ژنتیک مولتیپل اسکلروزیس

ژنهای سیستم ایمنی مرتبط با MS

ژن های شما یک عامل مهم در تعیین اینکه آیا شما در معرض ابتلا به MS هستند یا نه، به عنوان پشتیبانی شده توسط هر دو خانواده و مطالعات علمی است.

مطالعات خانوادگی به عنوان اثبات این که ژن ها نقش مهمی در MS دارند

در جمعیت عمومی، احتمال 1 در 750 احتمال (0.1 درصد) وجود دارد که یک فرد MS را توسعه می دهد. اما دوقلو یکسان از یک فرد مبتلا به MS تقریبا 25 تا 40 درصد احتمال ابتلا به MS را دارد و خواهر یا برادر یک فرد مبتلا به MS دارای احتمال 3 تا 5 درصد است.

مطالعات علمی به عنوان اثبات این که ژن ها نقش مهمی در MS دارند

یک مطالعه 2007 در مجله پزشکی جدید انگلستان، یک عامل خطر جدید ژنتیکی برای مولتیپل اسکلروزیس (MS) را در بر داشت. این مطالعه نشان می دهد افرادی که تغییراتی خاص در دو ژن مختلف درگیر در سیستم ایمنی دارند (IL7RA و IL2RA) احتمال بیشتری دارند که MS را نسبت به افراد بدون این جهش داشته باشند.

IZ7RA و IL2RA پروتئین هایی هستند که فعالیت های یک نوع سلول های ایمنی (سلول های T) را هدایت می کنند. همانطور که ژن ها کنترل پروتئین ها را در بدن کنترل می کنند، تغییرات در نوع پروتئین تفاوت ژنتیکی را نشان می دهد.

نسخه MS مربوط به پروتئین ممکن است به MS کمک کند با هدایت این سلول های ایمنی برای حمله به سیستم عصبی، که منجر به demyelination و ضایعات مغز و نخاع می شود. این آسیب به نوبه خود سبب ایجاد انواع مختلف نشانه های MS می شود . جالب توجه است، جهش های IL2R با دیابت نوع 1 و بیماری Graves، همچنین اختلالات خود ایمنی همراه است.

تعدادی از مطالعات دیگر پیوند بین MS و ژن هایی را که سیستم ایمنی بدن انسان را کنترل می کنند، پشتیبانی می کند. بخش حیرت انگیز این است که به احتمال زیاد تعداد زیادی از تغییرات ژنتیکی وجود دارد که توسط انجمن ملی مهاجرین 50 تا 100 محاسبه شده است، که خطر ابتلا به MS را مشخص می کند و در صورت توسعه MS، چقدر شدید است.

تجزیه و تحلیل داده های ژنتیک MS پیچیده و وقت گیر است، اما ارزشمند است، به خصوص اگر آن را می توانید بهتر درمان MS.

خط پایین

مهم است که درک کنیم که در حالی که ژن ها نقش مهمی در توسعه MS دارند و به طور بالقوه البته آن را دنبال می کند، آنها همه چیز نیستند. به عبارت دیگر، MS یک بیماری مستقیما به ارث برده نمی شود، بنابراین هیچ تضمینی وجود ندارد که شما بر اساس تاریخچه خانوادگی خود (یا کد ژنتیک فردی) آن را دریافت یا دریافت نکنید.

در عوض، شیوه ای که در آن MS توسعه و آشکار می شود در یک فرد به احتمال زیاد پیچیده است، که شامل یک پویایی بین ژن های شخصی و محیط آنها است. به عنوان مثال، یک سری تغییرات ژنتیکی ممکن است فرد را در معرض یک محرک خاص محیطی، مانند یک ویروس، بیشتر در معرض گسترش MS قرار دهد (البته اگر ما این محرک های دقیق را نمی دانیم).

همانطور که در حال حاضر، پزشکان انجام آزمایش ژنتیکی در افراد مبتلا به MS و یا اعضای خانواده کسانی که مبتلا به MS. اما با پیشرفت تحقیقات ژنتیک MS (که بسیار سریع است)، درمان ممکن است بر اساس آرایش ژنتیکی فرد فرد متفاوت باشد.

_منابع:

_{Gourraud، PA، Harbo، HF، Hauser، SL، و Baranzini، SE (2012). ژنتیک مولتیپل اسکلروزیس: بررسی تا تاریخ. بررسی های ایمونولوژیک ، ژوئیه؛ 248 (1): 87-103.}

_{کنسرسیوم ژنتیک بین المللی مولتیپل اسکلروز، و همکاران. (2007). آلل خطر برای مولتیپل اسکلروزیس شناسایی شده توسط یک مطالعه ژنوم در سراسر جهان. مجله پزشکی نیوانگلند، 30 اوت؛ 357 (9): 851-62.}

_{انجمن ملی MS. چه کسی MS را دریافت می کند؟ (همهگیرشناسی) .}

_{انجمن ملی MS. آمار پایه: ژنتیک.}

_{Sadovnick، AD، et al (1993). مطالعه مبتنی بر جمعیت مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس در دوقلوها: به روز رسانی. Annals of Neurology، Mar؛ 33 (3): 281-5.}