بررسی تالاسمی وابسته به غیر انتقال خون
تالاسمی گروهی از اختلالاتی است که هموگلوبین، یک پروتئین در داخل گلبول قرمز (RBC) دارد. افرادی که تالاسمی را به ارث می برند، قادر به تولید هموگلوبین نیستند که به طور معمول منجر به کم خونی (کم RBC) و سایر عوارض می شود.
تالاسمی را می توان به سه دسته بزرگ تقسیم کرد:
- صفات: شخص دارای ژن جهش است اما بیماری ندارد. این گاهی اوقات تالاسمی مینور نامیده می شود.
- Intermedia: شخص مبتلا به تالاسمی در بین جسد و بزرگی.
- عمده: فرد مبتلا به تالاسمی که نیاز به انتقال کامل RBC دارد.
چگونه تالاسمی اینترمدیا تشخیص داده می شود؟
با وجودی که اغلب تالاسمی ماژور بر روی صفحه نمایش نوزاد مشخص می شود، افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا ممکن است تا چند سال بعد شناسایی نشوند. این افراد به طور کلی بر روی شمارش کامل خون (CBC) شناخته شده اند. CBC آنمی کم خونی تا متوسط را با سلول های خونی بسیار کوچک نشان می دهد. این می تواند با کم خونی فقر آهن اشتباه گرفته شود.
تشخیص با مشخصات هموگلوبین (همچنین به نام الکتروفورز) تایید شده است. این آزمایش در بتا تالاسمی اینترمدیا و صفت نشان دهنده افزایش در هموگلوبین A2 (فرم دوم هموگلوبین بالغ) و گاهی F (جنین) است. Alpha thalassemia intermedia به طور کلی نامیده می شود Hemoglobin H، زیرا این هموگلوبین غالب بر روی پروفایل است.
عوارض تالاسمی اینترمدیا چیست؟
عوارض تالاسمی اینترمدیا عبارتند از:
- بیش از حد آهن
- پوکی استخوان: ضعف استخوان ها
- خونریزی Extramedullary: این به بزرگ شدن طحال، کبد و / یا مغز استخوان اشاره دارد به افزایش تولید گلبول قرمز. استخوان ها به طور قابل ملاحظه ای تحت تاثیر قرار گرفته اند در جمجمه - پیشانی و استخوان گونه.
- Hypogonadism: کاهش تولید اندام های جنسی. این ممکن است مانع بلوغ شود به طور طبیعی رخ دهد.
- سنگهای صفراوی:
- لخته شدن خون
چرا افراد مبتلا به تالاسمی Intermedia بار اضافی آهن را تولید می کنند؟
دو دلیل وجود دارد که افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا، اضافه بار آهن را ایجاد می کنند.
- انتقال خون قرمز را تکرار کنید: هرچند کودکان مبتلا به تالاسمی اینترمدیا هر 3 تا 4 هفته مانند کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور نیاز به حملات ندارند، اما هنوز ممکن است هر چند سال یکبار خونریزی چندانی داشته باشند. هر قرنیه قرنیه خون دریافت شده مانند یک دوز داخل وریدی (IV) آهن است. این بدن راهی عالی برای حذف این آهن از بدن ندارد. بنابراین در طول زمان این انتقال های تکراری ممكن است منجر به ایجاد اضافه بار آهن شود، اگر چه عموما بعدا در زندگی (بزرگسالی) از افراد مبتلا به تالاسمی ماژور (دوران كودكي) است.
- افزایش جذب آهن از مواد غذایی: بدن متوجه می شود که مغز استخوان کار خوبی در تولید هموگلوبین و گلبول های قرمز انجام نمی دهد. هپسیدین یک پروتئین است که جذب آهن را متوقف می کند. در تالاسمی، سطح هپسایدین کم است که امکان جذب آهن بیشتر از مقدار مورد نیاز است. توصیه می شود افرادی که دارای تالاسمی اینترمدیا هستند یک رژیم غذایی کم چربی را مصرف کرده و چای را با وعده های غذایی بخورند زیرا چای جذب آهن را محدود می کند.
گزینه های درمان برای تالاسمی اینترمدیا چیست؟
- مراقبت های معمولی: هر فرد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا نیاز به درمان ندارد، اما مراقبت های پزشکی دقیق برای نظارت بر عوارض مهم است.
- انتقال خون: افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا ممکن است نیاز به انتقال خون داشته باشند، اما معمولا به اندازه افراد مبتلا به تالاسمی ماژور تا زمان تولد زیاد نیست. ممکن است انتقال خون در زمان افزایش رشد و بلوغ (بلوغ)، بیماریها به ویژه افراد مبتلا به تب، بارداری یا در آماده سازی برای عمل جراحی مورد نیاز باشد.
- اسید فولیک: بعضی از پزشکان ممکن است اسید فولیک را روزانه برای حمایت از تولید RBC توصیه کنند.
- Splenectomy: در تالاسمی، طحال ممکن است به منظور بهبود تولید RBC (splenomegaly) بزرگتر شود. این اغلب بی اثر است و ممکن است کم خونی و یا افزایش نیاز به خونریزی را افزایش دهد. در این شرایط ممکن است اسپلنکتومی در نظر گرفته شود.
- هیدروکسی اوره: هیدروکسی اوره یک دارو روزانه است که به وسیله دهان به منظور افزایش هموگلوبین مصرف می شود، بنابراین نیاز به ترشح RBC کاهش می یابد.
- رژیم غذایی کم: چرا افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا در معرض خطر ابتلا به اضافه بار آهن از افزایش جذب آهن در رژیم غذایی هستند. چای، به ویژه چای سیاه، جذب آهن را کاهش می دهد و ممکن است با غذا توصیه شود.
یادگیری تالاسمی اینترمدیا می تواند تکان دهنده باشد زیرا شما ممکن است علائم نداشته باشید. اطمینان حاصل کنید که با پزشک خود در برنامه ریزی کنید تا بتوانید برای عوارض احتمالی نظارت کنید.
> منابع:
> بنز EJ آسیب شناسی مولکولی سندرم های تالاسمی، تظاهرات بالینی و تشخیص تالاسمی و درمان بتا تالاسمی. در: UpToDate، ارسال TW (اد)، UpToDate، Waltham، MA.