در حال حاضر شما احتمالا آگاه هستید که برخی از ژن ها مردم را به سرطان مبتلا می کند. پوشش رسانه ای در اطراف ماستکتومی های پیشگیرانه آنجلینا جولی به علت "ژن سرطان پستان" باعث افزایش آگاهی عمومی شد. مطالعات جدید و کمتر منتشر شده نشان می دهد که یک جهش خاص در یکی از ژن هایی که خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهد نیز ممکن است خطر ابتلا به سرطان ریه را افزایش دهد.
با این حال، قبل از توصیف افرادی که در معرض خطر هستند، به چندین اصطلاح کمک می کند.
پیش بینی ژنتیکی چیست؟
متولد شدن با جهش ژنی مانند BRCA2 به این معنی نیست که شما سرطان را مطمئن خواهید شد. در عوض، به این معنی است که شما یک حساسیت ارثی ( استعداد ژنتیکی ) یا احتمال افزایش بیماری دارید. بسته به جهش ژن خاص، خطر شما می تواند بطور قابل توجهی متفاوت باشد. به عنوان مثال، جهش ممکن است به این معنی باشد که شانس ابتلا به بیماری شما 80 درصد باشد یا این که می تواند بسیار کوچک باشد.
اغلب اوقات علت سرطان چندان مورد توجه نیست. این به این معنی است که عوامل بسیاری (چندگانه) با هم کار می کنند تا باعث ایجاد یا پیشگیری از سرطان شوند. در مورد سرطان ریه، این می تواند به معنای ترکیبی از سیگار کشیدن، آلودگی هوا، قرار گرفتن در معرض رادون یا ارثی باشد، در حالی که عوامل خطر مانند رژیم غذایی و ورزش ممکن است خطر را کاهش دهند.
جهش ژنی BRCA2 چیست و چگونه باعث سرطان می شود؟
نام رسمی ژن BRCA2 ژن "سرطان پستان 2، زودرس" است.
در ابتدا موتاسيون ژن در ارتباط با سرطان پستان، بويژه سرطان پستان در زنان جوانتر بود.
ژن ها با برنامه ریزی برای پروتئین ها در بدن کار می کنند، مانند طرح. وقتی ژنهای BRCA جهش یافته اند، پروتئین های غیر طبیعی تشکیل می شوند. ژن BRCA2 نوعی از ژن سرکوب کننده تومور است .
این ژن ها برای پروتئین هایی که عملکرد آن DNA آسیب دیده (آسیب دیده به علت سموم محیطی، اشعه یا اشتباه در تکثیر ژن) را از بین می برد یا از طریق فرآیند مرگ سلولی برنامه ریزی شده، به نام آپوپتوز می شود. بدون این تعمیر (یا حذف سلول از طریق آپوپتوز)، آسیب اجازه می دهد بدون کنترل و سلول های سرطانی ممکن است توسعه یابد.
در حالی که برخی از جهش های ژنی یک پروتئین واحد را تحت تاثیر قرار می دهند، BRCA2 برای یک پروتئین که نوعی مانند یک مدیر را کار می کند، کپی می کند. این مسئول هدایت فعالیت های ژن های متعددی است که کدام پروتئین است که عملکرد آن DNA آسیب دیده را تعمیر می کند. جهش در BRCA2 همگی مشابه نیست، و محققان بیش از 800 نوع از جهش پیدا کرده اند.
این جهش ها مشترک است؟
تقریبا دو درصد از مردم قبیله اروپایی دارای جهش BRCA2 هستند. این جهش در کروموزوم 13 اتفاق می افتد و می تواند از یک مادر یا یک پدر به ارث برده شود. هر دو این ژن ها را حمل می کنند و تنها یک جهش در خطر است.
این جهش ژنی در یک الگوی غالب اتوزوم مغزی به ارث رسیده است، به این معنی که اگر والدین یک ژن با جهش داشته باشند، فرزندان آنها دارای احتمال 50 درصد جهش هستند. همانطور که در بالا ذکر شد، داشتن جهش BRCA2 لزوما باعث ایجاد سرطان نمی شود، بلکه خطر را افزایش می دهد.
جهش ژن BRCA2 و سرطان ریه
ارتباط بین یک جهش ژن BRCA2 خاص و سرطان ریه وجود دارد. در یک تحقیق که در سال 2014 منتشر شد، محققان در بیش از 11،000 افراد مبتلا به سرطان ریه را بررسی کردند و آنها را به بیش از 15،000 نفر بدون سرطان ریه مقایسه کردند. آنها دریافتند سیگاریهایی که جهش خاص BRCA2 را انجام دادند تقریبا دو برابر احتمال ابتلا به سرطان ریه را به عنوان سیگاری بدون جهش یافتند.
