بیماری سلولی صرع ، یک شکل ارثی از کم خونی است که در آن سلولهای قرمز خون به طور غیرمعمولی طولانی و به صورت شبیه شکل موز تبدیل می شوند. این در حدود 100،000 نفر در ایالات متحده و میلیون ها نفر در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می گیرد. در آمریکا در حدود یک سوم از هر 365 تولد آفریقایی-آمریکایی اتفاق می افتد و به ندرت در تولد اسپانیایی-آمریکایی رخ می دهد. با وجودی که بیماری سلولهای بدخیمی یک بیماری بسیار نادر است، برخی از واقعیت ها و تصورات غلط که همه باید بدانند وجود دارد.
1 -
این می تواند در هر مسابقه یا گروه قومی رخ دهداگر چه بیماری سلولهای بدخشان به مدت طولانی با افراد تبار آفریقایی همراه است، اما در بسیاری از نژادها و گروه های قومی مانند اسپانیایی، برزیلی، هند و حتی قفقازی یافت می شود. به دلیل این واقعیت، تمام نوزادان متولد شده در ایالات متحده برای این شرایط آزمایش می شوند.
2 -
بیماری ارثیبیماری سلولی صرع مثل یک بیماری مسری نیست. مردم هم با آن متولد می شوند و یا نمی کنند. اگر شما با بیماری سلول داسی شکل متولد شده، هر دو والدین شما دارای ویژگی سلول داسی شکل (یا یکی از والدین دارای ویژگی سلول گزنه و دیگری دارای ویژگی هموگلوبین است). افراد مبتلا به سلول خلفی می توانند بیماری سلول های بدخیم را تولید نکنند.
3 -
تشخیص در تولددر ایالات متحده، هر کودک برای بیماری سلول داسی شکل مورد آزمایش قرار می گیرد. این بخشی از صفحه نمایش نوزاد است که به زودی بعد از تولد اجرا می شود. بعضی از افراد ممکن است به این موضوع به عنوان آزمون PKU مراجعه کنند. شناسایی کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل در نوزادان می تواند از عوارض جدی جلوگیری کند.
4 -
اتصال بین صفات سلولی و مالاریاافرادی که دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند بیشتر در مناطقی از جهان که مالاریا دارند بیشتر دیده می شود. این به این دلیل است که سلولهای خاردار می توانند فرد را از آلوده شدن به مالاریا محافظت کنند. این بدان معنا نیست که فرد مبتلا به سلول خاردار می تواند با مالاریا آلوده نباشد، اما کمتر از یک فرد بدون صفت سلول های گزنده است.
5 -
همه انواع برابر نیستندانواع مختلفی از بیماری سلول داسی شکل وجود دارد که شدت آن متفاوت است. هموگلوبین اس اس (همچنین شایع ترین نوع) و هموگلوبین بتا صفر هستند که شدیدترین آنها بعد از هموگلوبین SC و دیکشنری بتا و تالاسمی است.
6 -
بیشتر از درد فقطبیماری سلول داسی شکل بسیار بیشتر از بحران های دردناک وجود دارد. بیماری سلولی صرع یک اختلال از سلول های قرمز خون است که اکسیژن را به تمام اعضای بدن می رساند. از آنجایی که بیماری سلولهای بدخیم در خون اتفاق می افتد، هر ارگان در بدن می تواند تحت تاثیر قرار گیرد. بیماران مبتلا به SCD در معرض خطر سکته مغزی، بیماری چشم، سنگ های صفراوی، عفونت های جدی باکتریایی و کم خونی هستند، که چندین مورد را نام گذاری می کنند.
7 -
کودکان مبتلا به سکته مغزیاگر چه همه افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل در معرض خطر سکته مغزی هستند، اما کودکان مبتلا به بیماری سلول داسیپی خطر بیشتری نسبت به کودکان بدون بیماری سلولی دارند. به علت این خطر، پزشکانی که با کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل درمان می کنند، از یک سونوگرافی از مغز برای نمایش و تعیین افرادی که در معرض خطر بیشتر سکته مغزی هستند استفاده می کنند و برای جلوگیری از این عارضه شروع به درمان می کنند.
8 -
یک آنتی بیوتیک ساده یک زندگی طول می کشدآنتی بیوتیک پنی سیلین صرفه جویی در زندگی است. افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل در معرض خطر عفونت باکتریایی جدی هستند. شروع پنی سیلین دو بار در روز برای پنج سال اول زندگی، این بیماری را از چیزی که فقط در کودکان دیده می شود، به وضعیتی که افراد سالخورده با آن زندگی می کنند، تغییر داده اند.
9 -
درمان موجود استداروهای ضد درد برای درمان بیماری سلول داسی شکل وجود دارد. امروزه انتقال خون و یک دارو به نام هیدروکسی اوره در حال تغییر زندگی مردم با سلول داسی شکل است. این درمان ها به افراد مبتلا به بیماری سلول داسیپی اجازه می دهد که زندگی طولانیتری با عوارض کمتری داشته باشند. مطالعات متعدد تحقیق در حال انجام است برای پیدا کردن گزینه های درمان اضافی.
10 -
یک درمان وجود داردپیوند پیوند مغز استخوان (همچنین به نام سلول بنیادی) تنها درمان است. بهترین موفقیت از اهدا کنندگان است که خواهران و برادرانی هستند که آرایش ژنتیکی آنها با فرد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل مطابقت دارد. گاهی اوقات انواع اهدا کنندگان، مانند افراد غیرمستقیم یا والدین، مورد استفاده قرار می گیرند، اما اغلب در مطالعات بالینی تحقیقاتی انجام می شود. در سال های آینده، ژن درمانی به نظر می رسد یک درمان امیدوار کننده است.
اگر شما یا اعضای خانواده تان بیماری سلولهای داسی شکل داشته باشد، مهم است که پیگیری منظم با یک پزشک داشته باشید تا اطمینان حاصل شود که مراقبتهای روزانه تان فراهم شده است.
> منبع:
قلب ملی، ریه و موسسه خون. مدیریت مبتنی بر شواهد مبتلا به بیماری سلولی سلول: گزارش Panel Expert، 2014.