سندرم Klinefelter چیست؟

سندرم Klinefelter - یک وضعیت ژنتیکی بر روی مردان تاثیر می گذارد

سندروم کلاینفلتر یک بیماری ژنتیکی است که تنها بر مردان تاثیر می گذارد. در اینجا چیزی است که شما باید درباره علل، علائم و گزینه های درمان برای این وضعیت بدانید.

سندرم Klinefelter چیست؟

سندروم کلاینفلتر یک اختلال ژنتیکی است که تنها بر مردان تاثیر می گذارد. سندروم کلاینفلتر پس از پزشک هری کلاینفلتر در سال 1942 نامگذاری شده و تقریبا یک به یک از 500 نوزاد مبتلا به آن را مبتلا می کند، که موجب اختلال ژنتیکی بسیار رایج می شود.

در حال حاضر، میانگین زمان تشخیص در اواسط دهه 30 است، و تصور می شود که فقط حدود یک چهارم مردان مبتلا به این سند به طور رسمی تشخیص داده می شوند. شایع ترین نشانه های سندرم کلاینفلتر عبارتند از رشد جنسی و باروری، هر چند برای مردان فردی، شدت علائم می تواند به طور گسترده ای متفاوت باشد. بر این اساس میزان بروز سندرم Klinefelter افزایش می یابد.

ژنتیک سندرم Klinefelter

سندرم Klinefelter با اختلال در کروموزوم ها یا مواد ژنتیکی که DNA ما را تشکیل می دهند مشخص می شود.

به طور معمول 46 کروموزوم، 23 مادر و 23 نفر از پدر ما داریم. از اینها، 44 اتوزوم و 2 کروموزوم جنس هستند. جنس فرد توسط کروموزوم های X و Y با مردان دارای یک X و یک کروموزوم Y (تنظیم XY) و زنان دارای دو کروموزوم X (تنظیم XX) تعیین می شود. کروموزوم Y از پدر و یا یک کروموزوم X یا Y از مادر می آید.

قرار دادن این با هم، 46، XX به یک زن 46، XY یک مرد را تعریف می کند.

سندروم کلاینفلتر یک وضعیت تریزومی است که با اشاره به وضعیتی که در آن سه، نه دو کروموزوم اتوزومال یا کروموزوم جنسی وجود دارد. به جای داشتن 46 کروموزوم، کسانی که تریزومی دارند 47 کروموزوم دارند (هرچند ممکن است با سندروم کلاینفلتر که در زیر بحث شده است وجود داشته باشد.)

بسیاری از افراد با سندرم داون آشنا هستند. سندرم داون یک تریزومی است که در آن سه کروموزوم 21 وجود دارد. ترتیب 47XY (+21) یا 47 XX (+21) بسته به اینکه آیا کودک پسر یا زن بود.

سندرم Klinefelter یک تریزومای کروموزوم جنسی است. اغلب (در حدود 82 درصد از زمان) کروموزوم X اضافی (تنظیم XXY وجود دارد).

با این حال، در 10 تا 15 درصد مردان مبتلا به سندرم Klinefelter، یک الگوی موزاییک وجود دارد که در آن بیش از یک ترکیب کروموزوم جنسی وجود دارد، مانند 46XY / 47XXY. (همچنین افراد مبتلا به سندرم دائمی موزائیک وجود دارند .)

ترکیبات دیگر کروموزوم های جنسی مانند 48XXXY یا 49XXXXY کمتر رایج است.

علائم و نشانه ها ممکن است سبک تر از سندرم کلاینفلتر موزائیک باشد، در حالیکه ترکیبات دیگر مانند 49XXXXY عموما علائم عمیق تر را نشان می دهند.

علاوه بر سندرم Klinefelter و سندرم داون، دیگر trisomies انسان وجود دارد.

علل ژنتیکی سندرم Klinefelter - عدم توافق و حوادث در تکرار در Embryo

سندرم Klinefelter بوسیله یک خطای ژنتیکی تصادفی که در هنگام تشکیل تخم مرغ یا اسپرم اتفاق می افتد یا پس از تخمک گذاری ایجاد می شود.

اغلب، سندرم Klinefelter به علت یک فرآیند به نام عدم تعویض در تخم مرغ یا اسپرم در طی م یوز اتفاق می افتد.

مائوزیس فرایندی است که مواد ژنتیکی آن را چند برابر می کنند و سپس تقسیم می شوند تا یک نسخه از مواد ژنتیکی را به یک تخم مرغ یا یک اسپرم عرضه کنند. در یک اتصال غیرمستقیم، مواد ژنتیکی به درستی جدا شده اند. به عنوان مثال، زمانی که سلول برای ایجاد دو سلول (تخم مرغ) با یک کپی از یک کروموزوم X تقسیم می شود، فرآیند جداسازی به گونه ای انجام می شود که دو کروموزوم X به یک تخمک وارد شود و تخمک دیگری X کروموزوم دریافت نمی کند.

