ژنتیک مرتبط با خطر ابتلا به اختلال خودایمنی است
بیماری سلیاک یک اختلال autoimmune است که در آن خوردن گلوتن می تواند علائم گوارشی و آسیب زدن به روده کوچک را ایجاد کند. این بیماری است که هنوز به طور کامل درک نشده است، اما به نظر می رسد به شدت وابسته به یک ژنتیک شخص است.
ما این را از دیدگاه وسیع می شناسیم تا اینکه خطر ابتلا به بیماری سلیاک به طور قابل توجهی افزایش می یابد اگر یک نسل درجه اول مانند والدین یا خواهر و برادر نیز بیماری داشته باشد.
در سال های اخیر، با ظهور آزمایش ژنتیک ، دانشمندان قادر به شناسایی دو ژن خاصی هستند که بیشتر در افراد مبتلا به بیماری سلیاک دیده می شود. آنها متعلق به گروهی از مجموعه های ژنی شناخته شده به عنوان آنتی ژن لوسکسی انسان (HLA) هستند و شامل:
- HLA-DQ2، که در حدود 90 درصد افراد مبتلا به بیماری سلیاک وجود دارد
- HLA-DQ8، که در حدود هشت درصد از جمعیت مشابه دیده می شود
در حالی که HLA-DQ8 ممکن است علت کم اهمیت این اختلال به نظر برسد، این اکثریت موارد غیر DQ2 را تشکیل می دهد و دارای ویژگی های دیگری است که به ویژه قابل توجه است.
پیوند بین HLA-DQ8 و بیماری سلیاک
انواع مختلفی (سروتایپ ها) ژن های HLA-DQ وجود دارد که DQ2 و DQ8 فقط دو هستند. به عنوان یک گروه، عملکرد اصلی آنها کمک به بدن شناسایی عوامل است که ممکن است مضر است، اجازه می دهد سیستم ایمنی بدن آنها را هدف قرار برای خنثی سازی.
هر یک از ما دارای دو نسخه از سروتایپ HLA-DQ است که ما از مادرمان به ارث برده ایم و از پدرمان به ارث برده ایم.
اگر شخص از والدین خود همان نوع HLA-DQ را به ارث برساند، گفته می شود که آن هموزیگوت است. اگر فرد دو نوع مختلف را به ارث برده باشد، آن به عنوان هتروزیگوت نامیده می شود.
به عنوان یک سروتایپ منحصر به فرد، HLA-DQ8 اغلب با بیماری های خود ایمنی از جمله بیماری سلیاک، آرتریت روماتوئید و دیابت نوجوانان ارتباط دارد .
به دلائل ناشناخته، این ژن می تواند دفاع از بدن خود را در برابر خود تغییر دهد و سیستم ایمنی بدن را به حمله و تخریب سلول های خود منتقل کند.
با توجه به بیماری سلیاک، تحقیقات نشان داده است که هومیزایگوس HLA-DQ8 باعث افزایش خطر ابتلا به آن در مقایسه با جمعیت عمومی می شود. حتی با یک نسخه HLA-DQ8، خطر شما بیش از دو برابر می شود.
با این حال، هتروزیگویی همواره به معنای ریسک کمتر نیست. اگر HLA-DQ8 را با یک نسخه خطرناک HLA-DQ2 ترکیب کنید، احتمال ابتلا به این بیماری تقریبا 14 برابر بیشتر از عموم مردم است.
چگونه DQ8 به صورت منطقه ای متفاوت است
بیان HLA-DQ8 می تواند به طور قابل توجهی از یک بخش از جهان به بعد متفاوت باشد. به عنوان مثال، در اروپا، بیشتر مربوط به بیماری سلیاک و دیابت نوجوانان است. به طور مشابه، در ژاپن، جایی که این هیچ HLA-DQ2 نیست، سروتیپ DQ8 تنها عامل بیماری سلیاک است (به طور جزئی تقویت شده توسط جریان خون گلوتن در رژیم غذایی ژاپنی).
در مقایسه با HLA-DQ8 تنها بخش کوچکی از موارد بیماری سلیاک در ایالات متحده است و بیشتر در ارتباط با آرتریت روماتوئید است. نه اینکه از لحاظ پیشرفت بیماری مهم است. تا به امروز هیچ پیشنهادی وجود ندارد که هر یک از سروتپیک ها بر شدت بیماری تاثیر داشته باشد.
به همین ترتیب، احتمال دارد عوامل دیگر در این امر دخیل باشند که چرا برخی افراد بیماری را بدتر از دیگران می دانند.
> منبع:
> Tjon، J .؛ ون برگن، ج. و کنینگ، F. "بیماری سلیاک: چقدر پیچیده است؟" ایمونوگنیک 2010؛ 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.