بیماری سلیاک یک وضعیت ژنتیکی است که به این معنی است که شما باید ژنهای "حق" را برای توسعه آن و با آن تشخیص دهید. HLA-DQ2 یکی از دو ژن اصلی بیماری سلیاک است و اتفاق می افتد که شایع ترین ژن مرتبط با بیماری سلیاک باشد (HLA-DQ8 به اصطلاح "ژن سلیاک" است).
اکثر پزشکان معتقدند که حداقل یک نسخه از HLA-DQ2 یا HLA-DQ8 نیاز به ایجاد بیماری سلیاک دارد.
مبانی ژنتیک سلیاک
ژنتیک می تواند یک موضوع گیج کننده باشد و ژنتیک بیماری سلیاک به خصوص گیج کننده است. در اینجا یک توضیح تا حدودی ساده شده است.
هر کس ژن HLA-DQ دارد. در واقع، همه دو ژن HLA-DQ را به ارث می برند - یکی از مادران و یکی از پدرانشان. بسیاری از انواع مختلف ژن HLA-DQ از جمله HLA-DQ2، HLA-DQ8 ، HLA-DQ7 ، HLA-DQ9 و HLA-DQ1 وجود دارد .
این ژنهای HLA-DQ2 و HLA-DQ8 هستند که خطر ابتلا به بیماری سلیاک را افزایش می دهند.
از آنجا که هر دو ژن HLA-DQ را به ارث می برند (یکی از هر پدر و مادر)، ممکن است فردی یک نسخه از HLA-DQ2 (که اغلب به عنوان HLA-DQ2 هتروزیگوت نوشته شده است)، دو نسخه از HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) ، یا هیچ کپی از HLA-DQ2 (HLA-DQ2 منفی) نیست.
علاوه بر این، حداقل سه نسخه متفاوت از ژن HLA-DQ2 وجود دارد. یکی از آنها که HLA-DQ2.5 نام دارد، بیشترین خطر را برای بیماری سلیاک دارد. حدود 13٪ از ساکنان قفقاز ایالات متحده این ژن خاص را حمل می کنند.
با این حال، افراد با نسخه های دیگر HLA-DQ2 نیز در معرض خطر بیماری سلیاک هستند.
اگر من ژن داشته باشم، خطر من چیست؟
که بستگی دارد.
افرادی که دارای دو نسخه از HLA-DQ2 (درصد بسیار کمی از جمعیت) هستند، بیشترین خطر کلی برای بیماری سلیاک را دارند. با توجه به برآورد ریسک اختصاصی بر اساس تحقیقات منتشر شده که توسط سرویس آزمایش ژنتیکی MyCeliacID ایجاد شده است، بیماری سلیاک در افرادی با دو نسخه DQ2 رخ می دهد که در حدود 31 برابر بیشتر از جمعیت عمومی است.
افرادی که دارای دو نسخه از HLA-DQ2 هستند نیز دارای خطر بالاتری برای حداقل یک نوع بیماری سلیاک مقاوم هستند (که اتفاق می افتد زمانی که رژیم غذایی بدون گلوتن به نظر می رسد برای کنترل وضعیت)، و برای T لنفوم سلول ، نوعی سرطان است که با بیماری سلیاک ارتباط دارد.
با توجه به MyCeliacID، افرادی که فقط یک نسخه از HLA-DQ2 دارند، حدود 10 برابر خطر ابتلا به بیماری سلیاک نسبت به افراد معمولی است. افرادی که HLA-DQ2 و HLA-DQ8 و دیگر ژنهای بیماری سلیاک را حمل می کنند، حدود 14 برابر خطر ابتلا به "عادی جمعیت" است.
عوامل دیگر درگیر هستند
هر کسی که HLA-DQ2 را حمل نمی کند، بیماری سل ریوی را به وجود می آورد - ژن در بیش از 30 درصد از جمعیت ایالات متحده (که عمدتا با میراث ژنتیکی اروپای شمالی) وجود دارد، اما تنها حدود 1 درصد از آمریکایی ها در واقع بیماری سلیاک دارند.
محققان بر این باورند که ژن های متعددی وجود دارد که در تعیین اینکه آیا فردی که به لحاظ ژنتیکی حساس است، شرایط را ایجاد می کند، اما هنوز ژن های درگیر را شناسایی نکرده اند.
منابع:
التومه A. و همکاران. هوموژنوز Antigen-DQ2 انسانی لوسمی و توسعه بیماری لوزالمعده مقاوم به سلیاک و لنفوم سلول T وابسته به انتروپاتی. گوارش و کبد بالینی. مارس 2006؛ 4 (3): 315-9.
جدول تسریع خطر MyCeliacID. دسترسی به 20 مارس 2012.
Ploski R. و همکاران. در مورد حساسیت HLA-DQ (آلفا 1 * 0501، بتا 1 * 0201) در بیماری سلیاک: یک اثر دوز ممکن DQB1 * 0201. آنتی ژنهای بافت. آوریل 1993؛ 41 (4): 173-7.
ودر و همکاران اثر دوز ژن HLA-DQ2 در بیماری سلیاک به طور مستقیم با میزان و عرض پاسخ گلوتن اختصاصی سلول T مرتبط است. مقالات آکادمی ملی علوم. 2003 اکتبر 14؛ 100 (21): 12390-12395.