سندرم کورنلیا د لانگه چیست؟

ويژگيهاي ويژه ويژه، نشانه اين بيماري نادر است

سندرم Cornelia de Lange (CDLS)، همچنین به عنوان سندرم باخمان دی لانگه شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی است که سبب ظاهر متمایزی از تولد می شود. این بیماری می تواند بر قسمت های مختلف بدن متمرکز باشد و از خفیف تا شدید باشد. CDLS می تواند به ارث برده شود با این حال، اکثر موارد ناشی از جهش های جدید است.

تا کنون CDLS با جهش در ژنهای NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21 و SMC3 مرتبط شده است.

بیشتر موارد ناشی از جهش در ژن NIPBL است. تقریبا 30 درصد موارد به هیچ یک از این جهش های ژنتیکی مرتبط نیست. این شرایط برآورد شده است که در هر نقطه از 1 در 10،000 تا 30،000 نوزادان تاثیر می گذارد. افراد بیشتری ممکن است شرایطی داشته باشند که ممکن است موارد خفیف تشخيص داده شود. CDLS می تواند به طور قطعی از طریق آزمایش ژنتیکی تشخیص داده شود.

مشخصات فیزیکی مشخص

بسیاری از علائم سندرم Cornelia de Lange در هنگام تولد وجود دارد. افراد مبتلا به CDLS ویژگی های خاصی از قبیل:

• ابروهای متحرک که به نظر می رسد انعطاف پذیر و دقیق (99 درصد موارد)
• مژه های مچ دست (99 درصد موارد)
• ریزش موی کم و جلو (92 درصد موارد)
• پوسیدگی بینی (88 درصد موارد)
• زوایای پایین دهان و لب های نازک (94 درصد موارد)
• فک پایین کمر و / یا فک بالا اندام فوقانی (84 درصد موارد)
• شکم شکسته

سایر اختلالات فیزیکی که ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشد عبارتند از:

• سر بسیار کوچک (میکروسفالی) (98 درصد موارد)
• مشکلات چشم و بینایی (50 درصد موارد)
• موی بیش از حد که ممکن است در اثر رشد کودک خالص باشد (78 درصد موارد)
• گردن کوتاه (66 درصد موارد)
• ناهنجاری های دست مانند انگشتان دست، دست های بسیار کوچک و / یا انحراف درونی انگشتان انگشت کوچک

• نقص قلب

نوزادان مبتلا به سندرم کورنلیا د لانگه معمولا کوچک، گاهی اوقات زودرس می شوند. کسانی که تحت تاثیر قرار دارند ممکن است عضلات بسیار کندی داشته باشند، مشکل تغذیه، و گریه ضعیف و ضعیف. کودکان مبتلا به CDLS ممکن است دارای ریفلاکس معده و تشنج نیز باشند.

زبان و رفتارهای رفتاری

نوزادان مبتلا به سندرم کرنلیا د لانگه به ​​سرعت با سایر کودکان رشد نمی کنند. اغلب معلولیت های روانی خفیف تا متوسط ​​دارند، اما برخی ممکن است عمیقا معلول (با محدوده IQ 30 تا 85). به دلیل مشکلات دهان، شنوایی و پیشرفت، کودکان مبتلا به CDLS اغلب بعد از همسالان خود صحبت می کنند.

مشکلات رفتاری برای کودکان مبتلا به CDLS ممکن است شامل بیش فعالی، خودسوزی، پرخاشگری و اختلال خواب باشد. به نظر می رسد این کودکان ممکن است دارای یک نوع سندروم اوتیسم باشند به دلیل توانایی کاهش یافته در ارتباط با دیگر افراد، رفتارهای تکراری، مشکل با بیان چهره و تاخیر زبان.

درمان CDLS

درمان با توجه به نشانه های CDLS متمرکز است تا افراد مبتلا به آن می توانند زندگی نرمالتری داشته باشند. نوزادان از برنامه های مداخله زودهنگام برای بهبود عملکرد ماهیچه ها، مدیریت مشکلات تغذیه ای و ایجاد مهارت های حرکتی خوب بهره مند می شوند. متخصصان بهداشت روانی می توانند به درمان علائم رفتاری این بیماری کمک کنند.

کودکان ممکن است نیاز به دیدن متخصصان قلب و عینک یا چشم پزشک برای مشکلات قلب و چشم داشته باشند. امید به زندگی طبیعی است تا زمانی که کودک هیچگونه اختلالات داخلی مانند نقص قلب نداشته باشد.

_منبع:

_{تیکین، م. (2015). سندرم کرنلیا د لانگه. eMedicine}