همچنین به نام PCD، PCD با سندروم بیهوشی و بطن چرک شناخته شده است
دیسکینزی سیلاری اولیه (PCD) یک اختلال ژنتیکی نادر است که حدود 1 در 16000 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. Cilia سازه های مو مانند هستند که بخش هایی از بدن مانند لوله یونجه و تراشه را تشکیل می دهند. Cilia در خدمت یک عملکرد مهم از حرکت مواد مخاطی و دیگر مواد دور از اندام به حذف از بدن است.
در PCD، ویروس دیگر به طور معمول عمل نمی کند، که موجب تاخیر در حذف آوار می شود و خطر ابتلا به عفونت را افزایش می دهد. در PCD اندام های شکم و قفسه سینه در موقعیت نرمال خود قرار دارند.
همچنین زیرموضوع PCD مانند سندرم کاروتگنر (situs inversus totalis) وجود دارد که دارای PCD است، اما ویژگی های مشخصی از داشتن اندام ها در طرف مقابل بدن نیز دارد. به عنوان مثال به جای طحال در سمت چپ بدن، آن را در سمت راست بدن است. سایر اندام هایی که معمولا تحت تاثیر سندرم کارتاگنر قرار دارند عبارتند از: قلب، کبد و روده. سندروم کاروتگنر حتی با نابرابری حدود 1 در 32000 نفر، نادر است.
عوامل خطر ابتلا به دیسکینزی سیلیری اولیه
دیسکینزی سلیاری اولیه یک اختلال مسری نیست. شما می توانید PCD را تنها زمانی که تولد دارید به ارث می برید اگر والدین هر دو این اختلال را دارند یا حامل اختلال هستند. شایعتر است که یک حامل PCD باشد، زیرا دارای یک الگوی فراخوانی اتوزومی مغلوب است .
این بدان معنی است که اگر یکی از والدین شما ژن مسئول PCD را به شما می دهد، اما والد دیگر شما این ژن را به شما نمی دهد، شما PCD را ارث نمی برید، اما به عنوان حامل شناخته می شود.
چندین اختلال ژنی وجود دارد که می تواند PCD را ایجاد کند، اما شما در حال حاضر نمی توانید حامل های دیسکینزی اولیه سیلیاری را تشخیص دهید.
هر ژن که روی پروتئین های چشمی تاثیر می گذارد، به طور بالقوه می تواند به PCD منجر شود. جهش به پروتئین های مرتبط با بافت چربی می تواند حرکت موج مانند همراه با عملکرد طبیعی ciliary کاهش، افزایش یا متوقف کند. تغییرات در عملکرد چشمی می تواند علائم زیر را در ارتباط با دیسکینزی سلیاری اولیه ایجاد کند:
- احتقان مزمن بینی ، رینیت یا عفونت های سینوس
- عفونت مزمن گوش ( عفونت گوش ) و یا افت شنوایی
- ناباروری
- عفونت های مکرر تنفسی مثل پنومونی
- سرفه کردن
- آتکلکت (ریه فرو ریخته شده)
تشخیص دیسکینزی اولیه سلیاری
پزشک شما ممکن است به طور خودکار برای دیسکینزی سلیاری اولیه نگاه نداشته باشد، زیرا علائم مربوط به بسیاری از اختلالات است که می تواند در کودکان و بزرگسالان دیده شود. هنگامی که سیتی inversus totalis (اندام های غیر طبیعی در طرف مقابل بدن قرار می گیرد) متوجه می شود، تشخیص می تواند آسان باشد. با این حال، هنگامی که قرار دادن ارگان های طبیعی، پزشک شما باید آزمایش های بیشتری انجام دهد. تست ژنتیک یکی از روش های اصلی تشخیص PCD است، با این حال دو روش رایج برای نقض بصری برای مشکلات پوستی شما وجود دارد: میکروسکوپ الکترونی و تصویری . تفاوت بین دو آزمایش، نوع میکروسکوپ مورد استفاده است.
هر دو آزمایش نیاز به دکتر شما دارد تا نمونه ای از حفره بینی و یا راه هوایی خود را برای تجزیه و تحلیل تحت میکروسکوپ انتخاب کنید.