(شرایطی که در آن وجود کروموزوم جنس در تخمک وجود دارد یا اسپرم ممکن است منجر به شرایطی نظیر سندرم ترنر، "یکنواختی" که دارای ترتیب 45، XO باشد.)

عدم انطباق در طی مهاری در تخم مرغ یا اسپرم شایعترین علت سندرم Klinefelter است، اما این وضعیت همچنین ممکن است به علت اشتباهات در تقسیم (replication) zygote بعد از لقاح رخ دهد.

عوامل خطر برای سندرم Klinefelter

سندرم Klinefelter با بیشتر شدن سن مادر و پدر (بیشتر از 35 سال) بیشتر دیده می شود. مادرانی که بیش از 40 سال سن دارند، دو تا سه برابر بیشتر از نوزادانی که دارای سندرم Klinefelter هستند بیشتر از مادرانی که سن 30 سالگی در هنگام تولد است. ما در حال حاضر از هیچ عامل خطر برای سندرم Klinefelter که به دلیل اشتباهات در بخش پس از باروری اتفاق می افتد نمی دانیم.

مهم است که دوباره توجه داشته باشید که در حالی که Klinefelter یک سندرم ژنتیک است، معمولا "به ارث برده نمی شود و بنابراین در خانواده ها سرگرم کننده نیست." در عوض، از یک تصادف تصادفی در هنگام تشکیل تخم مرغ یا اسپرم، و یا به زودی پس از حاملگی اتفاق می افتد. استثنا ممکن است زمانی باشد که اسپرم از یک مرد مبتلا به سندرم Klinefelter برای باروری درون وریدی مورد استفاده قرار گیرد (نگاه کنید به زیر).

علائم سندرم Klinefelter

بسیاری از مردان می توانند با یک کروموزوم اضافی X زندگی کنند و علائم بالایی ندارند. در واقع، هنگامی که یک درمان ناباروری سندرم را تشخیص می دهد، ممکن است مردان ابتدا تشخیص داده شوند، زمانی که آنها در 20، 30 یا بیشتر سالم هستند.

برای مردان که دارای نشانه ها و علائم هستند، این اغلب در دوران بلوغ رشد می کند، زمانی که تخمک ها به اندازه آنها نباید رشد کنند. علائم و نشانه های سندرم Klinefelter ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سینه های بزرگ ( gynecomastia .)
• بیضه های کوچک، شرکت
• آلت تناسلی کوچک
• موهای صورت و بدن اسپرت.
• نسبت های غیر طبیعی بدن (معمولا تمایل به داشتن پاهای بلند و تنه کوتاه).
• ناتوانایی ذهنی - ناتوانی های یادگیری، به ویژه نگرانی های زبان، شایع تر از کسانی است که بدون سندروم هستند، هرچند آزمون های هوشمند معمولا طبیعی هستند.
• کاهش میل جنسی.
• ناباروری - همانطور که اشاره شد، بسیاری از مردان نمی فهمند که Klinefelter تا زمانی که آنها سعی در ایجاد یک خانواده از خود دارند، به عنوان مردان با این شرایط اسپرم تولید نمی کند و بنابراین نابارور است. آزمایش های ژنتیکی حضور کروموزوم اضافی X را نشان می دهد و موثر ترین روش تشخیص Klinefelter است.

تشخیص سندرم Klinefelter

تشخیص سندرم Klinefelter، همانطور که در بالا ذکر شد، اغلب زمانی انجام می شود که یک مرد با ناباروری ارائه می کند و کمبود اسپرم در نمونه اسپرم یافت می شود. سپس یک تست کاریتوتیک ژنتیکی برای تأیید تشخیص استفاده می شود.

در آزمایشات آزمایشگاهی، سطح پایین تستوسترون شایع است و معمولا 50 تا 75 درصد کمتر از مردان بدون سندرم Klinefelter است. به یاد داشته باشید که علل زیادی از سطح تستوسترون پایین در مردان علاوه بر سندرم Klinefelter وجود دارد.

گنادوتروپین ها، به ویژه هورمون تحریک کننده فولیکول (FSH) و هورمون لوتئینیزه (LH)، افزایش می یابد و میزان استرادیول پلاسما معمولا به علت ناشناخته افزایش می یابد.

گزینه های درمان برای سندرم Klinefelter

آندروژن درمان (انواع تستوسترون) شایع ترین نوع درمان برای سندرم Klinefelter است و می تواند تعدادی از اثرات مثبت از جمله افزایش دردهای جنسی، رشد مو، افزایش قدرت عضلات و سطوح انرژی و کاهش احتمال پوکی استخوان داشته باشد. در حالی که درمان ممکن است چندین نشانه و نشانه سندروم را بهبود بخشد، معمولا باروری را بهبود نمی بخشد (نگاه کنید به زیر).

