بیماری سلولی سکتک (SCD) یک شکل ارثی از کم خونی است که در آن سلولهای قرمز خون از شکل نرمال (شبیه به یک شیرینی شکل) به شکل دندانه دار مانند داس یا موز تغییر می کنند. این گلبول های قرمز خونخوار دچار مشکل می شوند که از طریق رگ های خونی جریان می یابند و می توانند گیر داشته باشند. بدن این سلولهای قرمز را به عنوان غیر طبیعی تشخیص می دهد و آنها را سریعتر از حد معمول حذف می کند و منجر به کم خونی می شود.
چطور کسی SCD دریافت می کند؟
بیماری سلول سقفی به ارث برده می شود، بنابراین فرد با آن متولد می شود. برای فردی که می تواند SCD را به ارث برساند، هر دو والدین باید صفت خارش داشته باشند. در فرم های نادر تر SCD، یکی از والدین دارای صفت دندانی است و والدین دیگر دارای ویژگی هموگلوبین C یا ویژگی بتا تالاسمی هستند. هنگامی که هر دو والد دارای صفت خارش (و یا یکی دیگر از صفات)، آنها دارای یک در 4 احتمال داشتن یک کودک با SCD. این خطر در هر حاملگی رخ می دهد.
انواع بیماری سلول های سرکوب شده
شایعترین شکل بیماری سلولهای داسی شکل هموگلوبین SS است. سایر انواع مهم دیگر عبارتند از: هموگلوبین SC، تالاسمی ماکروفاژ نابالغ و آلوده به آلزایمر و تالاسمی ماژور. تالاسمی هموگلوبین SS و خاکپه بتای صفر از نوع شدید ترین بیماری های سلول داسی شکل هستند و گاهی اوقات به عنوان کم خونی سلول های دگزاس شناخته می شوند. بیماری هموگلوبین SC در حد متوسط است و به طور کلی، بتای گزنه به علاوه تالاسمی، خفیفترین شکل بیماری سلولهای داسی شکل است.
چگونه افراد مبتلا به بیماری سل سلولی تشخیص داده می شوند؟
در ایالات متحده، همه نوزادان برای مدت کوتاهی بعد از تولد به عنوان بخشی از برنامه غربالگری نوزادان مورد آزمایش قرار می گیرند . اگر نتایج مثبت برای SCD باشد، متخصص اطفال کودک یا مرکز سلول های قارچ محلی از نتایج به دست می آید، بنابراین بیمار را می توان در یک کلینیک سلول های خونی مشاهده کرد.
در کشورهایی که تست غربالگری نوزادان را انجام نمی دهند، اغلب افراد مبتلا به SCD به هنگام ابتلا به علائم مبتلا به SCD تشخیص داده می شوند.
علائم SCD
از آنجا که SCD یک اختلال از گلبول های قرمز است، کل بدن می تواند تحت تاثیر قرار گیرد.
درد: هنگامی که سلول های قرمز خونخواری در رگ های خونی به دام افتاده، خون نمی تواند به ناحیه استخوان منتقل شود. این باعث کمبود اکسیژن به این ناحیه و درد می شود.
عفونت ها : از آنجا که طحال (یک عضو در سیستم ایمنی بدن) به درستی عمل نمی کند، افراد مبتلا به بیماری سلول های داسی شکل در معرض خطر بیشتر عفونت های باکتریایی هستند. به همین دلیل است که بچه های کوچک با بیماری سلول های داسی شکل دو بار در روز پنی سیلین دریافت می کنند.
سکته مغزی : اگر سلول های قرمز خونخواری در یک رگ خون در مغز به دام افتاده، بخشی از مغز اکسیژن ایجاد نمی کند که موجب سکته مغزی شود. این ممکن است به عنوان چروک صورت، ضعف دست و پا و یا مشکل با سخنرانی ارائه دهد. سکته مغزی ممکن است در کودکان مبتلا به بیماری سلولهای داسی شکل اتفاق بیفتد و شبیه بزرگسالان مبتلا به سکته مغزی باشد، این یک اورژانس پزشکی است.
خستگی (و یا خستگی): از آنجا که افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل آنمی هستند، ممکن است انرژی یا خستگی کاهش یابد.
سنگ های صفراوی : هنگامی که تجزیه سلول های قرمز خون (به نام همولیز) در بیماری سلول های داسی شکل، آنها بیلی روبین را آزاد می کنند. این امر ایجاد بیلی روبین می تواند منجر به ایجاد سنگ های صفراوی شود.
پریاپیسم : اگر سلولهای دندانی در آلت تناسلی به دام افتاده باشند، این ناحیه دردناک و ناخواسته به نام پریاپیسم شناخته می شود.
درمان SCD
پنیسیلین : دو بار در روز، پنی سیلین در مدت کوتاهی پس از تشخیص (معمولا قبل از 2 ماهگی) شروع می شود. مصرف پنی سیلین دو بار در روز تا سن 5 سالگی ثابت شده است که خطر عفونت باکتریایی جدی را کاهش می دهد.
ایمن سازی : ایمن سازی همچنین می تواند خطر عفونت باکتریایی جدی را کاهش دهد.
انتقال خون : انتقال خون می تواند برای درمان عوارض خاصی از بیماری سلول داسی مانند کم خونی شدید یا سندرم حاد قفسه سینه و یک عارضه ریه استفاده شود. همچنین بیماران مبتلا به بیماری سلول داسی شکل که سکته مغزی داشته اند یا در معرض خطر ابتلا به سکته مغزی هستند، به منظور برنامه ریزی برای پیشگیری از مشکلات بیشتر، پروفیلاکسی خون را به صورت ماهیانه دریافت می کنند.
هیدروکسی اوره : هیدروکسی اوره تنها داروهای مورد تایید FDA برای درمان بیماری سلول های بدخیم است. هیدروکسی اوره ثابت کرده است که کمخونی و عوارض بیماری سلولهای داسی شکل مانند درد و سندرم قفسه سینه حاد را کاهش می دهد.
پیوند مغز استخوان : پیوند مغز استخوان تنها درمان برای بیماری سلولهای داسی شکل است. بهترین موفقیت برای این درمان زمانی اتفاق می افتد که یک برادر همسان قادر به اهدا کردن سلول های بنیادی باشد.