطراف بی اطلاع است و قادر به پاسخ دادن به چند ثانیه نیست.
تشنج های ناخواسته مختصر هستند و با حرکات فیزیکی غیر طبیعی یا غیر منتظره همراه نیستند، به طوری که ممکن است بدون توجه به آنها دیده شود.
اگر یک کودک چندین بار تشنج داشته باشد، والدین و معلمان ممکن است متوجه شوند که این قسمت ها روز به روز خواب نیستند و تغییرات ناخواسته ای در آگاهی هستند.
تشنج مایوکلونیک
این تشنج ها معمولا چندین سال پس از تشنج ناشی می شوند. آنها شامل حرکات ناگهانی حرکات بازوها، پاها یا بدن و همچنین کاهش سطح آگاهی هستند.
گاهی اوقات آنها در دوره های خواب آلودگی یا زمانی که در حال خواب رفتن یا از خواب بیدار می شوند رخ می دهد.
تشنجهای کلونیک تونیک عمومی
چند ماه تا چند سال پس از تشنج مایوکلونیک شروع می شود، جوانان مبتلا به صرع میوکلونیک نوجوانان شروع به تشخیص تشنجات کلیوی تونیک تشریح شده یا اغلب به عنوان تشنج های بزرگ مال مراجعه می کنند. این تشنج ها شدید تر هستند، شامل حرکات غیر مجاز و سفتی بدن، همراه با کاهش آگاهی و یا بیرون رفتن.
افراد مبتلا به صرع ميوكلونيك نوجوانان ممكن است قسمتي داشته باشند كه در آن بيش از يكي از انواع تشنج به طور متوالي در عرض چند دقيقه رخ مي دهد.
تشخیص
تشخیص صرع مایوکلونیک نوجوان مبتنی بر تعدادی از عوامل است که این سندرم را نشان می دهد. فاکتورهایی که پزشک شما در تعیین اینکه آیا شما مبتلا به صرع میوکلونیک نوجوان هستید، در نظر بگیرید:
- انواع تشنج و ترکیبی از انواع تشنج که تجربه می کنید
- سن که تشنج تشخیص داده می شود
- الگوهای EEG در هنگام بیداری و خواب
- سابقه خانوادگی تشنج
نوع تشنج مایوکلونیک علامت تجاری علامت صرع میوکلونیک نوجوان است، اما تشنج های میوکلاونیکی می تواند با دیگر سندرم های صرع نیز رخ دهد.
علاوه بر این، بیش از نیمی از افرادی که مبتلا به صرع میوکلونیک نوجوان هستند، الگوهای غیر طبیعی فعالیت مغز مغز را نشان می دهند که بر روی الکتروانسفالوگرام (EEG) دیده می شود.
این الگوهای EEG یک فعالیت پایه طبیعی است که همراه با تخلیه موج عریض عمومی، چندین مجتمع موجی اسپایک و / یا تخلیه کانونی در هنگام بیداری است. مطالعات انجام شده در EEG خواب ممکن است یک الگوی چند مجتمع موجی اسپایک یا سه تا چهار تکرار موج پیچیده موج را نشان دهد.
MRI مغزی یک فرد مبتلا به صرع میوکلونیک نوجوانان الزاما الگوی خاصی را نشان نمی دهد که نشان دهنده تشخیص است. روش های جدیدی از مطالعات تصویربرداری پیشرفته مغز ممکن است ویژگی های خاصی در صرع مایوکلونیکی نوجوانان را نشان دهند، اما تحقیق در این زمینه ها هنوز نسبتا جدید است و بنابراین معیار قطعی برای صرع مایوکلونیک نوجوان مبتنی بر مطالعات تصویربرداری مغز نیست.
نقش ژنتیک
به طور کلی، تمایل ارثی برای صرع میوکلونیک نوجوانان وجود دارد. افرادی که آن را دارند، احتمال داشتن عضو خانواده در هر نوع صرع بیشتر از حد متوسط است.
ژن های خاصی یا الگوهای ارثی به طور قطعی به عنوان مسئول صرع مایوکلونیک نوجوان شناخته نشده اند، اما سه اختلالات ژنتیکی وجود دارد که ممکن است با صرع مایوکلونیک نوجوانان همراه باشد: rs2029461 SNP در GRM4 ؛ rs3743123 در CX36 و rs3918149 در BRD2 .
رفتار
چند روش درمان وجود دارد که به بازی می آیند.
داروها
داروهای موثر ضد تشنج وجود دارد. این شامل اسید والپروئیک، لئوتریازاتام، توپیرامات، زونیزامید، لاموتریژین و کلونازپام است.
اکثر افرادی که صرع میوکلونیک دارند، تنها باید یک داروی ضد تشنج مصرف کنند که به عنوان یک مونوتراپی توصیف می شود. اگر عوارض جانبی داشته باشید، پزشک شما را به دارو دیگری تغییر خواهد داد. اگر بهبود کافی از تشنج خود را تجربه نکنید، پزشک ممکن است تجویزش را به دارو دیگری تغییر دهد یا یک ترکیب از بیش از یک دارو برای کنترل تشنج بهتری را تجویز کند.
