چند دهه است که دیستروفی عضلانی با بچه های جری همراه است. به این ترتیب، جری لوئیس توسط کودکان در دوران کار روزانه انجمن دیستروفی عضلانی Telethon محاصره می شود. از سال 1966 تا 2010، جری لوئیس این تلتوون سالانه را در اختیار افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی قرار داد. دیستروفی عضلانی (MD) نشان دهنده یک گروه از 9 اختلالات عضلانی ارثی است.
Telethon بدون لوئیس از سال 2010 تا 2014 ادامه داشت و در نهایت به سال 2015 پایان یافت.
اگرچه تلوتون سالانه پایان یافته است، دیستروفی عضلانی - همه 9 شکل - هنوز هم وجود دارد. نه فرم به شرح زیر است.
1. دیستروفی عضلانی Duchenne
دیستروفی عضلانی دوچن (DMD) شایع ترین شکل کودکی دیستروفی عضلانی است که علائم معمولا بین 2 تا 6 سالگی شروع می شوند. DMD بیشتر روی پسران تاثیر می گذارد. دختران می توانند شرایط را تحمل کنند و ممکن است به شدت تحت تاثیر قرار گیرند. اولین نشانه های DMD ممکن است شامل سقوط مکرر، مشکل رفتن از روی نشستن یا دراز کشیدن و راه رفتن مانند waddle مانند. ممکن است کودک مبتلا به DMD دارای عضلات بزرگ گوساله باشد.
بیماری به آرامی در حال پیشرفت است، اما در نهایت لازم است که مراقبت از راه رفتن ضروری باشد - که منجر به صندلی چرخدار می شود. همانطور که ماهیچه های بدن به تدریج ضعیف تر می شوند، مشکلات تنفسی بوجود می آیند. این می تواند منجر به عفونت های تنفسی مانند پنومونی شود، که می تواند برای افراد مبتلا به DMD برای مبارزه دشوار باشد.
به لطف پیشرفت های تحقیق و فن آوری، امید به زندگی DMD در اوایل دهه 30 افزایش یافته است.
2. دیستروفی عضلانی بکر
دیستروفی عضلانی بکر بسیار شبیه DMD است، به جز اینکه علائم بکر MD ممکن است بعدا در جوانان ظاهر شود تا تا 25 سالگی. اگرچه مشابه DMD علائم بکر MD پیشرفت کندتر از DMD است.
3. دیستروفی عضلانی مادرزادی
دیستروفی عضلانی مادرزادی نشان دهنده گروهی از دیستروفی عضلانی است که در هنگام تولد وجود دارد. این فرم MD می تواند پسران و دختران را تحت تاثیر قرار دهد. همه اشکال مادرزادی مشخص نشده است. یک فرم، دیستروفی عضلانی مادرزادی فوکویاما باعث ضعف شدید عضلات و اندام های صورت می شود و ممکن است شامل قرارداد های مشترک، مشکلات روحی و گفتاری، و همچنین تشنج .
4. دیستروفی عضلانی امیری دریفوس
دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss یک نوع رایج تر از MD است که تنها روی پسرها تاثیر می گذارد. این فرم به آرامی پیشرفت می کند. با این حال، بر خلاف DMD، پوسیدگی - کاهش ماهیچه - ممکن است در زندگی زودتر ظاهر شود. ضعف کلی عضله نیز کمتر از DMD است. مشکلات قلبی جدی مرتبط با Emery-Dreifuss MD ممکن است نیاز به یک ضربان ساز داشته باشد.
5. ديستروفی عضلانی کمربند کمربند
دیستروفی عضلانی کمربند کمربندی در نوجوانی یا سالهای اولیه سالم هر دو جنس آغاز می شود. این بیماری موجب ضعف عضلانی می شود که در باسن شروع می شود، به سمت شانه ها می رود و به بیرون و به داخل دست ها و پاها گسترش می یابد. بیماری به آرامی در حال پیشرفت است اما در نهایت منجر به راه رفتن مشکل می شود.
6. دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral
دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral (FSH MD) در نوجوانی یا زودرس زودرس شروع می شود و بر روی هر دو جنس تاثیر می گذارد.
FSH MD عمدتا بر عضلات صورت ("facio-")، تیغه های شانه ای (scapulo) و سوزن بالا ("humeral") تاثیر می گذارد. افراد مبتلا به FSH MD شانه هایی دارند که به سمت پایین حرکت می کنند و باعث می شود که سلاح های خود را روی سر خود بگذارند. ضعف عضلانی در طول بدن همچنان ادامه دارد. FSH MD می تواند بسیار خفیف تا شدید باشد. با وجود ضعف پیشرفته ماهیچه، بسیاری از افراد مبتلا به FSH هنوز قادر به راه رفتن هستند.
7. دیستروفی عضلانی میوتونیک
دیستروفی عضلانی میوتونی (بیماری Steinert) شایعترین شکل دیستروفی عضلانی بالغ است. این نوع دیستروفی عضلانی با ضعف عضلانی در صورت شروع می شود و سپس به پا و دست می رود.
Myotonic MD همچنین باعث میتوونی می شود - سفتی طولانی مدت عضلات (مانند اسپاسم) - علامتی است که تنها در این فرم MD اتفاق می افتد. MD Myotonic بر سیستم عصبی مرکزی، قلب، دستگاه گوارش، چشم ها و غدد درون ریز تاثیر می گذارد. آن را به آرامی پیشرفت می کند، با مقدار ضعف عضلانی که از خفیف تا شدید متغیر است. یک زن با MD میتوونیک می تواند یک نوزاد را با شکل مادرزادی بیماری ایجاد کند.
8. دیستروفی عضلانی Oculopharyngeal
دیستروفی عضلانی Oculopharyngeal عموما در دهه چهارم یا پنجم زندگی شروع می شود. پلک های خالی معمولا اولین علامت این نوع دیستروفی هستند. وضعیت سپس به ضعف عضلانی صورت و بلعیدن دشوار می شود. جراحی می تواند مشکلات بلع را کاهش دهد و از خفگی و همچنین پنومونی جلوگیری کند .
9. دیستروفی ديستال عضلانی
دیستروفی عضلانی دیستال شامل تعدادی از بیماری های عضلانی است که در دوران بزرگسالی شروع می شوند و علائم مشابهی از ضعف قوزک پا، دست، پایه ها و پاها دارند. این بیماری ها - از جمله زیرلایم ها Welander، Markesbury-Griggs، Nonaka و Miyoshi - کمتر شدید هستند و شامل عضلات کمتر از سایر انواع دیستروفی عضلانی هستند. شکل دفاعی هر دو مردان و زنان را تحت تاثیر قرار می دهد.
منابع:
انجمن دیستروفی عضلانی ایالات متحده آمریکا.
نیوزویک تئاتون دیستروفی عضلانی فقط یک حافظه دارد (2015).