این به معنای یک فیبروز کیستیک نیست؟

داشتن ژن CF به معنی فیبروز کیستیک شما نیست

فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است که باعث عفونت ریه و سینوس می شود، عدم رشد به عنوان یک نوزاد و مشکلات گوارشی مانند چربی، مدفوع از جذب چربی در روده یا یبوست شدید.

بیایید الگوی ارثی فیبروز کیستی را بررسی کنیم، و همچنین شانس آماری یک کودک در حال توسعه CF، اگر هر دو والدین حامل CF باشند.

فیبروز کیستی: بیماری اتوزومی مغلوب

هر فرد دارای 23 جفت کروموزوم در هر سلول است. از این 23 جفت، یک جفت کروموزوم جنسی (کروموزوم X و Y کروموزوم) و 22 جفت کروموزوم دیگر اتوزوم نامیده می شود.

هر جفت کروموزوم حاوی ژن های مشابه است، اما لزوما یک کد ژن یکسان نیست. به عنوان مثال، هر دو کروموزوم در جفت که رنگ مو را تعیین می کند، دارای یک ژن رنگی است، اما ممکن است یک قهوه ای باشد و دیگری یک بلوند باشد.

فیبروز کیستی ناشی از یک جهش ژن فرابنفش فیبروز کیستیک (CFTR) است. اگر شما یک حامل CF هستید، بدان معنی است که یکی از ژن های CFTR شما طبیعی است و دیگری شامل جهش هایی است که به علت فیبروز کیستیک شناخته شده است.

فیبروز کیستیک تنها زمانی اتفاق می افتد که هر دو نسخه از ژن CFTR حاوی جهش باشد؛ به همین دلیل است که فیبروز کیستیک به عنوان یک بیماری غالب اتوزوم مغلوب نامیده می شود (در حالی که تنها یک نسخه از ژن جهش یافته برای توسعه بیماری ضروری است) .

Clintsher اگر شما و شریک زندگی شما هر دو CF حامل، شما می توانید CF را به فرزند خود منتقل کنید. این به این دلیل است که فرزند شما یک کروموزوم هر جفت از شما و یکی از شریک زندگی خود را به ارث برده است. اگر کودک شما هر دو نسخه از کروموزوم حاوی ژن CFTR جهش یافته را دریافت کند، دو نسخه جهش یافته داشته و با فیبروز کیستیک متولد می شود.

اگر فرزند شما یک کروموزوم جهش یافته از یکی از شما و یکی از عادی یکی از دیگر را به ارث برده باشد، آنها یک حامل CF هستند، اما فیبروز کیستیک ندارند. اگر فرزند شما کروموزوم طبیعی شما را از هر دو شما به ارث برساند، او دو نسخه معمولی خواهد داشت، به این معنی که او هیچ حمل و نقل و CF ندارد.

فیبر کیستی: امکان آماری

در اینجا یک راه دیگر برای نگاه کردن به آنچه که به معنای یک حامل CF است.

ترکیبات احتمالی که دو حامل CF می توانند به فرزند خود منتقل شوند عبارتند از:

• CFTR عادی از موتا + جهش از پدر = حامل
• CFTR عادی از جهش پدر + از مادر = حامل
• CFTR Normal از مادر + CFTR طبیعی از پدر = نه یک حامل و CF ندارد
• CFTR mutated از مادر + CFTR mutated از پدر = فیبروز کیستیک

اگر شما و همسرتان هر دو حامل است، فرزند شما 25 درصد احتمال دارد CF داشته باشد، احتمال 50 درصد حامل و 25 درصد احتمال داشتن و یا انتقال CF.

اگر شریک زندگی شما یک حامل CF نیست، فرزند شما CF را غیر ممکن می کند چون تنها می تواند نسخه های طبیعی از ژن CFTR را از شرکای خود به ارث برساند. با این حال، اگر کودک شما از ژن CFTR mutated شما را دریافت کند، احتمال دارد 25 درصد احتمال حامل آن باشد. در این مورد، فرزند شما می تواند به صفات CF به فرزندان خود منتقل کند.

چه چیزی به معنای حامل سلامتی است؟

اگر شما یک حامل CF هستید، هیچ نشانه ای از فیبروز کیستیک ندارید و نباید نگران توسعه بیماری باشید. علاوه بر این، داشتن یک حامل CF طول عمر شما را کوتاه نخواهد کرد یا به هیچ وجه (به جز برنامه ریزی خانواده) محدودیتی نخواهد داشت.

هنگامی که شما شروع به تفکر در مورد داشتن فرزندان خود می کنید، شما و شریک زندگی خود باید مشاوره ژنتیکی را برای تعیین خطر همراه با انتقال CF به فرزندان آینده خود دنبال کنید. به طور خاص، شما می توانید ببینید که آیا شما و شریک زندگی خود را CF حامل با انجام آزمایش خون برای بررسی ژن CF.

کلمه ای از

نکته نهایی این است که قبل از برنامه های غربالگری نوزادان، اکثر افراد متوجه نشدند که CF تا زمانی که علائم دارند، داشته باشند.

در حال حاضر، اگر نوزاد یک آزمایش غربالگری مثبت CF نوزاد داشته باشد، او برای آزمایش تشخیص CF، آزمایش کلرید عرق را انجام خواهد داد.

با تست کلرید عرق، محتوای نمکی عرق نوزاد اندازه گیری می شود. افراد مبتلا به CF دارای اختالل بالایی از نمک در عرق خود به علت عملکرد عملکرد غده عرق هستند.

با تشخیص زودتر، مراقبت تحت یک تیم پزشکی ویژه CF می تواند زودتر شروع شود. این گروه اغلب شامل پزشکان (به خصوص یک دکتر ریه با تخصص در CF)، پرستاران، متخصص تغذیه، یک متخصص تنفسی، یک متخصص فیزیوتراپیست، روانشناس و یک کارمند اجتماعی هستند.

> منابع:

> Torpy JM، Lynm C، Glass RM. فیبروز کیستیک جما بیمار صفحه. جامه 2009؛ 302 (10): 1130.

> سیستم بهداشتی دانشگاه ویرجینیا. (2016). فیبروز کیستیک