مدیریت شیوه زندگی
به طور کلی، همانند بسیاری از افراد مبتلا به صرع، برخی عوامل شیوه زندگی وجود دارند که می توانند تشنج را افزایش دهند. شایع ترین عوامل ایجاد تشنج در صرع مایوکلونیک نوجوانان شامل محرومیت از خواب، مصرف الکل، مصرف داروهایی است که خطر ابتلا به تشنج را بالا می برد و قرار گرفتن در معرض نور سوسوها و استرس شدید. اجتناب از این عوامل سبکی زندگی، جزء مهمی از پیشگیری از تشنج است.
داروها برای اجتناب از
جالب توجه است، برخی از داروهای ضد تشنج به علت ضعف تشنج های صرع میوکلونیک نوجوانان است. کاربامازپین، اکسکروبازپین و فنیتوئین می توانند تشنج ها و مایوکلونز را از بین ببرند. گاباپنتین، پیشگبالین، تیاگابین و ویاباباتین همچنین می تواند تشنج ها را تشخیص دهد، از جمله تشنجات عمومی، و بنابراین معمولا برای این بیماری تجویز نمی شود.
عمل جراحي
به طور کلی، جراحی صرع روش روحی معمول برای صرع مایوکلونیک نوجوان نیست. با این حال، در برخی موارد، اگر تشنج با دارو نباشد، گزینه ای است.
پیش بینی
تشنج صرع میوکلونیک نوجوانان معمولا خود محدود است، به این معنی که آنها به خودشان پایان می دهند بدون اینکه بیش از حد طولانی یا خطرناک باشند. البته، داشتن تشنج در تمام، حتی برای یک زمان کوتاه، چیزی است که به طور جدی مورد توجه قرار گیرد. بنابراین، اگر صرع میوکلونیک نوجوان داشته باشید، باید داروهای خود را برای کاهش شدت و فراوانی تشنج های خود مصرف کنید.
با گذشت زمان، بسیاری از جوانان بالغ که مبتلا به صرع میوکلونیک نوجوان هستند تشخیص داده می شوند که برخی از بهبود تشنج ها و حدود 10 تا 30 درصد به اندازه کافی بهبود می یابند که در طول سالیان متولد شده دیگر نیازی به دارو نیست.
صفات مرتبط با صرع میانوکلونیکی نوجوانان
شخصیت
برخی مطالعات نشان داده اند که کودکان و نوجوانان مبتلا به صرع میوکلونیک نوجوانان ممکن است میزان آگاهی اجتماعی یا مشکلات مربوط به روابط بین فردی را کاهش دهند. با این حال، این صفات برای هر کس که این سندروم دارد، سازگار نیستند و به نظر نمی رسد که نقص های رفتاری درونی وجود داشته باشد. برخی از محققان پزشکی معتقدند که تاثیر روانشناختی زندگی با تشنج به عنوان یک بالغ جوان ممکن است دلیل برخی از مسائل روانی اجتماعی است.
هوش
توانایی های شناختی و هوش مصنوعی افراد مبتلا به صرع میوکلونیک نوجوانان به طور متوسط همانند افرادی است که صرع ندارند.
اختلالات خواب
اختلالات خواب در ارتباط با صرع میوکلونیک نوجوانان وجود دارد. این اختلالات ممکن است موجب خواب کمتری شود که به عنوان خستگی ظاهر می شود. داروهای مورد استفاده برای کنترل تشنج به نظر می رسد تاثیر مثبتی بر این مشکلات خواب دارند.
کلمه ای از
صرع موجب استرس، عدم اطمینان و نگرانی برای کسانی که شرایط و والدین خود را دارند. واقعیت این است که صرع مایوکلونیک نوجوان یک سندرم صرع شناخته شده با درمان شناخته شده و پیش آگهی می تواند برخی از این عدم قطعیت را کاهش دهد.
زندگی با صرع مستلزم برخی از تنظیمات شیوه زندگی است، از جمله اجتناب از عوامل صرع، به طور مداوم در حال مصرف داروها به عنوان تجویز، در حال دیدن در مورد عوارض جانبی هنگام شروع داروهای جدید و آگاهی از اقدامات احتیاطی ایمنی که بر رانندگی و سقوط خطرات. اکثریت قریب به اتفاق افراد مبتلا به صرع میوکلونیک نوجوانان کنترل کنجکاوی خوب با دارو را تجربه می کنند و قادر به زنده ماندن سالم و سازنده بدون محدودیت های قابل توجه هستند.
> منابع:
> Koepp MJ، توماس RH، Wandschneider B، Berkovic SF، Schmidt D. مفاهیم و اختلافات در مورد صرع مایوکلونیک نوجوان: هنوز > صرع مسری > صرع. کارشناس برگردان. 2014؛ 14 (7): 819-31.
> Santos BPD، Marinho CRM، Marques TEBS، و همکاران. حساسیت ژنتیکی در صرع مایوکلونیک نوجوانان: بررسی سیستماتیک مطالعات مرتبط با ژنتیک. PLoS ONE 2017؛ 12 (6): e0179629.