سندرم راسل-نقره

عدم رشد علائم اولیه

سندروم راسل-نقر یک نوع اختلال رشد است که معمولا با ویژگی های متمایز صورت همراه است و اغلب توسط اندام های نامتقارن همراه است. نوزادان با این وضعیت معمولا تغذیه و رشد می کنند. اگرچه نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به سندرم راسل-نقره کوتاهتر از حد متوسط ​​است، این سندرم تاثیر قابل توجهی بر امید به زندگی ندارد.

سندروم راسل-نقر در حال حاضر تصور می شود یک اختلال ژنتیکی است، که ناشی از ناهنجاری ها در هر کروموزوم 7 یا کروموزوم 11 است. اکثر موارد به ارث برده نمی شوند بلکه به علت جهش های خود به خودی است.

سندروم راسل-نقر بر تمام جنس ها و افراد تمام قومیت تأثیر می گذارد.

علائم

عدم رشد، نشانه اصلی سندرم راسل-نقره است. سایر علائم عبارتند از:

• وزن کم هنگام تولد
• ویژگی های متمایز صورت که شامل یک چهره مثلثی کوچک (پیشانی بالا که به فک کوچک می چسبد)، پل بینی برجسته و گوشه هایی از دهان
• سر یک اندازه طبیعی، اما به دلیل اینکه بدن کوچک است، سر در مقایسه با آن بزرگ است
• رشد بیش از حد یک طرف بدن، منجر به عدم تقارن اسلحه و / یا پاها می شود
• نقص انگشتان و پا، مانند انحنای درون یا همجوشی

تشخیص

به طور کلی علائم قابل توجهی از سندرم راسل-نقره ای نارسایی قلبی در رشد است و این ممکن است تشخیص را نشان دهد.

نوزاد کوچک به دنیا می آید و طول عمر خود را به سن / سن خود نمی رساند. ویژگی های مشخصی صورت ممکن است در نوزادان و کودکان شناسایی شود، اما ممکن است در نوجوانان و بزرگسالان دشوار باشد. آزمایش ژنتیکی می تواند برای جلوگیری از اختلالات ژنتیکی دیگر که ممکن است علائم مشابه داشته باشد انجام شود.

رفتار

از آنجا که کودکان مبتلا به سندرم راسل-نقره مشکل مصرف کالری کافی برای رشد دارند، والدین باید یاد بگیرند که چگونه کالری مصرف را بهینه کنند، و ممکن است فرمول خاص کالری بسیار بالایی داشته باشند. در بسیاری از موارد، یک لوله تغذیه برای کمک به کودک برای به دست آوردن تغذیه مطلوب ضروری است.

درمان هورمون رشد می تواند به کودک کمک کند که سریعتر رشد کند، اما هنوز هم کمتر از حد متوسط ​​است. از آنجا که برخی از کودکان مبتلا به سندرم راسل-نقره ای با مهارت های زبان و ریاضی مشکل دارند، برنامه های مداخله مداخله ای برای کودکان جوان مفید است. علاوه بر این، درمان فیزیکی و شغلی برای ارتقای توسعه فیزیکی مفید است.

_منبع:

_{Prakash-Cheng، A.، & McGovern M. (2003). سندرم Silver-Russell.}