کروموزوم 16 حاوی هزاران ژن است. نقش این ژن ها هدایت تولید پروتئین است که بر عملکرد انواع مختلف بدن تأثیر می گذارد. متاسفانه بسیاری از شرایط ژنتیکی مربوط به مشکلات ژن کروموزوم 16 هستند. تغییرات ساختار یا تعدادی از نسخه های کروموزوم می تواند باعث مشکلات بهداشتی و پیشرفت شود.
مبانی کروموزوم ها
کروموزومها ساختارهایی هستند که ژنهای شما را نگه می دارند، که دستورالعمل هایی را ارائه می دهند که به توسعه و عملکرد بدن کمک می کنند. 46 کروموزوم وجود دارد که در 23 جفت رخ می دهد و حاوی هزاران ژن است. در هر جفت، یکی از مادر و یکی از پدر به ارث برده می شود. در حالی که هر کس باید 46 کروموزوم در هر سلول بدن داشته باشد، کروموزوم ها می توانند از دست رفته یا کپی شوند، و در نتیجه ژن های گمشده یا اضافی ایجاد می شود. این انحرافات می تواند مشکلات بهداشت و توسعه را ایجاد کند. شرایط کروموزومی زیر با کروموزوم 16 همراه است.
تریستومی 16
در تریزومی 16، به جای جفت نرمال، سه نسخه از کروموزوم 16 وجود دارد. Trisomy 16 در بیش از 1 درصد از بارداری ها تخمین زده می شود، که این امر رایج ترین تریزومی در انسان است. متأسفانه این باعث می شود که تریزومی 16 شایعترین علت ناتوانایی های کروموزومی باشد، زیرا این شرایط با زندگی سازگار نیست.
Trisomy 16 Mosaicism
گاهی اوقات ممکن است سه نسخه از کروموزوم 16 وجود داشته باشد، اما نه در همه سلول های بدن (برخی از آنها دو نسخه معمولی دارند). این موزاییکایی نامیده می شود. علائم تریزومی 16 موزاییکیسم عبارتند از:
- رشد بد جنین در دوران بارداری
- نقص مادرزادی قلبی ، از جمله نقص جدار بطنی (16 درصد از افراد) یا نقص پروتز دهلیزی (10 درصد از افراد)
- ویژگی های غیر معمول صورت
- ریه های توسعه نیافته یا مشکلات دستگاه تنفسی
- ناهنجاری های اسکلتی عضلانی
- باز کردن مجرای ادرار بسیار کم (هیپوسپادیا) در 7.6 درصد پسران است
همچنین افزایش خطر ابتلا به زودرس نوزادان با تریزومی 16 موزاییکیسم وجود دارد.
16 پیمانه حداقل (16 پیکسل)
در این اختلال، بخشی از نوک کروموزوم 16 کوتاه (p) گم شده است. اختلال همراه با 16p - سندرم روبنستین - تیب است .
16 پلاس (16 پیکسل +)
کپی برداری از برخی یا همه (p) کوتاه کروموزوم 16 ممکن است باعث شود:
- رشد بد جنین در طی بارداری و نوزاد پس از تولد
- جمجمه گرد کوچک
- ضربه شلاق و ابرو
- صورت تخت گرد
- شکاف فوقانی با فک پایین کمر
- گوش های کم تنظیم شده با تغییر شکل
- ناهنجاری های انگشتی
- اختلالات روانی شدید.
16 Q Minus (16q-)
در این اختلال، بخشی از بازوی طولانی (q) کروموزوم 16 گم شده است. برخی از افراد مبتلا به 16q- ممکن است اختلالات رشد و پیشرفت های پیشرفته و ناهنجاری های صورت، سر، اندام های داخلی و سیستم عضلانی اسکلتی را داشته باشند.
16 Q Plus (16q +)
کپی برداری از برخی یا همه بازوی طولانی (q) کروموزوم 16 ممکن است نشانه های زیر را ایجاد کند:
- رشد ضعیف
- اختلال روانی
- سر نامتقارن
- پیشانی بالا با بینی کوتاه و برجسته و یا لب به لب بالا
- ناهنجاریهای مشترک
- ناهنجاریهای تناسلی.
سندرم حذف 16p11.2
این حذف یک بخش از بازوی کوتاه کروموزوم حدود 25 ژن است که بر روی یکی از جفت کروموزوم 16 در هر سلول تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به این سندروم اغلب با تأخیر در توسعه، اختلالات ناتوانی و اختلال طیف اوتیسم مواجه هستند. با این حال، برخی نشانه ها ندارند. آنها می توانند این اختلال را به فرزندان خود منتقل کنند، که بیشتر آنها اثرات شدیدتری دارند.
تکثیر 16p11.2
این یک تکرار از همان 11.2 بخش است و ممکن است نشانه های مشابه به عنوان حذف است. با این حال، افراد بیشتری با تکرار نشانه ای ندارند.
همانند سندرم حذف، آنها می توانند کروموزوم غیرطبیعی را به فرزندان خود منتقل کنند که ممکن است اثرات شدیدتری داشته باشند.
اختلالات دیگر
ترکیبات متعددی از حذف یا تکثیر قطعات کروموزوم 16 وجود دارد. تحقیقات بیشتری باید بر روی تمام اختلالات کروموزوم 16 صورت گیرد تا بتواند پیامدهای کامل آنها را برای افرادی که تحت تاثیر آنها هستند، درک کند.
منابع
> مختصر (و پایه) مرور کلی از اختلالات کروموزوم 16. اختلالات پایه کروموزوم 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html
> کروموزوم 16. کتابخانه ملی کتابخانه ملی ایالات متحده ژنتیک صفحه اصلی مرجع. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.