این در اعداد چیست؟ افرادی که سیگار می کشند 40 برابر احتمال ابتلا به سرطان ریه بیشتر از کسانی است که سیگار نمی کشند. افرادی که این جهش را انجام می دهند تقریبا 80 برابر بیشتر از بیماری است.
توصیف این به روش دیگری: معمولا 13 تا 15 درصد از افرادی که سیگار میکشند، انتظار دارند که سرطان ریه را توسعه دهند، اما برای سیگاریهایی که برای جهش ژن BRCA2 مثبت هستند، خطر مرگ و میر آنها تقریبا 25 درصد است. برای افراد سیگاری هرگز، خطر ابتلا به سرطان ریه برای کسانی که برای جهش ژن خاص BRCA2 مثبت توصیف شده در این تحقیق مثبت است، کمی کمتر از دو درصد است.
جهش های ژن BRCA2 بیشترین ارتباط را با سرطان ریه سلول سنگفرشی ، یک نوع سرطان ریه غیر سلولی دارند.
سرطان های دیگر مرتبط با جهش های BRCA2
چندین سرطان دیگر با جهش های BRCA2 مرتبط هستند. این شامل:
- سرطان سینه خانم - برای زنان دارای جهش BRCA2، 45 درصد سرطان سینه را تا سن 70 سالگی ایجاد می کند
- سرطان پستان مردان
- سرطان تخمدان - 11 تا 17 درصد از زنان مبتلا به این جهش سرطان تخمدان را تشکیل می دهند (معمولا 1.4 درصد از زنان)
- سرطان پانکراس
- سرطان لوله فالوپی
- ملانوما
- سرطان صفاقی
- سرطان پروستات
- سرطان حنجره
چگونه می توانم بدانم که آیا شما جهش را انجام می دهید؟
در حال حاضر، بیشتر افرادی که جهش BRCA2 را حمل می کنند کاملا بی اطلاع هستند. داشتن سابقه خانوادگی سرطان پستان، به ویژه اگر در چندین عضو یا در جوانی رخ داده باشد، این احتمال را افزایش می دهد.
یافته های این جهش در گروه های قومی خاصی مانند یهودیان اشکنازی و اقوام نواحی نروژی، هلندی و ایسلندی رایج است.
آینده
در آینده، ممکن است مواد مخدر برای افراد مبتلا به سرطان ریه که این جهش را دارند، در دسترس قرار گیرد. در حالی که با سرطان ریه سعی نشده است، داروهای شناخته شده به عنوان مهار کننده های PARP تا حدودی در آزمایشات بالینی شامل افراد مبتلا به سرطان پستان و سرطان تخمدان با جهش های BRCA2 بوده است.
گرفتن امتیازات خانه
- مهم این است که به یاد داشته باشید که استعداد به این معنی نیست که شما سرطان را دریافت خواهید کرد. حفظ یک شیوه زندگی سالم، خوردن سلامت و ورزش، ممکن است خطر شما را کاهش دهد.
- سابقه پزشکی خانواده خوب را بیابید و سایر اعضای خانواده را تشویق کنید تا این کار را نیز انجام دهید. این ممکن است مستعد ابتلا به سرطان و سایر شرایط مانند بیماری قلبی باشد. طبق سابقه خانوادگی شما ممکن است پزشک شما برای این شرایط بیشتر در معرض دید شما قرار گیرد. در نظر داشته باشید که بعضی از شرایط در زمان های گذشته نام های مختلفی داشتند، مثلا، "dropsy" برای تورم همراه با نارسایی قلبی.
- اگر سیگار می کشید، ترک کنید یا اینکه یک جهش ژن BRCA2 دارید.
- برای افرادی که در معرض خطر هستند، با پزشک خود در مورد گزینه غربالگری سرطان ریه صحبت کنید.
> منابع
موسسه ملی سرطان BRCA1 و BRCA2: خطر سرطان و تست ژنتیک. به روز رسانی 04/01/15.
کتابخانه ملی پزشکی. مرجع ژنتیک خانه BRCA2 منتشر شده 11/09/15.
وانگ، ی. و همکاران. انواع نادر از اثر بزرگ BRCA2 CHEK2 بر خطر سرطان ریه موثر است. ژنتیک طبیعت . در تاریخ 01 ژوئن 2014 منتشر شد.