پرتوهای متصل به ذرات کوچک، همچنین به عنوان ذرات رادیواکتیو معروف شناخته می شوند ، می توانند در معرض استنشاق باشند. سپس دکتر شما اندازه گیری می کند که چه تعداد ذرات در هنگام خروج از بدن بازمی گردند. هنگامی که ذرات کمتر از ذرات منتظر باز می شوند، مشکالت مشکوک را می توان در نظر گرفت. پزشک ممکن است شما را در معرض اکسید نیتریک قرار دهد . این آزمون به خوبی درک نمی شود، با این حال هنگامی که شما کمتر از نتایج طبیعی عود می کنید ممکن است مشکوک به PCD باشد.
سیستم عضلانی عملکرد طبیعی برای سیستم تولید مثل سالم نیز ضروری است.
با توجه به سطح اختلال بینایی در دستگاه تولید مثل، تجزیه و تحلیل اسپرم همچنین می تواند در تشخیص PCD در بزرگسالان مفید باشد. سپس نمونه اسپرم تحت میکروسکوپ بررسی می شود.
استاندارد طلا برای آزمایش، میکروسکوپ الکترونی است. این به وضوح می تواند تعریف کند که آیا آنها اختلالات ساختاری و عملکردی با مشکوک هستند یا خیر. ENT شما می توانید یک نمونه از بینی و یا راه های هوایی خود را برای گرفتن نمونه برای این آزمون. تست ژنتیک می تواند تشخیص داده شود، اما فقط حدود 60 درصد از موارد PCD دارای کدگذاری ژنتیکی قابل شناسایی است.
درمان دیسکینزی اولیه سلیاری
هیچ درمان دیسکینزی سلیاری اولیه وجود ندارد. درمان مربوط به درمان علائم و تلاش برای جلوگیری از عفونت است. به منظور کمک به پیشگیری از عفونت گوش، ENT شما به احتمال زیاد لوله های گوش را به وجود می آورد تا گوش شما به کانال گوش شما تخلیه شود، زیرا حمل و نقل از طریق لوله یونجه ایسوزی آسیب دیده است. درمان های دیگر ممکن است شامل شستشوی مکرر بینی و اسپری های ضد التهابی بینی باشد.
درمان مشکلات تنفسی بر بهبود توانایی شما در سرفه تمرکز دارد. از آنجایی که آسیب دیدگی ساعد باعث کاهش توانایی شما در از بین رفتن موکوس در راه های هوایی می شود، سرفه کمک می کند تا بدن خود را در حرکت موکوس خارج از راه هوایی خود کمک کند. به منظور دستیابی به این هدف، ممکن است تجویز شود:
- فیزیوتراپی قفسه سینه - دستگاه مکانیکی یا تکنیک دست برای تشویق سرفه
- ورزش - ورزش قلبی باعث نفس کشیدن شما می شود که باعث می شود تا ترشحات در راه هوایی بسیج شود
- داروها - برونش انعقاد و ضد التهاب کمک می کند تا تورم را کاهش دهد و راه های هوایی را باز کند تا به شما کمک کند سرفه کنید و یا هر گونه مخاط را حرکت دهید.
در بدترین حالت، PCD موثر بر ریه ها می تواند منجر به برونشکتازی شود. موارد شدید نمی توانند درمان شوند و پیوند ریه ضروری است. پیوند ریه PCD را در ریه ها درمان می کند. با این حال شما باید با تمام درمان های پس از پیوند و محدودیت ها مقابله کنید. در صورت لزوم یک درمان عالی است، اما روش خطی خوب برای درمان PCD نیست.
منابع:
Kliegman، Stanton، St. Geme & Schor. (2015). کتاب راهنمای کودکان نلسون. 20th ed دیسکینزی سیریال اولیه (سندرم کراتگنرون سندرم مری). https://www.clinicalkey.com/#!/ (اشتراک مورد نیاز).
قلب ملی، ریه و موسسه خون. (2011). دیسکینزی اولیه سلیاری چیست؟ https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd
سازمان ملی اختلالات نادر (2015). دیسکینزی اولیه سلیاری. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/