تعریف
کمبود گلوکز 6 فسفات دهيدروژناز (G6PD) شايعترين کمبود آنزيم در جهان است. تقریبا 400 میلیون نفر در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می گیرند. تغییرات زیادی در شدت وجود دارد که بر اساس آن جهش به ارث برده می شود.
G6PD یک آنزیم موجود در گلبول قرمز مورد نیاز برای تامین انرژی به سلول است. بدون این انرژی، گلبول قرمز توسط بدن (همولیز) نابود می شود و منجر به کم خونی و زردی (زرد شدن پوست) می شود.
چه کسی خطر کمبود G6PD را دارد؟
ژن G6PD در مردان کروموزوم X بیشترین حساس به کمبود G6PD (اختلال مرتبط با X) قرار دارد. کمبود G6PD افراد را از ابتلا به مالاریا محافظت می کند، به طوری که بیشتر در مناطقی با میزان بالای بیماری مالاریا مانند آفریقا، منطقه مدیترانه و آسیا دیده می شود. در ایالات متحده، 10 درصد از مردان آفریقایی-آمریکایی دارای کمبود G6PD هستند.
علائم چیست؟
علائم مربوط به جهشهایی است که شما به ارث برده اید. برخی از افراد ممکن است هرگز تشخیص داده نشوند زیرا علائم موجود نیستند. برخی از بیماران مبتلا به کمبود G6PD فقط در معرض داروهای خاص یا مواد غذایی هستند (به لیست زیر مراجعه کنید). بعضی از افراد ممکن است بعد از زردی شدید (که همچنین نامیده می شود hyperbilirubinemia) نوزادان تشخیص داده شود. در این بیماران و کسانی که فرمهای شدیدتری از کمبود G6PD با همولیز مزمن دارند، علائم عبارتند از:
- رنگ پریده یا رنگ پریده به پوست
- ضربان قلب سریع
- خستگی یا خستگی
- احساس ضعف یا سرگیجه
- قرمزی پوست (زردی) یا چشم (قرمز اسکلرال)
- ادرار تیره
چطور کمبود G6PD تشخیص داده می شود؟
تشخیص کمبود G6PD می تواند مشکل باشد اول، پزشک شما باید متقاعد شود که شما کم خونی همولیتیک دارید (تجزیه سلول های قرمز خون). این معمولا با شمارش کامل خون و شمارش رتیکولوسیت تایید می شود.
Reticulocytes گلبول های قرمز نابالغ از مغز استخوان در پاسخ به کم خونی ارسال می شود. آنمی با شمارش رتتیکولوسیت بالا مطابق با کم خونی همولیتیک است. آزمایشگاه های دیگر ممکن است تعداد بیلی روبین را افزایش دهند. وقتی که بیلیروبین از گلبول قرمز جدا می شود، در هنگام بیماری های همولیتیک شکسته می شود و باعث ایجاد زردی می شود.
در فرایند تشخیص، پزشک شما باید از کم خونی همولیتیک autoimmune (AIHA) رد شود. تست آنتی گلوبولین مستقیم (همچنین به عنوان آزمایش مستقیم کومب) نامیده می شود که آیا آنتی بادی های گلبول قرمز وجود دارد که موجب حمله سیستم ایمنی بدن می شوند. همانطور که در اکثر موارد کم خونی همولیتیک، اسمیر خون محیطی (اسکریت مغزی میکروسکوپ) بسیار مفید است. در کمبود G6PD، سلول های نیت و سلول های تلقیح رایج هستند. این ها به دلیل تغییراتی که به سلول های قرمز خون منتهی می شود، به علت تخریب آنها ایجاد می شود.
اگر کمبود G6PD مشکوک باشد، سطح G6PD را می توان از بین برد. سطح پایین G6PD با کمبود G6PD سازگار است. متاسفانه، در میان یک بحران حاد همولیتیک، سطح طبیعی G6PD از کمبود رد نمی کند. Reticulocytes متعدد موجود در بحران همولیتیک حاوی سطوح طبیعی G6PD منجر به منفی کاذب می شود.
اگر به شدت مشکوک باشد، آزمایش باید زمانی انجام شود که بیمار در وضعیت اولیه قرار گیرد.
چگونه G6PD درمان می شود؟
اجتناب از داروها یا غذاهایی که موجب بروز همولیتیک (تخریب سلول های قرمز خون) می شود. بعضی از این ها در پایین لیست شده اند.
- لوبیا فووا (همچنین لوبیا لوبیا نامیده می شود)
- توپ گلوله (یا سایر محصولات حاوی نفتالین)
- آنتی بیوتیک های سلف مانند Bactrim / Septra، سولفادیازین
- آنوبیوتیک های Quinolone مانند سیپروفلوکساسین، لووفلوکساسین
- نیتروفورانتوئین (آنتی بیوتیک)
- داروهای ضد مالاریا مانند پریموچین
- متیلن آبی
- داروهای ضد سل مانند دپسون و سولفوکسون
- داروهای درمان سرطان مانند دوکسوروبیسین یا راسبوریس
- فرنازوپیریدین
وقتی خونریزی شدید و بیمار علامت دار است، از خونریزی استفاده می شود. خوشبختانه اکثر بیماران هرگز نیازی به انتقال خون ندارند.