جراحی (کاهش سینه) ممکن است برای بزرگ شدن سینه قابل توجه باشد (gynecomastia) و می تواند از یک دیدگاه احساسی بسیار مفید باشد.

سندرم کلاینفلتر و ناباروری

مردان مبتلا به سندرم Klinefelter اغلب نابارور هستند، اگرچه برخی از مردان مبتلا به سندرم Klinefelter موزاییک احتمال ابتلا به ناباروری دارند.

با استفاده از روش های تحریک آمیز، مانند تحریک گنادوتروپیک یا آندروژنیک به عنوان برخی از انواع ناباروری مردان، به دلیل عدم وجود بیضه در مردان با سندرم Klinefelter، کار نمی کند.

باروری ممکن است با جراحی برداشتن اسپرم از تخمک ها و سپس استفاده از لقاح آزمایشگاهی امکان پذیر باشد. متأسفانه، استفاده از IVF با اسپرم از مردان با سندرم Klinefelter می تواند خطر ابتلا به آنیوپلوئیدی را افزایش دهد. اگر مردان بخواهند این گزینه را در نظر بگیرند، باید درک دقیقی از نحوه تجزیه ژنوم اسپرم قبل از لانه گزینی داشته باشند.

ناباروری در مردان مبتلا به سندرم Klinefelter موجب نگرانی های عاطفی، اخلاقی و اخلاقی برای زوج هایی می شود که قبل از ظهور لقاح آزمایشگاهی حضور نداشتند. صحبت کردن با یک مشاور ژنتیک به طوری که شما خطرات را درک کنید و همچنین گزینه هایی را که قبل از لانه گیری آزمایش می کنید، برای هر کسی که با این درمان ها در ارتباط است، حیاتی است.

سندرم Klinefelter و مسائل بهداشتی دیگر

مردان مبتلا به سندرم کلاینفلتر تمایل دارند بیش از حد متوسط ​​بیماری های مزمن و امید به زندگی کوتاه تر از مردان که سندروم ندارند داشته باشند. به گفته این مهم، توجه داشته باشید که درمان هایی مانند جایگزینی تستوسترون مورد مطالعه قرار می گیرند که ممکن است این "آمار" را در آینده تغییر دهند. برخی از شرایطی که در مردان مبتلا به سندرم Klinefelter رایج هستند عبارتند از:

• سرطان پستان - سرطان پستان در مردان مبتلا به سندرم کلاینفلتر 20 برابر بیشتر از مردان بدون کرم کلاینفلتر است
• پوکی استخوان
• تومورهای سلول های بنیادی
• سکته مغزی
• شرایط خود ایمنی مانند لوپوس اريتماتیک سیستمیک
• بیماری قلبی مادرزادی
• رگهای واریسی
• ترومبوز ورید عمقی
• چاقی
• سندرم متابولیک
• دیابت نوع 2

سندرم Klinefelter - یک وضعیت پایین تشخیص

تصور می شود که سندرم Klinefelter نامشخص است و تخمین زده می شود که تنها 25 درصد از مردان مبتلا به این سندرم تشخیص داده می شوند (از آنجا که اغلب در طول آزمایش ناباروری تشخیص داده می شود). این در ابتدا به نظر نمی رسد مشکل باشد، اما بسیاری از مردان رنج می برند از علائم و نشانه های این بیماری می تواند درمان شود، بهبود کیفیت زندگی آنها. تشخیص با توجه به غربالگری و مدیریت دقیق شرایط پزشکی که این افراد در معرض خطر بالایی هستند، مهم است.

_منابع:

_{Calogero، A.، Giaqulli، V.، Mongioi، L. و غیره. سندرم Klinefelter: اختلالات قلب و عروق و اختلالات متابولیک. مجله تحقیقات غدد درون ریز . 2017 مارس 3 (Epub قبل از چاپ).}

_{Groth، K.، Skakebaek، A.، میزبان، C.، Gravholt، C.، و A. Bojesen. بررسی بالینی: سندرم Klinefelter - به روز رسانی بالینی. مجله بالینی غدد و متابولیسم . 2013. 98 (1): 20-30.}

_{کاسپر، دنیس ل.، آنتونی س. فوشی و استیون ل. هاوسر. اصول پزشکی داخلی هریسون. نیویورک: آموزش مک گرول هیل، 2015. چاپ.}

_{Kliegman، Robert M.، Bonita Stanton، St Geme III Joseph W.، Nina Felice. Schor، Richard E. Behrman، و والدو E. نلسون. کتاب راهنمای کودکان نلسون. نسخه 20 فیلادلفیا، PA: Elsevier، 2015. چاپ.}

_{McEleny، K.، Cheetham، T.، و R. Quinton. آیا ما بایستی با حفظ جراحی اسپرم مردان مبتلا به سندروم کلاینفلتر پیشنهاد حمایت از باروری کنیم؟ . غدد درونریز بالینی (آکسفورد) . 2017. 86 (4): 463-466.}