امروزه در ایالات متحده همه نوزادان تحت آزمایش قرار می گیرند که به نام صفحه نمایش نوزاد است . این آزمایش معمولا قبل از اینکه نوزاد از بیمارستان خارج شود، جمع آوری می شود. خون بر روی کاغذ فیلتر به نام کارت گوتری جمع آوری شده و به آزمایشگاه دولتی ارسال می شود.
در برخی از کشورها، آزمون دو هفته بعد تکرار می شود. اولین اختلال غربالگری فنیل کتونوری (PKU) بود. بعضی از افراد هنوز به این آزمایش PKU مراجعه می کنند، اما امروزه اختلالات متعدد با این نمونه خون خونی بررسی می شوند. هدف از صفحه نمایش نوزاد، شناسایی شرایط ارثی است، به طوری که درمان ممکن است در اوایل شروع شود و از عوارض جلوگیری کند.
چندین اختلال خون وجود دارد که می تواند بر روی صفحه نمایش نوزادان شناخته شود. ما آنها را در اینجا بررسی خواهیم کرد. تست دقیقا در تمام 50 ایالت مشابه نیست، اما به طور کلی بیشتر این موارد شناسایی خواهد شد.
1 -
بیماری سلولی سکتکاولین اختلال خونی که در صفحه جدید نوزاد ایجاد شد ، بیماری سلولهای داسی شکل بود. در ابتدا تست به نژادهای خاص یا گروه های قومی محدود شد، اما با افزایش تنوع جمعیت، اکنون همه نوزادان آزمایش می شوند. صفحه نمایش نوزاد جدید می تواند هر دو بیماری سلول های داسی شکل و سلول های خاردار را تشخیص دهد. کودکان مبتلا به بیماری سلولهای داسی شکل با پنی سیلین شروع به پیشگیری از عفونت های خطرناک می کنند. این اقدام ساده، بیماری سلولهای دندانی را به عنوان چیزی که فقط در کودکان مبتلا به بیماری مادام العمر دیده می شود، تغییر داد.
2 -
تالاسمی بتاهدف از غربالگری بتا تالاسمی برای شناسایی کودکان مبتلا به بتا تالاسمی ماژور است که برای انتقال بقای خون به صورت ماهیانه نیاز دارند. دشوار است تعیین کند که آیا یک کودک تنها بر روی صفحه نمایش نوزاد جدید نیاز به انتقال مادام العمر دارد، اما کودکان که به عنوان بتا تالاسمی شناخته می شوند به یک هماتولوژیست مراجعه می کنند تا از کم خونی شدید مراقبت کنند.
3 -
هموگلوبین Hهموگلوبین H نوعی از تالاسمی آلفا است که منجر به کم خونی متوسط تا شدید می شود . اگر چه این بیماران به ندرت به انتقال خون ماهانه نیاز دارند، ممکن است آنمی شدید در طی بیماری با تب که نیاز به تزریق دارد. شناسایی این بیماران به زودی اجازه می دهد تا والدین در علائم و نشانه های کم خونی شدید تحصیل کنند.
4 -
هموگلوبین Cهموگلوبین C همانند هموگلوبین S (یا هموگلوبین هموگلوبین)، باعث ایجاد یک گلبول قرمز خون می شود که بیشتر شبیه سلول هدف (گلبول قرمز) است. اگر یک والد داراي سلول داسی شکل باشد و دیگری دارای ویژگی هموگلوبین C باشد، آنها احتمال 1 تا 4 از داشتن یک کودک مبتلا به هموگلوبین SC، یک نوع بیماری سلول داسی شکل دارند. همچنین بیماری های هموگلوبین C مانند بیماری هموگلوبین CC و هموگلوبین C / بتا تالاسمی وجود دارد. اینها اختلالات خلطی نیستند. این نتیجه در مقادیر مختلف آنمی و همولیز (تخریب سلول های قرمز خون)، اما درد مانند سلول داسی شکل نیست.
5 -
هموگلوبین Eهموگلوبین E در آسیای جنوب شرقی آسیب می بیند و تولید آن را دشوار می کند. مهمتر از همه، ترکیب هموگلوبین E و بتا تالاسمی است که می تواند منجر به تالاسمی ماژور و نیاز به انتقال خون مادام العمر شود. اگر یک نوزاد یک هموگلوبین E را از هر پدر و مادر به ارث برده، می تواند بیماری هموگلوبین EE را داشته باشد. بیماری آنفولانزای مرغی هموگلوبین دارای کم خونی کم خونی نیست و سلول های قرمز بسیار کوچک (میکروسیتوز) است.
6 -
هموگلوبین ممکن استعلاوه بر هموگلوبین های S، C و E، بیش از 1000 تغییر هموگلوبین وجود دارد. این هموگلوبین ها دارای نام های غیر معمول مانند Constant Spring و Memphis هستند (آنها پس از محل که در آن برای اولین بار شناسایی شده اند نامیده می شوند). اکثریت قریب به اتفاق آنها هیچ اهمیت بالینی ندارند. برای اکثریت نوزادان توصیه می شود که خونریزی را در حدود 9 تا 12 ماه تکرار کنید تا تعیین کنید آیا این اهمیت دارد یا خیر.
7 -
صفات تالاسمی آلفاگاهی اوقات علائم تالاسمی آلفا (یا جزئی) را می توان بر روی صفحه ی نوزادان شناسایی کرد. به طور کلی، نتیجه هموگلوبین Barts یا باند های سریع را ذکر می کند. صفات تالاسمی آلفا می تواند باعث کم خونی خفیف و گلبول های قرمز کوچک شود اما معمولا ناپدید می شود. با این حال، فقط به این دلیل که یک نوزاد دارای یک صفحه نمایش عادی نوزاد است، به این معنی نیست که او دارای ویژگی آلفا تالاسمی نیست؛ آن را می توان دشوار است تشخیص. در آینده، ممکن است با کمبود آنمی فقر آهن آشنا شوید.