آیا درمان فیبروز کیستیک وجود دارد؟

امیدوار کننده جدید درمان

تا کنون درمان برای فیبروز کیستیک (CF) وجود ندارد، اما محققان برای پیدا کردن آن سخت تلاش می کنند. دانشمندان در حال حاضر نزدیک تر از همیشه هستند. در طی دو دهه گذشته، تحقیق گسترده ای موجب شد تا بسیاری از داروها و درمان های جدیدی که به طور چشمگیری بهبود می یابند، امید به زندگی و کیفیت زندگی را افزایش داده اند. همه اینها درهای جدیدی را برای تحقیقاتی که می تواند منجر به درمان شود، باز کرده است.

موارد زیر تنها برخی از درمان های ممکن است که در حال مطالعه هستند.

ژن درمانی

در سال 1989، ژن مسئول ایجاد فیبروز کیستیک کشف شد: ژن CFTR . این کشف برای جامعه CF بسیار هیجان انگیز بود. بسیاری معتقد بودند که کشف منجر به درمان توسط ژن درمانی خواهد شد.

متأسفانه این هنوز اتفاق نیفتاده است، اما نه برای کمبود تلاش. مطالعات متعدد انجام شده است تا نقص ژنتیکی را امتحان کرده و اصلاح کند، اما هیچ یک از آنها موفق نبوده است. بزرگترین مشکل ژن درمانی تاکنون کشف یک بردار است که می تواند ژن تصحیح شده را به سلول منتقل کند.

هرچند ممکن است برای ژن درمانی امید وجود داشته باشد. در ژوئیه 2009، گروهی از محققان دانشگاه کارولینای شمالی در Chapel Hill نتایج بسیار خوبی با استفاده از یک ویروس سرد معمول به عنوان یک بردار برای انتقال ژن در نمونه های آزمایشگاهی از بافت ریه داشتند. تیم تحقیقاتی در حال حاضر در حال کار بر روی یک راه برای تضعیف ویروس سرد است، بنابراین درمان می تواند در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک آزمایش شود.

VX-770

VX-770 یک داروی است که توسط Vertex Pharmaceuticals در افرادی که دارای فیبروز کیستیک هستند و حداقل یک نسخه از جهش G551D دارند مورد آزمایش قرار می گیرد. در واقع این دارو می تواند نقص در ژن CFTR را هدف قرار دهد و توانایی آن را برای باز کردن کانال های کلراید بازسازی کند، بنابراین نمک به سلول ها اجازه می دهد به درستی در سلول ها و خارج از سلول ها جریان یابد.

بر خلاف ژن درمانی، VX-770 ژن معیوب را جایگزین نمی کند. در عوض، اگر موفق شود، VX-770 مشکل در ژن موجود را تعمیر می کند.

VX-809

VX-809 یک داروی دیگر است که توسط Vertex Pharmaceuticals آزمایش شده است در افرادی که دو نسخه از جهش ΔF508-CFTR دارند. این شبیه به VX-770 است که ممکن است بتواند نمک را از طریق سلول به درستی جریان دهد، اما کمی متفاوت است. اگر این روش همانند پژوهشگران امیدوار باشد، VX-809 کانال های کلرید را با حرکت پروتئین CFTR به محل مناسب خود در غشای سلولی هواپیما باز خواهد کرد.

مگولاستا

مگلوستات یک داروی تولید شده توسط Actelion Pharmaceuticals است که در حال حاضر برای درمان بیماری های دیگر استفاده می شود، اما در حال حاضر برای افرادی که دارای فیبروز کیستیک هستند و دو نسخه از جهش ΔF508-CFTR دارند، مورد استفاده قرار می گیرد. این مطالعه کوچک است (شامل تنها 15 شرکت کننده)، اما تا کنون نتایج امیدوار کننده بوده است. Miglustat قادر به نقص CFTR معکوس و بازگرداندن فعالیت عادی به سلول ها است.

اتالورن

Ataluren، که بعدها نام PTC124 نامیده می شود، توسط PTC Therapeutics به عنوان یک درمان احتمالی برای افرادی که CF دارای جهش های بی معنی هستند مورد مطالعه قرار می گیرد. در جهش های بی معنی، یک قطعه کد "gibberish" در میان کد طبیعی در ژن CFTR ظاهر می شود.

کد مزخرف مانند یک علامت توقف عمل می کند و مانع از خواندن هر کدام از سلول ها پس از آن نمی شود. Ataluren ممکن است قادر به حل این مشکل با کمک به سلول ها نادیده گرفتن نشانه توقف و ادامه خواندن کد که پس از آن رخ می دهد، به این ترتیب عملکرد طبیعی را به سلول ها بازگرداند.

> منابع:

> C. Norez، F. Antigny، S. Noel، C. Vandebrouck، F. Becq. "یک سلول اپیتلیال تنفسی CF که به طور مداوم توسط مگولاستاس درمان می شود، یک فنوتایپ غیر CF مانند را دریافت می کند". مجله آمریکایی سلول های تنفسی و زیست شناسی مولکولی . اوت 2009

> بنیاد فیبروز کیستیک ژوئن 2009. خط لوله توسعه دارو. 24 جولای 2009

> ژانگ L، Button B، Gabriel SE، Burket S، یان Y، و غیره. 2009 "تحویل CFTR به 25 درصد از سلول های اپیتلیال سطحی، نرخ های طبیعی حمل و نقل مخاط را به اپیتلیوم هوایی فیبروز کیستی باز می کند". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10.1371 / journal.pbio.1000155. 24 جولای 2009