نرخ زنده گری در افراد مبتلا به فیبرسیسمی

پیشرفت در تحقیقات بیوگنتیک گسترش عمر زندگی

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری پیشرونده است که بر کیفیت زندگی و طول عمر افراد مبتلا به این بیماری تأثیر می گذارد. در حالی که از لحاظ فنی یک بیماری نادر است (که تنها در حدود 30،000 نفر در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می گیرد)، هنوز هم یکی از گسترده ترین اختلالات ژنتیکی در زندگی است.

در حالی که امید به زندگی افراد مبتلا به CF هنوز کمتر از جمعیت عمومی است، در حال افزایش بینش در مورد بیماری، و همچنین درمان های موثرتر ، شروع به چرخش همه چیز.

افزایش طول عمر افراد در فیبروز کیستی

در سال 1938، زمانی که CF ابتدا به عنوان یک بیماری شناخته شد، بیشتر نوزادان مبتلا به اختلال در اولین روز تولد فوت کردند. در دهه 1950، افراد مبتلا به CF طول عمر بیشتری داشتند اما به ندرت در دوران کودکی از آن گذشته بودند. در حالی که همه چیز شروع به بهبود در دهه 1980، زمانی که مردم در حال حاضر در اواسط تا اواخر بیست ساله زندگی می کنند، تا زمانی که کشف ژن CFTR در سال 1989 که ما شروع به دیدن نقطه عطف بود.

امروزه، با درک بهتر مکانیسم های ژنتیکی CF، ما داریم راه هایی برای مدیریت بهتر بیماری، جلوگیری از عفونت و بهبود عملکرد ریه در افرادی که با این اختلال زندگی می کنند.

در نتیجه، میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به CF امروزه 37.5 سال است. در دنیای توسعه یافته، این رقم حتی با برآورد هایی در حدود 42 تا 50 سال بالاتر است.

محققان با پیشرفت در درمان و بیوتکنولوژی، پیش بینی می کنند که نوزادان متولد شده امروز، قادر به زندگی بهتر از 50 سالگی خود خواهند بود.

افزایش طول عمر مرتبط با استفاده از آنتی بیوتیک

حدود 80 درصد افراد مبتلا به فیبروز کیستیک عفونت با Pseudomonas aeruginosa را تجربه می کنند که یک باکتری معمولی است که در اکثر سیارات توزیع می شود.

افرادی که مبتلا به CF هستند، خطر ابتلا به P. aeruginosa را بیشتر می کنند و عفونت آنها منجر به نارسایی تنفسی و حتی مرگ می شود.

در واقع، 50 درصد از افراد مبتلا به CF که برای P. aeruginosa بستری شده اند، به علت عفونت جان خود را از دست می دهند.

خوشبختانه امروزه بسیاری از داروها بیشتر می توانند از عفونت P. aeruginosa جلوگیری کنند. اینها شامل آنتی بیوتیکهای توبرامایسین، لووفلوکساسین، سیپروفلوکساسین، آزیترومایسین و سفالوسپورینهای طیف گسترده است. انتخاب دارو اغلب بر اساس آزمایشات است تا حساسیت یک سوسپانوم سوسپانسی را به گزینه های مختلف آنتی بیوتیکی تعیین کند.

اداره بر اساس نوع و مرحله عفونت متفاوت است. تامامایسین یا لووفلوکساسین استنشاق اغلب به مدت چندین ماه برای جلوگیری از رشد باکتری ها ارائه می شود. سایپروفلوکساسین خوراکی و آزیترومایسین می تواند برای جلوگیری از عفونت و یا درمان عفونت موجود استفاده شود.

P. aeruginosa همچنین می تواند با یک فرم پنی سیلین به نام ureidopenicillin درمان شود.

پیشرفت های دیگر در درمان فیبروز کیستیک

علاوه بر درمانهای آنتی بیوتیک مؤثرتر، پیشرفت های دیگری نیز در درمان اختلالات مربوط به ریه و اختلالات CF وجود دارد. آنها عبارتند از:

• مکمل آنزیم پانکراس برای غلبه بر مشکلات هضم ناشی از ایجاد موکوس در دستگاه گوارش
• Pulmozyme (dornase alpha) که موکوس را تجزیه می کند که مسدود کردن راه های هوایی می شود

• برنشیل کننده (انالانسی که پاساژ های هوایی را باز نگه می دارد)
• داروهای ضد التهابی بهبود یافته است
• استنشاق هیپرتونیک سالین برای افزایش میزان سدیم از دست رفته در راه های هوایی

همه این موارد باعث افزایش میزان بقا در افراد مبتلا به CF می شود.

کلمه ای از

فیبروز کیستیک یک بیماری بسیار متفاوت از 20 یا 30 سال پیش است. امروزه افرادی که دارای CF میباشند، می توانند زندگی قوی و پر تحرک داشته باشند، به کالج بروند، شغلی بگیرند و برای یک خانواده برنامه ریزی کنند. همه چیز واقعا طول می کشد، شش مرحله برای اطمینان از زندگی طولانی تر و سالم تر است:

• درک روش های خود و گرفتن آنها به عنوان کارگردان
• حصول اطمینان از رژیم سالم و متعادل با 50 درصد بیشتر کالری افراد متوسط

• نوشیدن مقدار زیادی مایعات برای حفظ سلامتی
• ایجاد یک برنامه تناسب اندام شامل هر دو مقاومت و آموزش قلبی
• اجتناب از عفونت با شستن دست ها، واکسیناسیون و اجتناب از بیماران دیگر
• پزشك خود را به طور منظم مشاهده كنید تا اطمینان حاصل شود كه پیوسته یكی از مراقبتهای لازم است

در نهایت، فیبروز کیستیک، حکم مرگ است که مورد استفاده قرار نگرفته است، و با مراقبت و درمان مناسب، هیچ دلیلی وجود ندارد که شما نباید از کیفیت و کمیت زندگی انتظارات را فراتر نبرید.

> منبع:

> O'Sullivan، B. و Freedman، S. فیبروز کیستیک. لانست 2009؛ 373 (9678): 1891-1904.