اختلال کروموزوم 15
سندرم Prader-Willi توسط یک اختلال ژنتیکی کروموزوم 15 ایجاد می شود. این یک اختلال نادر است که در هنگام تولد ایجاد می شود که منجر به تعدادی از مشکلات جسمی، روحی و رفتاری می شود. یکی از ویژگی های کلیدی سندرم Prader-Willi احساس گرسنگی ثابت است که معمولا در حدود 2 سالگی شروع می شود.
افراد مبتلا به سندرم Prader-Willi میخواهند دائما غذا بخورند، زیرا آنها هرگز احساس نمیکنند (hyperphagia) و معمولا کنترل وزنشان مشکل است.
بسیاری از عوارض سندرم Prader-Willi به علت چاقی هستند.
اگر شما یا فرزندتان سندرم Prader-Willi دارید، یک تیم از متخصصان می تواند با شما برای مدیریت علائم، کاهش خطر ابتلا به عوارض و بهبود کیفیت زندگی کار کند.
Prader-Willi تقریبا در هر یک از 12،000-15،000 نفر، در هر دو پسر و دختر، و در افراد با تمام قومیت رخ می دهد. سندرم Prader-Willi معمولا توسط ظاهر و رفتار یک کودک تشخیص داده می شود و سپس توسط آزمایش ژنتیکی تخصصی نمونه خون تایید می شود. اگر چه نادر، سندرم Prader-Willi شایع ترین علت ژنتیک چاقی است.
علائم سندرم Prader-Willi
در ابتدا، یک کودک مبتلا به سندرم Prader-Willi در حال رشد و افزایش وزن (شکست در رشد) مشکل خواهد داشت. به دلیل عضلات ضعیف (هیپوتونی)، نوزاد از بطری نوشیدنی نیست و ممکن است نیاز به تکنیک های تغذیه ای خاص یا تغذیه لوله داشته باشد تا عضلات قوی تر شود.
نوزادان مبتلا به سندرم Prader-Willi اغلب در کنار سایر کودکان در حال رشد هستند.
بین سنین 1-6 ساله، کودک مبتلا به سندرم Prader-Willi به طور ناگهانی علاقه زیادی به غذا دارد و شروع به پریدن می کند. اعتقاد بر این است که کودک با Prader-Willi هرگز بعد از خوردن غذای کامل احساس نمی کند و در واقع می تواند بخورد.
والدین کودکان مبتلا به این سندروم اغلب کابینت آشپزخانه و یخچال را قفل کرده اند تا دسترسی کودک به غذا را محدود کند. کودکان در این سن به سرعت وزن می گیرند.
نرخ رشد کاهش می یابد
علاوه بر پرخوری، کودک با Prader-Willi متوقف می شود و با نرخ طبیعی رشد می کند. کودک به تدریج برای سن خود کوتاه می شود و به دلیل بیش از حد اضافه وزن بیش از حد می شود.
کودکان مبتلا به سندرم Prader-Willi دارای مشکلات غدد درون ریز هستند که شامل ترشح هورمون های جنسی (هیپوگنادیسم) و یا عدم پیشرفت جنسی در آنها است. کودکان مبتلا به این سندرم ممکن است دارای عقب ماندگی ذهنی یا متوسط یا مشکلات یادگیری باشند و ممکن است مشکلات رفتاری مانند وسواس، اجبار، استبداد و تندرام را داشته باشند.
ویژگی های تمایز چهره
ویژگی های مشخصی صورت نیز یک کودک مبتلا به سندرم Prader-Willi را شناسایی می کند. این ها شامل چهره های باریک، چشم های بادام شکل، دهان کوچک ظاهر می شود، لب فوقانی نازک با گوشه های پایین تر از دهان و گونه های کامل. چشم های کودک ممکن است از بین بروند (استرابیسم).
درمان سندرم Prader-Willi
هیچ درمان ای برای سندرم Prader-Willi وجود ندارد. با این حال، مشکلات فیزیکی ناشی از سندرم را می توان مدیریت کرد. در طی دوران شیردهی، تکنیک های تغذیه و فرمول های ویژه می تواند به رشد نوزاد کمک کند.
فیزیوتراپی و ورزش کمک می کند تا قدرت و هماهنگی را بهبود بخشد. اعمال هورمون رشد انسانی (ژنوتروپین، هوماتروپ، Norditropin) توده عضلانی و رشد را بهبود می بخشد.
گفتار درمانی می تواند به کودکانانی که در مهارت های زبان خود پشت سر می گذارند، کمک کند تا از همتایان خود بهره مند شوند. خدمات آموزشی ویژه و کمک به کودکان با Prader-Willi کمک به رسیدن به ظرفیت کامل خود را.
همانطور که کودک رشد می کند، مشکلات خوردن و وزن را می توان از طریق یک رژیم غذایی متعادل، کم کالری، نظارت بر وزن، محدودیت غذایی غذای خارجی و ورزش روزانه کنترل کرد.
> منابع:
> درمانگاه Mayo. سندرم Prader-Willi
> سازمان ملی اختلالات نادر سندرم Prader-Willi.
> انجمن سندرم Prader-Willi (ایالات متحده آمریکا). سوالات متداول در مورد سندرم Prader-Willi.
> Scheimann، A. (2006). سندرم Prader-Willi. eMedicine