اختلال عضلانی ژنتیکی
دیستروفی عضلانی دوون (DMD) یکی از 9 نوع دیستروفی عضلانی است که یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر استفاده از عضلات داوطلبانه در بدن تاثیر می گذارد. MD Duchenne به عنوان اختلال مرتبط با X به ارث رسیده است . به علت راه های به ارث برده می شود، Duchenne MD در درجه اول بر پسرها تأثیر می گذارد. دختران می توانند ژن DMD را به ارث ببرند اما هیچ علائمی از این بیماری ندارند.
Duchenne MD حدود 1 در هر 3500 تولد نر زندگی می کند (حدود 20،000 مورد جدید در سال). این بر فرزندان تمام قومیت ها تأثیر می گذارد. ژن DMD باعث عدم وجود دیستروفین، پروتئینی است که به حفظ سلول های عضلانی دست نخورده می دهد. این به این معنی است که سلولهای عضلانی به راحتی آسیب دیده و در طول زمان ضعیف می شوند.
علائم
یک پسر با MD Duchenne معمولا به عنوان یک نوزاد رشد می کند. علائم DMD معمولا بین دو تا 6 سالگی شروع می شود. کودک مبتلا ممکن است:
- به علت ضعف در پاها و لگن، راه رفتن، دویدن یا بالا رفتن از پله ها دشوار است
- مبارزه برای بلند کردن سر یا گردن ضعیف
- نیاز به کمک گرفتن از طبقه
- پیاده روی با پاهای خود را از هم جدا کنید
- ایستادن و راه رفتن با قفسه سینه خود و شکم پشت سر گذاشت (یا پشت سر گذاشته)
- استفاده از مانور Gower برای بلند کردن از کف (دست خود را تا پاهای خود را به جای ایستاده مستقیم به بالا، به علت عضلات پای ضخیم)
MD Duchenne در نهایت بر تمام عضلات بدن، از جمله قلب و عضلات تنفسی تأثیر می گذارد، به طوری که علائم بالغ ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- خستگی
- دشواری تنفس
- مشکلات قلب به دلیل قلب بزرگ شده است
- از دست دادن توانایی رفتن به سن 12 سالگی
- ضعف در دست و دست
تشخیص
تشخیص MD Duchenne معمولا بر اساس علائم پیش از تولد کودک است. والدین یا معلمان متوجه می شوند پسرانی که از پله ها صعود می کنند و یا با دیگر فرزندان خود مشورت می کنند.
در مراحل اولیه DMD، یک آزمایش خون برای کراتین کیناز (CK یا CPK) ممکن است سطوح بالای 10 تا 100 برابر طبیعی را نشان دهد. این آزمون نشان می دهد که آسیب عضلانی رخ می دهد اما تشخیص را تایید نمی کند. آزمایش ژنتیکی - جستجو برای حضور ژن DMD - بهترین راه برای تایید تشخیص است. هنگامی که یک کودک شناخته شده DMD است، دیگر اعضای خانواده میتوانند آزمایش کنند تا ببینند چه کسی ممکن است ژن را نیز داشته باشد.
رفتار
اگر چه تحقیقات زیادی در مورد MD انجام شده است، هیچ درمان وجود دارد و یا راه برای جلوگیری از بیماری از بدتر شدن در طول زمان. داروی پردنیزون می تواند باعث کاهش سرعت عضلانی، بهبود قدرت و کمک به بازگرداندن انرژی شود، اما برای مدت زمان طولانی، عوارض جانبی جدی دارد. اگر مشکلات قلبی وجود داشته باشد ممکن است لازم باشد دارو مصرف شود. درمان فیزیکی و شغلی در حفظ انعطاف پذیری و جلوگیری از عضلات تضعیف شده از قرارداد کمک می کند. فعالیت های هوازی مانند شنا بسیار مناسب برای پسران با DMD است. اگر کودک با صحبت کردن یا برقراری ارتباط دچار مشکل می شود، ممکن است گفتار درمانی لازم باشد.
همانطور که بیماری پیشرفت می کند، پسر به وسایل تطبیقی مثل برس و صندلی چرخدار نیاز دارد. به علت مشکلات تنفسی، برخی از پسران ممکن است نیاز به یک لوله تراکئوستومی داشته باشند که به صورت جراحی در داخل دهانه رحم قرار می گیرد و برخی ممکن است نیاز به یک تنفس داشته باشند.
حتی با بهترین مراقبت های پزشکی، مردان جوان با MD Duchenne معمولا بیش از سن آنها در سن سی سالگی به دلیل دلایل تهدید کننده زندگی و مشکلات تنفسی که به علت بیماری ایجاد می کنند، زنده ماندند.
> منابع:
> "دیستروفی عضلانی دوچن (DMD)" بیماری ها جولای 2007. انجمن دیستروفی عضلانی.
> "صفحه اطلاعات دیستروفی عضلانی NINDS". اختلالات 15 سپتامبر 2008. موسسه ملی > برای > اختلالات عصبی و سکته مغزی.
> "درباره دوشن" درک دوشن پروژه والدین دیستروفی عضلانی. 1 اکتبر 2008