بتا تالاسمی یک کم خونی ارثی است که بدن قادر به تولید هموگلوبین نیست. هموگلوبین A (هموگلوبین بزرگ در بزرگسالان) حاوی دو زنجیره آلفا گلوبین و دو زنجیره بتا گلوبین است. در تالاسمی بتا، مغز استخوان قادر به تولید یک مقدار طبیعی بتا گلوبین نیست که باعث کم شدن مقدار هموگلوبین A شود. همچنین وجود بیش از حد آلفا گلوبین که به بتا گلوبین وابسته نیست، موجب بروز تخریب سلول های قرمز شناخته شده به عنوان همولیز می شود.
چه کسی در معرض خطر است؟
تالاسمی بتا یک بیماری ارثی است. لازم است هر دو والدین حامل اختلال به نام بتا تالاسمی یا جزئی باشند. هنگامی که هر دو والد دارای ویژگی بتا تالاسمی هستند، آنها احتمال 1 تا 4 فرزند مبتلا به بیماری بتا تالاسمی دارند. متأسفانه، به دلیل اینکه ویژگی بتا تالاسمی باعث نشانه ای از علائم نمی شود، والدین ممکن است از این خطر قبل از حاملگی مطلع باشند.
انواع تالاسمی بتا چیست؟
تالاسمی تالاسمی بتا می تواند به دو دسته تقسیم شود: جهش ژنتیکی به ارث برده می شود یا نیاز به خونریزی دارد.
جهش های ژنتیکی
تالاسمی بتا صفر : جهش صفر در جهش بتا صفر نشان می دهد که هیچ بتا گلوبین توسط این کروموزوم تولید نمی شود.
بتا علاوه بر تالاسمی : بتا گلوبین به مقدار کم تولید می شود. مقدار بتا گلوبین تولید شده با جهش خاص به ارث برده می شود. برخی موتاسیونها تقریبا هیچ بتا گلوبین تولید نمیکنند و از لحاظ بالینی مشابه بتا صفر هستند.
نیاز به انتقال خون
بتا تالاسمی ماژور: بتا تالاسمی ماژور توسط نیاز به حملات در طول عمر تعریف می شود، معمولا ماهانه (به نام hypertransfusion therapy).
بتا تالاسمی اینترمدیا : معمولا کم خونی متوسط است که ممکن است نیاز به حملات گاه به گاه (در طی بیماری، بلوغ و غیره) داشته باشد، اما نه به صورت منظم.
صفات تالاسمی بتا / جزئی : این نتیجه یک آنمی بدون علامت ضعیف است که معمولا بر روی شمارش کلی خون به طور معمول برداشت می شود.
چگونه تالاسمی بتا تشخیص داده می شود؟
به طور کلی، بتا تالاسمی ماژور در صفحه جدید نوزاد شناسایی می شود . در این نوزادان، آزمایش تنها F (یا جنین) هموگلوبین را شناسایی می کند، هیچ هموگلوبین A ندارد. این کودکان به بیمار خونگرم مراجعه می کنند تا از نزدیک تحت نظارت قرار گیرند. به این ترتیب برخی از بیماران مبتلا به بتا تالاسمی اینترمدیا نیز به شدت مبتلا می شوند.
تعداد کمی از بیماران مبتلا به کمردرد به طور کامل با شمارش کامل خون (CBC) شناسایی می شوند. CBC آنمی کم خونی تا متوسط را با سلول های خونی بسیار کوچک نشان می دهد. این می تواند با کم خونی فقر آهن اشتباه گرفته شود. تشخیص با مشخصات هموگلوبین (همچنین به نام الکتروفورز) تایید شده است. این آزمایش در بتا تالاسمی اینترمدیا و صفت نشان دهنده افزایش در هموگلوبین A2 (فرم دوم هموگلوبین بالغ) و گاهی F (جنین) است.
چه درمان هایی برای بتا تالاسمی؟
صفات تالاسمی بتا نیازی به درمان ندارد. افرادی که دارای ویژگی بتا تالاسمی هستند، کم خونی مضطرب را تجربه خواهند کرد.
انتقال: بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور نیاز به تزریق مادام العمر دارند. انتقال خون برای سرکوب تولید گلبول قرمز در مغز استخوان استفاده می شود.
بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است در طی بیماری ها و بلوغ (در هنگام رشد اسپرد) نیاز به انتقال خون داشته باشند.
درمان چیلر آهن: بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور دریافت بیش از حد آهن را از طریق انتقال خون قرمز خون دریافت می کنند. این آهن اضافی می تواند به اندامها، به ویژه قلب، آسیب برساند. شبیه سازی آهن به بدن در حذف آهن کمک می کند. این می تواند به عنوان یک داروی خوراکی یا تزریق زیر پوست باشد. بیماران مبتلا به بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است اضافه بار آهن را حتی در صورت عدم انتقال خون به دلیل افزایش جذب آهن در روده کوچک به وجود آورند.
Splenectomy : طحال می تواند به علت شکست سلول های قرمز (همولیز) و همچنین تولید گلبول های قرمز در طحال افزایش یابد. اگر انتقال خون نیاز به افزایش یا شمارش گلبولهای دیگر به علت ضعف در طحال کاهش یابد، ممکن است نیاز به عمل جراحی طحال باشد.
هیدروکسی اوره: هیدروکسی اوره برای افزایش تولید هموگلوبین جنینی مورد استفاده قرار گرفته است. موفقیت متغیر بوده است.