چگونه نقص ژن CF در خانواده ها منتقل می شود
شما ممکن است تعجب کنید که فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری نادر نیست. این بیماری در حدود 30،000 نفر در ایالات متحده و 100،000 نفر در سراسر جهان تحت تاثیر قرار گرفته است و این بیماری در میان قفقازی رایج ترین بیماری بروز شده اتوزوم مغلوب است . این بیماری در نژادهای دیگر نیز اتفاق می افتد، اما بسیار کمتر است.
فیبروز کیستی ناشی از نقص در ژن CFTR است.
بیش از 1200 جهش یافته از ژن CFTR وجود دارد که می تواند باعث فیبروز کیستیک شود. این که این نقص ژن CFTR از والدین به کودکان منتقل می شود، بستگی به چند عامل دارد.
Autosomal Recessive و غیر مرتبط با جنسیت
همه انسانها دارای 22 جفت کروموزوم غیر مرتبط با جنس و دو کروموزوم متصل به جنس است. 22 جفت غیر مرتبط با جنس کروموزوم اتوزومال نامیده می شود. ژن معیوب در فیبروز کیستیک (ژن CFTR) در جفت هفتم کروموزوم ها رخ می دهد. از آنجایی که در یکی از 22 جفت اول کروموزوم رخ می دهد، نقص فیبروز کیستیک اتوزومال است. این ارتباط با جنس نیست، بنابراین بیماری تنها توسط مادر یا پدر منتقل نمی شود و می تواند در هر دو جنس رخ دهد.
Recessive بدین معنی است که هر دو کروموزوم در یک جفت باید به منظور بیماری وجود داشته باشد - هر دو والدین باید حامل ژن برای کودک باشند تا CF داشته باشند. اگر یک فرد فقط یک کروموزوم معیوب داشته باشد، او حامل باشد، اما در واقع بیماری نیست.
چگونه یک کودک می تواند CF را به خطر بیاندازد اگر هیچ کس دیگری در خانواده آن را نداشته باشد؟
از آنجایی که CF یک عادت غریزی است، کودک باید دو ژن معیوب را برای اینکه به بیماری مبتلا شود، دریافت کند. همانند تمام جفت های کروموزومی، یکی از مادران به ارث برده می شود و یکی از پدر به ارث برده می شود. این به این معنی است که هر دو والدین باید دارای ویژگی فیبروز کیستیک باشند یا خود CF داشته باشند تا یک نوزاد با CF داشته باشند.
افرادی که حامل هستند فقط یک ژن معیوب دارند. آنها CF ندارند و علائم بالایی نخواهند داشت. حدود 4 درصد از کل قفقازان حامل های CF هستند.
اگر هر دو والدین حامل یک ژن CFTR mutated شده باشند، احتمال این وجود دارد که نوزاد آنها دارای CF یا احتمال 50٪ باشد که نوزاد حامل ژن باشد، اما بیماری و احتمال 25٪ وجود ندارد کودک هیچ حاملی نخواهد بود.
ممکن است نسل های زیادی از حامل ها در یک خانواده وجود داشته باشد بدون آن که کسی بیماری داشته باشد. اغلب مردم نمی دانند که آنها حامل هستند تا زمانی که نوزاد با CF متولد شوند. آزمایش ژنتیکی برای تعیین اینکه آیا فرد نقص CF را حمل می کند در دسترس است، اما معمولا انجام نمی شود، مگر اینکه یک زن و شوهر دلیلی برای مشکوک بودن آنها داشته باشند.
در حقیقت، هر دو کودکان و بزرگسالان میتوانند برای ژن CF جهش یافته از طریق سواب دهان یا نمونه خون آزمایش کنند تا ببینند که آیا آنها حامل هستند. اگر چه آزمایش حامل بسیار دقیق است، برخی جهات قابل تشخیص نیستند - بنابراین فردی که منفی را برای جهش CF آزمایش می کند، ممکن است حامل باشد.
منابع:
بویل، MP، MD. "Fibrosis Cystic بزرگسالان." مجله انجمن پزشکی آمریکا. 2007 298: 1787-1793.
ژنتیک فیبروز کیستی. سیستم بهداشتی دانشگاه ویرجینیا. 7 نوامبر 2005