علل ژنتیکی ضعف در نوزادان
بیماری های عصبی به خصوص هنگامی که به کودکان آسیب می رساند، دلهره آور هستند. این اغلب ناشی از یک اختلال ژنتیکی است که می تواند کودک را از زمان تولد تأثیر بگذارد. گاهی اوقات این جهش ها به مشکلات عضلات منجر می شوند که منجر به ضعف می شود.
ممکن است حتی قبل از تولد چنین مشکلات را شناسایی کنیم. اگر عضلات کودک به طور طبیعی رشد نمی کنند، حرکت جنین ممکن است کاهش یابد و یا وجود نداشته باشد.
پس از تولد کودک، والدین ممکن است توانایی کمتری برای تغذیه داشته باشند. بعضی مواقع نشانه ها حتی بیشتر چشمگیر هستند، زیرا نوزاد ممکن است برای نفس کشیدن ضعیف باشد و ممکن است تنش عضلانی ضعیف داشته باشد (کودک ممکن است "فلاپی" باشد). به طور کلی، کودک قادر به حرکت چشم خود به طور عادی است.
بیماری مرکزی هسته
بیماری مرکزی هسته ای به این معنی است که وقتی ماهیچه ها زیر میکروسکوپ مشاهده می شوند، مناطق مشخصی تعریف شده اند که در آن از اجزای سازنده سلول های طبیعی مانند میتوکندری یا شبکیه سارکوپلاسمی وجود ندارد.
این بیماری از یک جهش در ژن گیرنده Ryanodine (RYR1) حاصل می شود. گرچه بیماری در یک مدل غالب اتوزوم مغزی به ارث رسیده است، که به طور معمول به این معنی است که علائم نیز در والدین وجود دارد، ژن به طور کامل به طور کامل بیان نمی شود، حتی اگر فرد دارای شکل فعال جهش باشد، گاهی علائم آنها ملایم است.
بیماری مرکزی هسته همچنین می تواند بعدا در زندگی کودکان تاثیر بگذارد، که منجر به تأخیر در توسعه موتور می شود.
به عنوان مثال، ممکن است کودک تا زمانی که سن 3 یا 4 سالگی نداشته باشد، راه نرود. گاهی اوقات این شروع ممکن است حتی بعدا در بزرگسالی رخ دهد، اما در این مورد، علائم معمولا خفیفتر است. گاهی اوقات آنها تنها پس از دریافت داروهای بیهوشی، که باعث واکنش شدید در افراد مبتلا به این اختلال می شوند، آشکار می شوند.
بیماری چندگانه
بیماری چند ساله همچنین سبب کاهش تنش عضلانی می شود و معمولا زمانی که فرد در ابتدای تولد یا در دوران کودکی علائم دارد. نقاط قوت موتور مانند راه رفتن ممكن است به تعویق بیفتد و وقتی كه كودك راه می رود، ممكن است ظاهرا از بین رفته باشد و ممكن است سقوط كند. گاهی اوقات ضعف ممکن است مانع توانایی کودک برای تنفس به طور طبیعی، به ویژه در شب باشد. این اختلال ناشی از داشتن مناطق کوچک کاهش میتوکندری در فیبرهای عضلانی است. بر خلاف بیماری هسته مرکزی، این مناطق تمام طول فیبر را گسترش نمی دهد.
مایوپاتی نامنظم
Miopathy nemalin معمولا در یک سلول اتوزوم مغزی غالب به ارث می رسد، هرچند یک شکل اتوزومی مغلوب است که باعث می شود علائم در دوران پس از زایمان رخ دهد. ژن های متعددی شامل ژن نبوژن (NEM2)، آلفا-Acthen (ACTA1) یا ژن تروپومیوسین (TPM2) بوده اند.
میوپاتی غیرمالی می تواند به شیوه های مختلفی وارد شود. شدید ترین شکل در نوزادان است. تحویل کودک معمولا دشوار است، و به دلیل تنفس دشوار کودک در هنگام تولد آبی ظاهر می شود. به دلیل ضعف، کودک معمولا به خوبی غذا نمی خورد و اغلب خود به خود حرکت نمی کند. از آنجا که ممکن است کودک برای سرفه و محافظت از ریه هایش ضعیف باشد، عفونت های شدید ریه منجر به مرگ و میر زیاد در اوایل می شود.
شکل متوسطی از میوماها نازالین منجر به ضعف عضلات ران در نوزادان می شود. نقاط عطف حرکت موتور به تأخیر انداخته می شود و بسیاری از کودکان مبتلا به این اختلال در سن 10 سالگی با صندلی چرخدار مواجه خواهند شد. بر خلاف سایر مایوپات ها، ممکن است عضلات صورت به شدت تحت تاثیر قرار بگیرند.
فرمهای ملایم نازولین میوپاتی وجود دارد که ضعف شدید در نوزادان، دوران کودکی و حتی بزرگسالی را به همراه دارد. در خفیف ترین این فرم ها، رشد حرکتی ممکن است طبیعی باشد، اما بعضی از ضعف ها در زندگی بعد از آن اتفاق می افتد.
تشخیص میوموسی ناسالم معمولا توسط بیوپسی عضلانی انجام می شود . میله های کوچک به نام نالیمال در الیاف عضلانی ظاهر می شوند.
میوپاتی Myotubular (Centronuclear)
میوپاتی Myotubular به روش های مختلفی به ارث می رسد. شايع ترين الگوي انقباضي مرتبط با X است، به اين معني که به نظر مي رسد اغلب در پسراني که مادر آنها ژن داشته و علايمي نداشته است. این نوع میوپاتی میوتوبولی معمولا باعث ایجاد مشکلات در داخل رحم می شود. حرکات جنینی کاهش می یابد و تحویل دشوار است. سر ممکن است بزرگ شود. پس از تولد، تن ماهی ماهی کم است و به نظر می رسد فلاپی وجود دارد. آنها ممکن است بیش از حد ضعیف باشند تا چشمانشان کاملا باز شود. آنها ممکن است نیاز به کمک به تهویه مکانیکی برای زنده ماندن داشته باشند. باز هم، تغییرات شدیدتری از این بیماری نیز وجود دارد.
> منبع:
> نیما موزون، اختلالات عضلانی، نظارت بر اعصاب مغز و اعصاب: یک راهنمای مطالعه تصویری، 2007.